Niemann-Pick 질병이란 무엇입니까?

Niemann-Pick 병은 희귀 한 유전 적 질환입니다. 이 질병에는 A 형, B 형, C 형 및 D 형으로 분류되는 네 가지 변종이 있습니다. Niemann-Pick 질병은 다양한 의학적 문제를 야기하며 종종 빠르게 진행됩니다. Niemann-Pick 질병의 모든 변이 형의 증후 및 효력은 물리 구조에서 지방질의 유형 인 sphingomyelin의 형성에서 유래한다.

불행히도 Niemann-Pick 병에 대한 확실한 치료법은 없으며,이 질병을 가진 사람들은 어린 나이에 상당한 질병과 사망을 경험합니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 Niemann-Pick 병으로 진단받은 경우, 가능한 한 그 상태를 많이 알면 도움이됩니다.

원인

Niemann-Pick 병의 원인은 비교적 복잡합니다. 이 질환을 앓고있는 사람들은 몇 가지 유전 적 결함 중 하나를 계승하여 스 팅고 미엘린 (sphingomyelin)을 형성합니다. 스 핑고 미엘린이 간, 비장, 뼈 또는 신경계의 세포에 축적됨에 따라 신체의 이러한 부위가 기능을 발휘하지 못하여 질병의 특징 인 증상을 유발할 수 있습니다.

유형

Niemann-Pick 병의 다른 유형은 여러 가지면에서 서로 다릅니다.

• 그들은 다른 유전 적 결함에 기인합니다.
• 그들은 각각 스핑 고멜린 (sphingomyelin)을 생성시키는 다른 생화학 적 과정을 특징으로합니다.
• 과도한 스 핑고 미엘린은 신체의 다른 부위에 영향을줍니다.
• 그들은 각각 다른 나이로 시작합니다.
• 각 유형의 결과는 동일하지 않습니다.

그들 모두가 공통적으로 가지고있는 것은 그들이 과도한 스핑 고멜린을 초래하는 모든 유전 적 결함이라는 것입니다.

Niemann-Pick Type A

A 형은 초기에 증상을 나타내 기 시작하며 Niemann-Pick 병의 가장 심각한 변이로 여겨집니다. 또한 신경계와 관련된 변종 중 하나입니다.

• 조짐: 증상은 6 개월 경 시작되며 신체 성장이 느리고 근육이 약해지고 근육이 약해지고 호흡 곤란 및 앉아서 말하기와 같은인지 능력의 발달이 지연되거나 지연됩니다. 종종 Niemann-Pick A 타입을 가진 유아는 생후 처음 몇 달 동안 정상적으로 또는 거의 정상적으로 발달하고 증상을 나타내기 시작합니다.
• 진단: 자녀가 정상적으로 발달하지 않았다면 가능한 여러 가지 원인이있을 수 있습니다. Niemann-Pick A 타입을 가진 많은 어린이들은 비장이 크고 간, 콜레스테롤 수치가 높으며 눈 검사시 체리 레드가 나타나는 지점이 있습니다. 그러나 이러한 증상은 진단을 확인하지는 못합니다. 의사가 Niemann-Pick A 형이 자녀의 증상의 원인이라고 생각하면 질병을 확인하는 몇 가지 검사가 있습니다. Acid Sphingomyelinase는 감소 될 것으로 예상되며,이 수준은 백혈구에서 측정 될 수 있습니다. 유전자를 비정상적으로 확인할 수있는 유전자 검사도 있습니다.

• 치료: 자녀가 Niemann-Pick type A로 진단 된 경우 지원 및 편의 이상의 치료가 없습니다. 불행히도,이 질병에 걸린 어린이는 3 세 또는 4 세 이상으로 생존 할 것으로 기대되지 않습니다.
• 원인: Niemann-Pick type A는 SMPD1 유전자라고 불리는 유전자의 불규칙성 때문에 발생합니다. 이 유전자는 sphingomyelinase (체내 세포 내에 정상적으로 존재하는 지방) 인 sphingomyelin을 분해하는 효소 인 sphingomyelinase의 생산을 규명합니다. 스 핑고 미엘린을 분해 할 수없는 경우 체내의 세포가 축적되어이 과도한 지방이 존재하면 기관이 정상적으로 기능하지 못합니다.
• 유전학: 이 질환은 상 염색체 열성이다. 이는 질병이 발달하기 위해 어린이가 양쪽 부모로부터 유전자를 받았음을 의미한다. 아시 케 나지 유대인 혈통의 사람들은이 조건을 이어받을 확률이 더 높습니다.

Niemann-Pick Type B

B 형은 유형 A보다 Niemann-Pick 병의 경미한 형태로 간주됩니다. 이것은 같은 종류의 유전 적 이상으로 인해 스핑 고사이 미나 제 결핍증을 유발합니다. 유형 A와 유형 B의 가장 큰 차이점은 유형 B를 가진 사람들이 유형 A를 가진 사람보다 훨씬 많은 스핑 고미 멜라 이즈를 생산할 수 있다는 것입니다.이 차이는 스핑 고 미엘린 축적을 줄여 주며, B 형 질병이 시작되고 더 좋은 결과를 얻으며 더 오래 생존 할 수 있습니다. A 형을 왜 완전하게 설명하지는 않지만 신경 학적 관련은 B 형에서 흔하지 않습니다.

• 조짐: 증상은 성인기에 시작되며 큰 간, 큰 비장, 호흡 곤란 및 출혈을 포함 할 수 있습니다. 고령자는 전형적으로이 질환을 가진 젊은 성인보다 더 나은 결과와 더 오래 생존합니다.
• 진단: A 형과 마찬가지로 백혈구에서 Acid Sphingomyelinase가 감소하고 SMPD1 유전자 검사로 질병을 확인할 수 있습니다. 콜레스테롤과 중성 지방의 혈중 농도가 높아질 수 있습니다. Niemann-Pick 타입 B를 가진 일부 사람들은 눈 검사시 체리 레드 스팟을 가질 수 있습니다.
• 치료: Niemann-Pick B 형은 여러 가지 치료법이 있지만 질병을 치료하지는 못합니다. 여기에는 혈액 및 혈소판 수혈 및 호흡 보조가 포함됩니다. 장기 이식은 생존 기간을 연장하고 질병의 영향을 줄이는 데 도움이 될 수 있지만 치료법이 아닙니다.
• 원인: Niemann-Pick type B는 SMPD1 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 이는 산성 스핑 고미 엘라 나아 제의 생성을 감소시켜 세포 내 스핑 고미 렐린 (sphingomyelin)이 축적되어 신체의 여러 기관의 기능을 방해합니다.
• 유전학: Niemann-Pick 병의 모든 유형은 B 형을 포함하여 상 염색체 열성입니다. 일부 인구는 아시 케 나지 유태인 혈통을 포함한 Niemann-Pick B 형을 계승하거나 북 아프리카의 일부 지역에서 자손을 낳을 가능성이 더 큽니다.

Niemann-Pick Type C

Niemann-Pick type C는이 질병의 가장 흔한 변종이지만 매년 전 세계적으로 약 500 명의 새로 진단받은 사람들이있는 가운데서도 매우 드뭅니다.

• 조짐: Niemann-Pick type C의 증상은 어느 나이에서부터 시작될 수 있지만 일반적으로 유아기부터 시작됩니다. 증상은 학습 지연, 근육 약화 및 감소 된 조정을 포함합니다. 이 문제는 기술이 이미 몇 년 동안 정상적으로 개발 된 후에 시작됩니다. Niemann-Pick 타입 C를 가진 어린이는 또한 눈으로 위아래로 볼 수있는 능력을 잃을 수 있으며 노란색 피부색을 나타낼 수 있습니다. 어색함과 함께 말하기와 걷기가 어려워 질 수 있습니다. 발작과 경련을 일으키는 근육뿐만 아니라 강한 감정에 대한 반응으로 근육의 음색이 갑자기 사라지는 것은 모두 뇌가 관여 한 결과입니다.
• 진단: Niemann-Pick C 형 어린이와 성인은 간장이 커지고 비장이 확대되고 폐 질환이 생길 수 있습니다. Niemann-Pick type C의 진단은 임상 병력 및 신체 검사뿐 아니라 피부 세포에서 콜레스테롤을 검출 할 수있는 필립 염색 테스트 (fibipaining test)라고하는 검사에 달려 있습니다. 유전자 검사로 NPC1과 NPC2 유전자의 결함을 확인할 수 있습니다.
• 치료: Niemann-Pick type C에 대한 치료법은 없습니다. 증상은 증상 완화, 통증 조절 및 안락감 극대화를 목표로합니다.
• 원인: Neimann-Pick 유형 C는 유형 A 및 B와는 조금 다릅니다. 스핑 고메 ilin의 전달 및 가공과 관련된 단백질이 부족합니다. 이 단백질 결핍은 스핑 고멜린 (sphingomyelin)의 축적을 가져오고, 이는 체내의 많은 장기에 축적되어 증상을 유발합니다.
• 유전학: NPC1 또는 NPC2 유전자의 결핍은 Niemann-Pick type C의 단백질 부족을 초래합니다. 다른 유형의 Niemann-Pick 병과 마찬가지로, 이것은 상 염색체 열성 장애로서 질병을 가진 어린이 또는 성인을 의미합니다 부모에게서 유전자를 물려 받아야합니다 (일반적으로 질병 자체가없는 사람).

Niemann-Pick Type D

이 변종은 때로는 C 형과 동일한 질병으로 간주됩니다. 처음에는 노바 스코 시아의 작은 인구에서 인식되어 Niemann-Pick 병과는 다른 변형으로 생각되었지만 이후이 그룹은 Niemann-Pick type C와 동일한 질병 특성 및 유전학

연구

Niemann-Pick 병의 치료 옵션에 대한 지속적인 연구가 진행 중입니다. 결핍 된 효소의 대체가 연구되었다. 현재이 유형의 치료법은 임상 시험 등록에만 사용할 수 있습니다. 담당 의사에게 문의하거나 Niemann-Pick 옹호 및 지원 기관에 문의하여 임상 시험에 참여하는 방법에 대한 정보를 찾을 수 있습니다.

한 단어 아주 잘

Niemann-Pick 질병은 정상적인 삶을 유지하는데 방해가되는 많은 증상을 유발하고 많은 불편 함, 통증 및 장애를 유발합니다. 그러한 심각한 질병이 당신의 삶의 일부가 될 때 온 가족이 매우 스트레스를받습니다.

귀하 또는 귀하의 자녀가 Niemann-Pick 병으로 진단받은 경우, 평생의 고통은 가족이 강력한 지원 네트워크를 찾고 다각적 인 치료를 제공하는 다양한 전문가를 찾아야 함을 의미합니다. 드문 질환이기 때문에 필요한 서비스를 제공 한 경험이 풍부한 전문가를 찾아야합니다.