자폐증 유전과 유전 테스트

자폐증은 부분적으로 노인의 결과로 생성 된 유전 적 장애입니까? 뉴욕 롱 아일랜드의 콜드 스프링 하버 연구소 (Cold Spring Harbor Laboratory, CSHL)에 기반을 둔 팀이 실시한 대규모 연구 조사는 아마도 그렇다고 말합니다.

자폐증의 근본 원인

팀의 연구에 따르면, 유전과 자발적인 유전 적 돌연변이의 조합은 대부분의 자폐증의 근원에있다. 가장 흥미롭게도 (아마도, 혼란스럽게도), 유전 적 돌연변이는 나중에 삶을 살아가는 아이들의 사회적 추세의 결과 일 수 있습니다. 또한 연구자들에 따르면, 일부 어머니들은 자폐증 유전자를 전달할 때까지 영향을 미치지 않는 자폐 유전자를 가지고있을 수 있다고 말한다.

이것은 복잡한 결과 집합이며 더 이상의 설명 없이는 소화하기 어렵습니다. 이 프로젝트의 주요 연구원 중 한 명인 케니 예 (Kenny Ye)는 팀의 발견에 대한 평신도의 설명을하기로 친절히 동의했다.

"우리는 자폐증 발병의 대부분 (약 2/3, 또는 보수적으로 50 %)이 새로운 돌연변이 (부모의 게놈에는 없지만 정자와 난자에서 일어 났음)에 기인한다고 추정한다. 부모의 나이, 환경 노출, 라이프 스타일 등을 포함한 그러한 돌연변이의 위험 요인들에 대해 부모의 연령이 증가하는 것이 자폐증 증가에 있다고 믿습니다. 그리고 중요한 미래의 연구는 다른 위험 요소를 확인하는 것입니다.

"자폐증의 소수 (약 1/3)는 부모 중 한 명으로부터 유전 된 돌연변이에 의해 발생합니다 (우리는 주로 어머니로부터 가설을 세웁니다). 자손은 그것을 상속 할 가능성이 50 %입니다. 부모 (어머니 일 가능성이 높음) 그러한 돌연변이를 얻었지만 심각한 증상을 보이지는 않을 것이다."

더 많은 연구를 통해, 당신은 약 5 년 내에 자폐증에 대한 유전 적 검사를 만들 수있을 것이라고 믿습니다.

그는 "결과의 불확실성 때문에 다운 증후군처럼 태아기 검사에 사용하지 말고 조기 치료를 시작하는 도구로 사용해야한다"고 말했다.

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html

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