미토콘드리아 질병의 증상 및 치료
차례:
노화와 질병의 원인 '활성산소' (12 월 2024)
몸 안의 세포는 미토콘드리아라고 불리는 작은 부분입니다 (세포 당 1,000 개 정도). 미토콘드리아는 우리의 세포가 자라고 성장할 수있는 에너지를 생산합니다. 미토콘드리아가 손상되거나 오작동하는 경우, 세포는 기능을 수행 할 수 없어 부상 당하거나 사망 할 수 있습니다. 이 손상되거나 저조한 세포는 궁극적으로 미토콘드리아 질병을 일으 킵니다.
Mitochondrial disease는 경증에서 중증에 이르기까지 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 진단하기 어려울 수 있습니다. 수백 가지 유형의 미토콘드리아 질병이 있습니다. 가지고있는 유형은 영향을받는 세포에 달려 있습니다. 문제는 출생시 시작되거나 나중에 발생합니다. 성인 발병 사례가 점점 흔해지고 있지만 대부분의 경우는 소아기에 진단됩니다. 미토콘드리아 질병은 2,500 ~ 4,000 명의 출산 중 하나에서 발생하는 40,000 ~ 70,000 명의 미국인에게 영향을줍니다.
미토콘드리아 질병은 유전 상태입니다. 이 질환은 부모님으로부터 유전되거나 DNA의 무작위 돌연변이의 결과 일 수 있습니다. 미토콘드리아는 약물 사용이나 유리 라디칼 (파괴 분자)에 의한 손상으로 인해 손상을 입을 수도 있습니다. 많은 수의 유전 적 돌연변이가이 질병을 일으킬 수 있습니다. 그러나 두 사람의 동일한 돌연변이가 동일한 증상을 나타내지 않을 수도 있습니다.
징후와 증상
미토콘드리아가 우리 세포의 90 %에 존재하기 때문에 뇌와 근육을 포함하여 다양한 장기가 영향을받을 수 있습니다. 가장 영향을받는 시스템은 일반적으로 뇌, 심장, 간, 골격근, 신장 및 내분비 및 호흡기 계통입니다. 복용하는 증상은 어떤 세포와 장기가 영향을 받는지에 따라 다르며 다음과 같습니다.
- 뇌: 발달 지체, 정신 지체, 발작, 치매
- 신경: 약점, 고통
- 근육: 약점, 낮은 음색, 경련, 통증
- 심장병
- 눈: 경련, 시력 손실
- 신장병
- 호흡기 문제
- 청력 상실
다른 증상으로는 위장 장애, 삼키기 어려움, 심장 질환, 간 질환, 당뇨병, 젖산 산증, 감염의 가능성 증가 등이 있습니다. 소아에서이 질환은 또한 성장이 불량하고 발달이 지연 될 수 있습니다. 증상이 다양하고 다른 조건을 모방 할 수 있기 때문에 미토콘드리아 질병을 진단하는 것은 종종 어렵습니다. 3 개 이상의 여러 장기 시스템 참여는 종종 미토콘드리아 병의 징후입니다.
치료
미토콘드리아 질병의 대부분의 경우는 근육 생검을 통해 진단 할 수 있습니다. 다른 검사 옵션에는 혈액 검사, 유전 검사 및 효소 검사가 포함됩니다. 근육 생검 및 기타 검사는 비용이 많이들 수 있으므로 임상 진찰만으로 진단 할 수 있습니다.
미토콘드리아 질병에 대한 치료법은 없습니다. 특정 보충제 - 티아민 (B1), 리보플라빈 (B12), 비타민 C, 비타민 E, 리포 익산 및 코엔자임 Q10-은 질병의 특정 측면을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 스트레스를 피하면 증상을 줄일 수 있습니다.
연구자들은 현재 미토콘드리아 질병과 관련된 젖산 생성을 차단할 약물을 찾고있다. 다른 사람들은 미토콘드리아의 작업량을 줄이기 위해 매우 낮은 탄수화물 다이어트를 시도하고 있습니다.
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