척추 근육 위축 (SMA) 개요
차례:
[월드비전 X 희망TV SBS] 살아온 기적, 살아갈 기적. 척수성근위축증(SMA) 환아 이야기 (12 월 2024)
척수 성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수에서 분지하는 제어 신경에 영향을 미치는 드문 유전병으로 자발적인 근육보다 길다. SMA는 주로 어린이에게 고통을줍니다.
SMA를 가진 어린이는 호흡, 빨기 및 삼키는 것과 같은 중요한 기능의 손상을 경험할 수 있습니다. 이러한 손상으로 인해 추가 조건이 발생할 수 있습니다. 예를 들어 허리 근육이 약해서 비정상적인 척추 만곡이 생겨 폐를 압박하여 호흡 과정을 복잡하게 만들 수 있습니다.
급식 튜브가 출현하기 전에, 삼키는 데 방해가되면 SMA 1 형 (가장 심한 종류)의 경우 사망을 일으키는 경우가 많았습니다. SMA를 사용하여 아이들을 안전하게 지키기위한 많은 보조 장치가 있습니다 (적어도 과거와 비교할 때 편안함).
그러나 위험은 여전히 존재합니다. 하나는 질식합니다. 질식은 SMA를 가진 어린이가 약한 삼킴과 근육을 씹기 때문에 가능합니다. 또 다른 위험은 음식의 흡기 또는 흡입입니다. 열망은 감염의 원인 일뿐만 아니라기도를 막을 수 있습니다.
SMA는 다양한 방식으로 나타납니다. 유형에 따라 다양합니다. 모든 유형의 SMA에서 근력 약화, 낭비 및 위축뿐만 아니라 근육 협응 문제를 기대할 수 있습니다. 그 이유는 질병 자체의 본질에 있습니다. SMA는 자발적인 근육의 신경 조절에 영향을줍니다.
SMA에 대한 치료법은 없습니다. 가장 유망한 예후는 조기 발견과 관련됩니다. 의학 발전은 SMA와 관련된 합병증을 관리하는 데 도움이됩니다.
유전학
SMA는 SMN (survival motor neuron)이라는 근육 단백질을 코딩하는 유전자가 결함이있는 유전 질환입니다. SMN 단백질의 오작동은 SMA에서 나타나는 문제를 유발합니다.
SMA는 열성 패턴으로 유전됩니다. 이것은 SMA가 발생하기 위해서는 아이가 양친으로부터 불량 유전자를 물려 받아야하므로 양쪽 부모 모두 결함있는 유전자의 운반체가되어야 함을 의미합니다. 약 40 명 중 1 명은이 유전자의 운반자로 추정됩니다. 양 부모가 사업자 인 경우 4 명의 자녀가 태어난 자녀가 SMA를 갖게됩니다.
SMA를 가진 일부 사람들에서는 다른 유전자가 결함있는 SMN 단백질을 생성하는 유전자를 부분적으로 보충 할 수 있습니다. 결과적으로 SMA의 심각도는 사람마다 다를 수 있습니다.
SMA 유형
척추 근육 위축은 6,000 명의 신생아 중 1 명에게 영향을줍니다. SMA는 2 세 미만 소아의 주요 유전 적 사망 원인입니다. SMA는 그것이 영향을 미치는 사람을 차별하지 않습니다.
SMN 단백질에 나타나는 오작동의 정도에 따라 여러 가지 유형의 SMA가 있습니다. 다른 유전 적 문제와 관련된 SMA의 종류도 있습니다.
SMA는 증상의 심각성과 나이에 따라 분류됩니다. 중증도, 운동 신경 세포 단백질 결핍의 양, 발병 연령 (초기)은 모두 서로 상관 관계가있는 경향이 있습니다. 감정과 마음의 발달은 SMA에서 완전히 정상입니다.
유형 1
유형 1 SMA는 2 세 미만의 어린이에게 가장 심각한 영향을줍니다. 유형 1 SMA 진단은 보통 생후 6 개월 이내에 이루어집니다.
제 1 형 SMA를 가진 아기는 빨기, 삼키기, 전복, 앉기, 크롤링과 같은 정상적인 운동 발달 성취를 결코 달성 할 수 없습니다. SMA 유형 1의 어린이는 2 세 이전에 사망하는 경향이 있습니다. 이는 일반적으로 호흡 문제와 관련되어 발생합니다.
SMA 유형 1 인 아기는 절뚝 거리며 움직이지 않으며 플로피도 좋습니다. 그들의 혀는 웜처럼 움직이며 앉아있을 때 머리를 들지 못하게합니다.
그들은 또한 척추 측만증과 같은 눈에 띄는 기형이있을 수 있으며 특히 척추에 가까운 근위 근육에서 근력 약화가 있습니다.
유형 2
SMA 유형 2는 중간 SMA라고도하며 가장 일반적인 유형의 SMA입니다. SMA 유형 1보다 수명이 길지만 정상 수명보다 짧습니다. 수명은 20 대 또는 30 대까지 올 수 있습니다. 호흡기 감염은 제 2 형에서 가장 흔한 사망 원인입니다.
SMA 유형 2는 6 개월에서 18 개월 사이 또는 아동이 자신을 시연했거나 (앉은 자세에 앉은 후) 지원없이 앉을 수있는 시점부터 시작됩니다. 제 2 형의 증상으로는 기형, 운동 지연, 큰 종아리 근육 및 손가락의 떨림이 있습니다.
척추에 가장 가까운 근위부 근육은 먼저 약점을 가지고 영향을받습니다. 다리가 팔 앞에 약해집니다. 타입 2 SMA를 가진 아이들은 도움 없이는 걷지 못할 것입니다. 좋은 소식은 SMA를 가진 어린이가 키 보딩, 먹이주기 등과 같은 팔과 손으로 작업을 수행 할 수 있다는 것입니다.
SMA 유형 2의 어린이는 매우 지능적이라는 것이 관찰되었습니다. 물리 치료, 보조 장치 및 전동 휠체어는 의미있는 삶에 기여하기 위해 먼 길을 갈 수 있습니다.
SMA Type 2의 두 가지 주요 문제점은 다음과 같습니다. 경미한 SMA라고도 알려진 SMA 유형 3은 18 개월 후 또는 어린이가 스스로 도보 5 걸음 씩 걸린 후에 시작됩니다. 경미한 SMA를 가진 사람들은 오랫동안 살며 성취로 꾸며진 전문 직업을 가질 수 있습니다. SMA 유형 3을 가진 사람들은 대개 보조 장치에 의존하며, 평생 동안 호흡기 및 척추 곡률 위험과 관련하여 그들이 어디에 있는지 지속적으로 모니터링해야합니다. 그들은 자신의 삶에서 몇 시간을 걷는 것을 멈추는 경향이 있습니다. 그들이 걷는 것을 멈출 때 청소년기와 40 대 사이에 다릅니다. 3 형 SMA를 가진 아이들이 움직이거나 걸을 수 있지만 근력 약화와 근위부 근육의 낭비, 즉 척추에 가장 가까운 근육이 있습니다. 성인 발병 SMA의 네 번째 유형 인 SMA가 있습니다.유형 4는 일반적으로 그 사람이 30 대 또는 30 대에있을 때 나타납니다. 짐작할 수 있듯이, SMA 유형 4는이 질환의 중증도에 가장 완만 한 형태입니다. 제 4 형의 증상은 제 3 형의 증상과 매우 유사합니다. 진단을 얻는 첫 번째 단계는 부모 나 보호자가이 기사에서 언급 한 자녀의 SMA 증상을 알아 차리는 것입니다. 의사는 가족력 및 신체 검사를 포함하여 상세한 의학적 병력을 가져야합니다. SMA를 진단하는 데 사용되는 여러 유형의 테스트가 있습니다. 부모 상태를 캐리어 상태로 테스트 할뿐만 아니라 아동의 SMA 테스트와 관련하여 많은 문제가 발생합니다. 1997 년 SMN1 유전자의 정량적 PCR 검사로 불리는 DNA 검사가 나왔다. SMA를 일으키는 돌연변이 유전자를 갖고 있는지 부모가 판단 할 수 있도록 돕는다. 검사는 혈액 샘플 채취를 통해 이루어집니다. 일반 인구를 테스트하는 것은 너무 어렵 기 때문에 가족에 SMA 환자가있는 사람들을 위해 마련되었습니다. amniocenteses 또는 chorionic villus 샘플을 통해 산전 검사가 가능합니다. SMA에 대한 치료는 생명 유지, 독립 촉진, 환자의 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 관리 및 치료 양식의 예는 다음과 같습니다. 의사들은 여러 분야의 접근 방식으로 의료 팀과 함께 일하는 것이 좋습니다. SMA 환자는 평생 동안 의학적 평가를 받아야합니다. 가족 구성원을위한 유전 상담은 매우 중요합니다. 활동을 피하는 것이 아니라 기형, 계약 및 뻣뻣함을 방지하고 운동 범위 및 유연성을 유지하는 방법으로 사용됩니다. 따라서 소진 시점까지는해서는 안됩니다. 좋은 영양은 환자가 근육을 사용할 수있게합니다.
유형 3 및 4
진단 및 테스트
치료
