에피소드 성 운동 장애의 개요 및 유형

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일란성 운동 실조증은 사람이 신체 운동 (운동 실조증)을 조절할 수없는 기간을 유발하는 드문 질환의 그룹입니다. 일화 성 운동 실조에는 8 가지 유형이 있지만 처음 두 가지가 가장 잘 알려져 있습니다.

에피소드 성 운동 실조증 1 형

일시적 운동 실조 제 1 형 (EA1)으로 인한 비정상의 주문은 대개 한 번에 몇 분 동안 만 지속됩니다. 이 기간은 종종 운동, 카페인 또는 스트레스에 의해 유발됩니다. 때때로 운동 실조증과 함께 나타나는 근육 (근력 운동)의 파문이있을 수 있습니다. 증상은 대개 청소년기부터 시작됩니다.

에피소드 성 운동 실조증 1 형은 칼륨 이온 채널의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 채널은 대개 신경 세포에서 전기 신호를 허용하며, 신호가 유전 적 돌연변이로 바뀌면 비정상이 될 수 있습니다.EA1을 테스트하는 가장 쉬운 방법은 유전 테스트를하는 것입니다. MRI는 다른 잠재적 인 운동 실조의 원인을 배제하기 위해 수행 될 수 있지만, EA1의 경우 MRI는 vermis라고 불리는 소뇌의 중간 정도의 경미한 수축만을 나타냅니다.

에피소드 성 운동 실조증 유형 2

Episodic ataxia type 2 (EA2)는 심한 현기증의 공격과 관련이 있으며 때때로 메스꺼움과 구토가 수 시간에서 수 일간 지속됩니다. 눈이 반복적으로 통제 불가능하게 움직이는 상태 인 안진 증은 공격 중뿐만 아니라 공격 사이에도 존재할 수 있습니다. EA1과 달리 episodic ataxia type 2는 코디네이션을 담당하는 뇌의 일부인 소뇌 손상을 초래할 수 있습니다. 이러한 손상이 천천히 심해지므로 EA2 환자는주기적인 공격 사이에도 근육을 자발적으로 통제 할 수 없습니다. EA1과 마찬가지로 EA2 환자는 보통 청소년기에 증상을 느낍니다.

Episodic ataxia type 2는 칼슘 채널의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 같은 칼슘 채널은 또한 spinocerebellar ataxia type 6과 가족 성 편마비 성 편두통과 같은 다른 질병에서도 돌연변이가 발생합니다. EA2 환자 중 일부는 다른 질병을 연상시키는 증상이 있습니다.

기타 에피소드 성 운동 장애

남아있는 일시적 운동 실조증, 유형 EA3에서 EA8은 매우 드뭅니다. 덜 흔한 일시적 운동 실조증의 대부분은 EA1 및 EA2와 매우 유사하지만 원인과는 다른 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다. 각 하위 유형은 하나 또는 두 개의 패밀리에서만보고되었습니다.

EA3는 어지럼증과 근육이 졸졸 흐르는 근육 조율과 통제가없는 짧은 공격을합니다.
EA4는 EA2에 가깝습니다. 공격은 상대적으로 짧지 만 활성 공격이없는 경우에도 안진 증과 같은 비정상적인 안구 운동이 지속됩니다. EA4는 다른 episodic 운동 실조증에 사용되는 치료법에 잘 반응하지 않는다는 점에서 독특합니다.
EA5에는 EA2와 같은 몇 시간 동안 계속되는 공격이 있습니다. 프랑스계 캐나다인 가정에서보고되었습니다.
EA6는 또한 발작, 편두통 및 편마비와 관련 될 수있는 돌연변이에 의해 야기되며, 다시 EA2와 유사합니다.
EA7은 단지 한 가정에서만 확인되었으며, EA2와 매우 유사합니다. 단, 신경 학적 검사는 공격 사이에 정상입니다.
EA8은 초창기의 증상을 분당 1 분에서 1 일 지속되는 공격으로 보여줍니다. 그것은 한 가족 안에서 발견되어 clonazepam에 반응합니다.

에피소드 성 운동 실조증의 진단

episodic ataxia와 같은 비교적 드문 질환의 진단에 이르기 전에, 다른 더 일반적인 운동 실조의 원인을 검사해야합니다. 그러나 운동 실조의 가족력이 분명하다면 유전자 검사를받을 가치가 있습니다.

대부분의 의사들은 이런 종류의 검사를 할 때 유전 상담사와 함께 일할 것을 권장합니다. 유전자 검사의 결과가 간단 해 보일 수도 있지만 종종 간과 할 수있는 중요한 차이가 있습니다. 유전자 검사가 여러분뿐만 아니라 가족에게도 무엇을 의미 하는지를 아는 것이 중요합니다.

치료

EA1과 EA2의 증상은 일반적으로 이뇨제로 사용되거나 혈액의 산성도를 변화시키는 데 도움이되는 약물 인 아세트 아졸 아미드로 개선됩니다. Dalfampridine은 또한 episodic ataxia type 2에서도 효과가있는 것으로 나타났습니다. 물리 치료는 운동 실조증이있을 때이를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

일시적인 운동 실조증은 흔하지 않지만 진단은 환자와 가족 모두에게 영향을 미칩니다. 신경 학적 학자와 환자가 가족 관계가있을 때 일시적인 운동 실조에 관해 생각하는 것이 중요합니다.