Myoclonic Epilepsy : 증상, 원인 및 치료

myoclonic epilepsy에서는 myoclonic seizures가 발생하는데, 이는 종종 myoclonic jerks로 묘사됩니다. 미 클론 성 간질에는 여러 가지 유형이 있으며, 청소년 미 클론 성 간질 (juvenile myoclonic epilepsy, JME)이 가장 흔합니다.

여러 가지 유형의 미 클론 성 간질은 대개 소아기에 시작되며, 일반적으로 유전 적 요인에 의해 유발되며, 발작 이외에인지 및 발달 문제와 관련 될 수 있습니다. myoclonic 경련의 진단은 발작의 묘사뿐만 아니라 관련된 뇌파 계 (EEG) 패턴을 기반으로합니다.

이러한 간질 유형은 처방전의 항 발작 약 및 중재 적 절차로 치료할 수 있지만, myoclonic으로 분류되지 않은 다른 발작 유형보다 완전히 통제 될 가능성이 적습니다.

조짐

근이완 형 간질 발작은 일반적으로 유아기부터 시작되며, 잠에 빠지거나 잠에서 깨기 직전에 발생합니다. 하루 중 다른 시간에 발생할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 경련 성 발작을 일으킨다면 적어도 다른 한 가지 유형의 발작도 경험할 가능성이 큽니다.

미 클론 스 / 무클로 쿠스 경련

myoclonus는 또한 myoclonic jerks라고 불리며, 급작스럽고 의도하지 않은 근육 멍청이입니다. 어떤 사람들은 발작이 진행되지 않고 잠에 들어올 때 하나 또는 두 개의 밀크 클로닉 멍청이를 정기적으로 경험합니다.

Myoclonus는 또한 척추 또는 신경의 여러 질병으로 인해 발생할 수 있습니다. 때로는 전해질이나 호르몬 변화로 인해 근종이 발생할 수 있습니다. 어떤 상황에서는, myoclonic 경련은 한 사람의 평생 동안 단 몇 번 발생할 수 있습니다.

잠자는 근육통 또는 무의식적 인 근육이 운동을 왜곡합니까?

Myoclonic 발작

myoclonic 발작은 수년간 재발하는 경향이 있습니다. 그들은 어린 시절과 젊은 성인기에 더 흔하게 나타나며 성인기에 종종 호전됩니다. myoclonic 발작은 일반적으로 몇 초 동안 지속되며 팔, 다리 또는 얼굴과 관련된 갑작스럽고 반복적 인 경련 운동처럼 보입니다. 때로는, myoclonic 발작은 신체의 양쪽 또는 팔과 다리와 같은 하나 이상의 신체 부위를 포함 할 수 있습니다.

myoclonic 발작의 근육 운동은 빠른, 반복적 인 강성과 이완으로 특징 지어진다. myoclonic seizure 동안, 당신은 당신의 몸의 자발적인 움직임과 의식의 감소 된 수준을 감소 시켰을 수 있습니다. myoclonic 발작은 일반적으로 의식의 완전한 상실이나 심한 떨림이나 전신 강박 간질 발작이 일어나는 방식을 저해하지 않습니다.

근 이완 성 발작은 오라 (aura) 또는 발작이 일어날 것이라는 느낌이 선행 될 수 있습니다. myoclonic seizure 후, 피곤하거나 졸리 느낄 수도 있지만, 반드시 그런 것은 아닙니다.

원인

myoclonic 발작은 myoclonic 근육 운동을 유발하는 뇌의 비정상적인 전기적 활동에 의해 유발됩니다. 수시로, 그들은 피로, 알콜, 발열, 감염, 광 (빛) 자극, 또는 긴장에 의해 악화된다.

JME는 가장 흔한 유형의 미 클론 성 간질이며, 희귀 한 신경 학적 상태 인 많은 진행성 근 위축성 간질이 있습니다. 또한, 여러 간질 증후군은 경련 발작을 포함하여 둘 이상의 발작 유형을 생성합니다. 각 myoclonic 간질에는 다른 원인이 있고, myoclonic 간질에 책임있는 유전 요인의 많은 것이 확인되었습니다.

청소년 미 클론 간질 (JME)

JME는 보통 어린 시절 또는 십대 시절에 진단됩니다. 어린 아이들은 어린 시절에 결석 발작이있는 경우가 종종 있습니다. 실제로, 그들이 수면 바로 전이나 직후에 종종 나타나기 때문에 수년간 밀실 성 발작이인지되지 않을 수도 있으며 일반적으로 짧습니다.

일단 발작이 하루 동안 일어나기 시작하면 처음에는 틱이나 뚜렛 증후군으로 오인 될 수 있지만 결국에는 운동의 리듬 반복성으로 인해 발작으로 인식됩니다. JME를 앓고있는 많은 사람들은 또한 대 발작이라고도하는 전신 강직 간질 발작을 경험합니다.

JME는 일반적으로 유전적인 질환이며 뇌의 GABA 수용체의 중요한 부분 인 α1 아 단위를 코딩하는 GABRA1 유전자의 결함과 가장 밀접하게 관련되어 있습니다.

GABA는 뇌 활동을 조절하는 자연 발생적인 억제 성 신경 전달 물질입니다. 이 결함은 GABA 수용체의 수를 감소시키고 변화시켜 뇌를 너무 흥분하게하여 발작을 유도합니다. GABRA1 유전자 결함의 상속은 상 염색체 우성으로 여겨지며 이는 한 부모로부터 결함을 상속받은 어린이가 JME를 발병 할 가능성이 있음을 의미합니다.

JME는 뇌의 뉴런 활동을 조절하는 단백질을 만드는 지침을 제공하는 EFHC1 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다. 몇 가지 다른 돌연변이가 JME와 관련되어 있지만, GABRA1과 EFHC1 유전자만큼이나 일관성이 없다. JME의 일부 사람들은 확인 된 유전 적 돌연변이가 전혀 없습니다. 전반적으로 JME 환자는 간질이있는 가족의 평균 발병률이 높습니다.

성인기에 JME의 발작 빈도가 증가 할 수 있지만, 평생 동안 발작이 일어나 경향이있어 평생 치료가 필요합니다.

진행성 무 클론 간질

다수의 간질 증후군은 근전 경련 발작을 일으키며, 종종 진행성 근 위축증 간질로 분류됩니다. 이 진행성 미 클론 성 간질 증후군은 징후와 증상의 집합과 특징적인 진행 및 예후를 생성합니다.

그들은 모두 여러 가지 발작 유형, 발작 조절이 어려움, 평생 학습, 발달 및 신체적 손상을 포함하여 여러 가지 공통점이 있습니다. myoclonic seizures는 일반적으로 성인기에 호전되며, 다른 종류의 발작 (예: 전신 강박 성 간질 발작)은 일반적으로 성인기에 악화됩니다.

점진적 myoclonic 간질의 범주에 속하는 간질 증후군은 다음과 같습니다:

• 간질, 진행성 근종 1 (EPM1), 언버리트 - 룬드 보그 (Unverricht-Lundborg) 질병: 이것은 드문 유전 적 발육 상태입니다. 그것은 심각한 어린 시절의 밀크 경련 발작, 전신 강박 간질 발작, 균형 문제 및 학습 장애가 특징입니다. 이것은 CSTB 유전자를 길게하는 돌연변이에 의해 발생하며 핀란드 인구에서 가장 흔합니다. 이 조건을 가진 사람들은 정상적인 평균 수명을 가질 수 있습니다.
• 간질, 진행성 근종 2 (EPM2A), 라포라 병: 이것은 미 클론 발작, 전신 강박 간질 발작, 번쩍이는 빛, 시력 손실, 심각한 학습 장애 및 진단 후 약 10 년 생존에 대한 반응으로 발작을 일으키는 경향이있는 드문 유전성 대사 상태입니다. 이것은 일반적으로 EPM2A 또는 NHLRC1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 둘 다 일반적으로 뇌에서 뉴런의 생존을 돕습니다.
• 미토콘드리아 뇌염 (Mitochondrial encephalomyopathy) 희귀 한 유전 적 조건 인 미토콘드리아 질병은 인체의 에너지 생산 능력을 손상시킵니다. 이러한 증상은 일반적으로 저 에너지 및 근병 (근육 질환)으로 시작하지만 뇌 기능 장애인 뇌증을 일으킬 수도 있습니다. 증상으로는 심각한 근력 약화, 조화 및 균형 문제, 여러 종류의 발작, 특히 밀러 크로닉 발작이 있습니다.진단은 종종 근육 생검과 혈액 내 대사 이상, 예를 들어 젖산의 증가로 확인할 수 있습니다. 때로는 유전 적 결함이 확인되었는지 여부에 따라 유전 검사가 도움이 될 수 있습니다.
• 배튼 (Batten) 병변, 신경 간질 지질 혈증: 이것은 심각한 균형 문제, 학습 결손, 시력 상실 및 여러 종류의 발작으로 특징 지어지는 유전 질환의 그룹입니다. 유아, 어린이, 십대 또는 성인에서 발생할 수 있습니다. 유아기에이 질환을 앓는 어린이는 진단 후 10 년 이상 정상적으로 살아남지 못하는 반면 질병을 앓는 성인은 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.상 염색체 열성 인 것으로 여겨지는데, 이는 어린이가 조건을 개발하기 위해 양 부모의 결함있는 유전자를 상속 받아야 함을 의미합니다. 이 상 염색체 열성 유전 상실 패턴은 또한 질병을 가지고있는 부모가 그들이 캐리어라는 것을 모를 수도 있음을 의미합니다.이 유전 적 결함은 리소좀이 신체의 노폐물을 제거하는 구조 인 오작동을 유발합니다. 이 폐기물은 정상적인 뇌 기능을 방해하여 증상을 유발합니다.

간질 증후군

몇몇 간질 증후군은 발작 문제와 발작의 패턴을 특징으로하며, 여기에는 간질 성 간질이 포함됩니다.

• Lennox Gastaut 증후군 (LGS): LGS는 여러 유형의 발작, 중증 학습 장애 및 신체적 한계로 특징 지어지는 신경 장애입니다. LGS의 발작은 치료하기가 악명 높고, ketogenic식이 요법과 간질 수술을 포함한 많은 전략이 LGS에 일반적으로 고려됩니다.
• 레트 증후군: Rett 증후군은 어린 소녀에게 영향을 미치는 신경 발달 상태입니다. 그것은 의사 소통과 자폐증과 같은 행동 문제, 그리고 여러 유형의 발작 (밀러 내 발작 포함)이 특징입니다. 의도적으로 숨을 멈추게되면 발작이 시작됩니다.
• Dravet 증후군: Dravet 증후군은 myoclonic 발작, 균형 문제 및 학습 적자를 포함한 다중 발작 유형을 특징으로하는 심한 신경 발달 장애입니다. 발작은 열과 감염에 의해 악화되는 경우가 많지만 발작이 없을 때 발생할 수 있습니다.

진단

myoclonic seizures의 진단은 발작에 대한 설명으로 시작됩니다. 의사 나 자녀의 의사에게 의식 상실을 동반하거나 또는 의식의 상실을 동반하거나 간헐적 인 반복적 인 급작스러운 움직임이 있다고 말하면 간질 진단에 대한 몇 가지 검사가있을 수 있습니다

myoclonic 발작 이외의 다른 진단 고려 사항에는 틱, 운동 장애, 신경근 질환 또는 다발성 경화증과 같은 신경 학적 증상이 포함됩니다.

의사가 환자가 경련 성 발작이 있다고 판단하면 간질의 원인을 알아 내기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다. myoclonic seizures를 유발할 수있는 특정 간질 증후군의 진단은 혈액 검사와 유전 검사뿐 아니라 다른 증상에 따라 달라집니다.

• 혈액 검사 및 요추 천자: 간질은 혈액 검사 나 요추 천자에 따라 구체적으로 진단되지는 않지만 발작을 일으킬 수 있고 치료해야하는 전해질 장애가 있는지 감염 여부를 확인하기 위해 종종 수행됩니다.
• 두뇌 영상: 뇌 MRI 또는 ​​뇌 CT 스캔은 간질 증후군의 특징 인 해부학 적 이상을 확인할 수 있습니다. 또한, 발작을 일으킬 수있는 외상성 부상, 종양, 감염 및 뇌졸중을 확인하고 치료할 수 있습니다.
• 뇌파 및 수면 부족 뇌파: EEG는 뇌의 발작을 감지하는 뇌파 검사입니다. Myoclonus는 뇌파가 동반 될 때 발작으로 간주됩니다. 수면 박탈 EEG는 발작이 수면 바로 전에 또는 수시로 발생하기 때문에 특히 myoclonic seizures에 유용합니다. JME의 뇌파는 발작 (발작 뇌파)과 발작 간 (발작 간 뇌파)에서 특징적인 패턴을 나타낼 수 있습니다.뇌파 발작 패턴은 10 ~ 16 헤르쯔 (Hz)의 폴리스 파이크로 설명되며, 인터 워킹 (interictal) 뇌파는 일반 (전체 뇌에 걸쳐) 3 ~ 6 헤르츠의 스파이크 및 웨이브 패턴입니다. 다른 유형의 myoclonic 간질에 대한 뇌파 패턴은 각 syndrome specific EEG 패턴과 일치합니다. 예를 들어, LGS의 경우에는 발작이 느린 스파이크와 웨이브 패턴이 있습니다.
• 유전 테스트: JMA와 myoclonic seizure를 특징으로하는 여러 진행성 간질 증후군은 알려진 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다. 간질 증후군은 특정 약물과 치료 전략에 반응하기 때문에 유전 검사는 치료 계획에 도움이 될 수 있습니다. 이 증후군을 확인하는 것은 가족이 예후를 이해하는 데 도움이되며 가족 계획에도 도움이 될 수 있습니다.

치료

myoclonic seizures에는 여러 가지 치료 옵션이 있습니다. 치료 계획은 일반적으로 여러 이유로 복잡합니다.

myoclonic 발작은 종종 치료하기 어렵고, 또한 치료해야하는 다른 발작 유형의 빈번한 존재는 치료를 복잡하게 만듭니다. 이상적으로는 부작용을 줄이기 위해 한 가지 항 발작 약제를 허용되는 용량으로 복용하는 것이 더 좋지만 때로는 발작을 줄이기 위해 여러 항 경련제가 필요할 수 있습니다.

가장 일반적으로 사용되는 항 경련제는 다음과 같습니다.

• Depakote (발 프로 산)
• Topamax (토피라 메이트)
• 존 그란 (zonisamide)
• 케프라 (levetiracetam)

근 위축 성 간질 발작은 일반적으로 지속 기간이 짧으며 응급 상황 간질로 진행되는 경우는 드물지만 응급 치료가 필요합니다.

다른 치료법으로는 케톤 생성식이, 간질 수술 및 미주 신경 자극기와 같은 발작 방지 장치가 있습니다. 대개 간질 치료가 어려운 경우, 치료 전략의 조합이 필요합니다.

DipHealth에서 온 단어

근이완 형 간질 발작은 무서울 수 있지만, 일단 당신과 당신의 가족이 무엇을 기대해야하는지 안다면, 그 기간이 짧다고 확신 할 수 있습니다. 그러나, myoclonic seizures는 다른 사람들에게 경각을 울리면 학교 나 직장에서 문제가 될 수 있습니다.

잠을 자거나 기숙사에서 살기 좋은 건강한 어린이 및 청소년의 경우 안전과 사회적 낙인에 대한 우려가있을 수 있습니다. 이층 침대와 같은 숙면을 피하는 것이 가장 좋습니다. 수면 부족과 예정된 약물 복용에 대해 잊어 버린 경우는 젊은 사람들이 혼자있을 때 발병 가능성이 높으며 발작 증가로 이어질 수 있습니다. 좋은 계획은 사고를 피하고 위험한 결과를 피할 수 있습니다.

간질로 삶을 살아 가기