신경 섬유종증 제 1 형 증상 및 치료

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신경 섬유종증은 종양을 신경 주위로 자라게하는 유전 신경계 장애입니다. 신경 섬유종증에는 1 형 (NF1), 2 형 (NF2) 및 schwannomatosis의 세 가지 유형이 있습니다. 약 10 만 명의 미국인이 신경 섬유종증의 한 형태를 가지고 있습니다. 신경 섬유종증은 모든 민족 배경의 남성과 여성 모두에서 발생합니다.

신경 섬유종증 1 형은 상 염색체 우성 패턴으로 유전되거나 개인의 새로운 유전자 돌연변이로 인한 것일 수 있습니다. 신경 섬유종증 제 1 형 유전자는 17 번 염색체에 있습니다.

조짐

신경 섬유종증 제 1 형은 가장 흔한 유형의 신경 섬유종증입니다. 4,000 명 중 1 명이 출생합니다. NF1의 증상은 다음과 같습니다.

밝은 갈색 반점 (카페 - 오 - 라트 반점)
신경 주위의 종양 (신경 섬유종)
겨드랑이 나 사타구니 부위의 주근깨
눈의 홍채에서의 성장 (Lisch nodules 또는 홍채과 각종증이라고 부름)
시신경의 종양 (시각 신경 교종)
비정상적인 척추의 만곡 (척추 측만증)
다른 뼈의 기형

NF1을 가진 많은 어린이들은 정상 둘레보다 더 크고 평균보다 짧습니다. 거의 50 %가 말하기 문제, 학습 장애, 발작 또는 과다 활동이 있습니다. NF1 환자에게는 두통, 심장 결함, 고혈압 또는 혈관 질환 (혈관 병증)이있을 수 있습니다.

진단

NF1의 증상은 출생 또는 직후에 나타나며 거의 항상 10 세까지 존재합니다. NF1로 진단받은 어린이의 경우 위의 증상 중 적어도 두 가지 이상을 나타내야합니다. 건강 검진 외에도 의사는 카페 램프에 피부를 검사하기 위해 특수 램프를 사용할 수 있습니다. NF1에서는 6 개 또는 그 이상의 반점이 있으며, 어린이의 경우 직경이 5 mm 이상이거나 청소년 및 성인의 직경이 15 mm를 초과합니다. 신경 자기장 및 비정상적인 뼈를 찾기 위해 자기 공명 영상 (MRI), 엑스레이, 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔 및 기타 검사를 수행 할 수 있습니다.

NF1 유전자의 결함을 검출하기 위해 혈액 검사에 의한 유전 검사를 할 수 있습니다.

치료

의사들은 신경 섬유종증에서 종양이 자라지 못하도록하는 방법을 모릅니다. 수술은 시력이나 청력에 문제가있는 종양을 제거하는 데 사용할 수 있습니다. 종양의 크기를 줄이기 위해 화학적 또는 방사선 치료를 사용할 수 있습니다. NF1에서는 척추 측만증과 같은 일부 뼈 기형이 수술이나 교정기로 치료할 수 있습니다.

통증, 두통 또는 발작과 같은 다른 증상은 약물이나 다른 치료법으로 관리 할 수 있습니다.