신경계에서의 미토콘드리아 질환

미토콘드리아는 우리 몸의 거의 모든 세포에 존재하는 작은 세포 기관입니다. 세포의 다른 부분과 달리, 미토콘드리아는 거의 자신의 세포입니다. 사실 그들은 유전 물질이 신체의 나머지 부분과 완전히 다른 거의 완전히 분리 된 유기체입니다. 예를 들어, 우리는 일반적으로 우리 어머니의 유전 물질의 절반과 우리 아버지의 절반을 상속 받았다고 인정합니다. 이것은 사실이 아닙니다. 미토콘드리아 DNA는 다른 방식으로 분열하고 거의 전적으로 어머니로부터 유전됩니다.

많은 과학자들은 미토콘드리아가 오랜 공생 관계의 한 예라고 생각합니다. 오래 전에 박테리아가 우리의 세포와 합쳐져 우리 세포와 박테리아가 서로 의존하게되었습니다. 우리는 세포가 생존하는데 필요한 대부분의 에너지를 처리하기 위해 미토콘드리아가 필요합니다. 우리가 호흡하는 산소는이 작은 기관이 없다면 불가능할 수있는 과정을 연료로 씁니다.

미토콘드리아처럼 흥미로 우며, 우리 몸의 다른 부위와 마찬가지로 피해를 입을 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA에서 유전되는 돌연변이는 다양한 증상을 일으킬 수 있습니다. 이것은 흔히 드문 것으로 생각되는 신드롬으로 이어질 수 있지만 이전에는 생각했던 것보다 더 흔하게 보입니다.영국 북동부에있는 한 그룹은 유행이 15,200 명 중 1 명에 가까운 것으로 나타났습니다. 200 명 중 약 1 명이 더 많은 돌연변이를 가지고 있었지만 그 돌연변이는 증상이 없었다.

신경계는 일을하기 위해 산소에 크게 의존하며, 이는 우리의 신경이 미토콘드리아가 잘 기능 할 필요가 있음을 의미합니다. 미토콘드리아가 잘못되면 신경계가 가장 먼저 고통받습니다.

조짐

미토콘드리아 질병으로 인한 가장 흔한 증상은 근육 병을 의미하는 근육 병증입니다. 다른 잠재적 인 증상으로는 시력 문제, 사고 문제 또는 증상의 복합이 있습니다. 증상은 종종 여러 가지 증후군 중 하나를 형성하기 위해 함께 모입니다.

• 만성 진행성 외안근 마비 (CPEO)- CPEO에서는 눈 근육이 천천히 마비됩니다. 이것은 대개 사람들이 30 대이지만 어느 나이 에나 발생할 수있는 경우에 발생합니다. 이중 시력은 비교적 드물지만 다른 시각적 인 문제는 의사의 검사로 발견 될 수 있습니다. 특히 가족 중에있을 때 청력 상실, 언어 또는 삼킴 장애, 신경 병증 또는 우울증이 동반되는 경우가 있습니다.
• 컨스 - 사이어 (Kearns-Sayre) 증후군- 컨스 - 사이어 (Kearns-Sayre) 증후군은 CPEO와 거의 같지만 약간의 문제와 초기 발병 연령이 있습니다. 문제는 일반적으로 사람들이 20 세 미만일 때 시작됩니다. 다른 문제에는 색소 성 망막 병증, 소뇌 실조증, 심장 질환 및 지적 결함이 있습니다. 케언스 - 세 이어 (Kearns-Sayre) 증후군은 CPEO보다 공격적이며 4 번째 십년까지 사망으로 이어질 수 있습니다.
• Leber 유전성 시신경 병증 (LHON)- LHON은 젊은 남성에게 실명을주는 시력 상실의 유전 적 형태입니다.
• 레이 증후군- 또한 아 급성 괴사 성 뇌척수염으로 알려진이 증후군은 대개 어린 아이들에게서 발생합니다. 이 장애는 운동 장애, 발작, 약점, 발달 지체, 근육 긴장 이상증 등을 유발합니다. 뇌의 자기 공명 영상 (MRI)은 기저핵에서 비정상적인 신호를 보여줍니다. 이 질병은 보통 수개월 내에 치명적입니다.

• 유산증 및 뇌졸중 유사 증상을 동반 한 미토콘드리아 뇌증 (MELAS)- MELAS는 가장 흔한 유형의 미토콘드리아 장애 중 하나입니다. 그것은 어머니로부터 물려 받았습니다. 이 질환은 뇌졸중과 유사한 에피소드를 유발하여 약점이나 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 다른 증상으로는 발작, 편두통, 구토, 청력 상실, 근육 약화 및 발육이 있습니다. 이 질환은 보통 어린 시절부터 시작하여 치매로 진행됩니다. 그것은 현미경으로 근육의 전형적인 "비정형 적색 섬유"외에도 혈액 내 젖산의 수치가 높아짐으로써 진단 할 수 있습니다.
• 비정형 붉은 섬유 (MERRF)를 지닌 무 클론 성 간질- 미오 클론은 매우 빠른 근육 바보입니다. 우리가 잠들기 직전 많은 사람들이 있습니다. MERRF의 근 수축은 더 자주 발생하며 발작, 운동 실조, 근력 약화가 뒤 따른다. 청각 장애, 시력 문제, 말초 신경 병증 및 치매도 발생할 수 있습니다.
• 모성 계통의 난청과 당뇨병 (MIDD)-이 미토콘드리아 장애는 보통 30-40 세 사이의 사람들에게 영향을줍니다. 청력 손실 및 당뇨 이외에도 MIDD를 가진 사람들은 시력 손실, 근력 약화, 심장 질환, 신장 질환, 위장병 및 발육 저체를 가질 수 있습니다.

• 미토콘드리아 신경 위장병 뇌증 (MNGIE)- 이것은 복부 고통과 변비로 이어질 수있는 장의 심한 움직이지 않는 원인이됩니다. 눈 운동과 관련된 문제는 뇌의 신경 병증과 백질 변화와 마찬가지로 흔합니다. 이 질환은 어린 시절부터 50 대에 이르기까지 어디에서나 발생하지만 어린이에게서 가장 흔합니다.
• 신경 병증, 운동 장애 및 망막 색소 변색 (NARP)- NARP는 말초 신경 문제 및 서툴 거리 외에도 발달 지연, 간질, 약화 및 치매를 일으킬 수 있습니다.

다른 미토콘드리아 장애에는 피어슨 증후군 (다발성 빈혈 및 췌장 기능 부전), 바스 증후군 (X- 연결된 심근 병증, 미토콘드리아 근이완제 및 순환 호중구 감소증), 성장 지연, 아미노 산동 증, 담즙 정체, 철분 과부하, 젖산 산증 및 조기 사망 (GRACILE).

진단

미토콘드리아 질병은 어지러움을 유발할 수 있기 때문에 훈련받은 의사가 인식하기가 어려울 수 있습니다. 특정 증상에 대해 모든 증상이 고전적으로 보이는 비정상적인 상황에서 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 그렇지 않으면 다른 테스트가 필요할 수 있습니다.

미토콘드리아는 호기성 대사를 담당하는데, 대부분 우리가 매일 움직이기 위해 사용합니다. 격렬한 운동과 같이 호기성 대사가 소진되면 몸에는 젖산 생성을 초래하는 백업 시스템이 있습니다. 이것은 우리의 근육을 아프게하고 너무 오랫동안 긴장시킬 때 화상을 입히는 물질입니다. 미토콘드리아 질병을 앓고있는 사람들은 호기성 대사를 사용할 능력이 없기 때문에 젖산이 축적되어 이것이 측정되어 미토콘드리아에 문제가 있다는 신호로 사용될 수 있습니다. 그러나 다른 것들은 젖산염도 증가시킬 수 있습니다. 예를 들어, 뇌척수액의 젖산은 발작이나 뇌졸중 후 상승 할 수 있습니다. 또한, Leigh 증후군과 같은 일부 유형의 미토콘드리아 질병은 종종 정상 범위 내에있는 젖산 수치를 가지고 있습니다.

기본적인 평가는 혈장과 뇌척수액의 젖산 농도를 포함 할 수 있습니다. 심전도는 치명적일 수있는 부정맥을 평가할 수 있습니다. 자기 공명 영상 (MRI)은 백질 변화를 찾을 수 있습니다. 근전도 검사를 통해 근육 질환을 조사 할 수 있습니다. 발작에 대한 우려가있는 경우 뇌파 검사를 시행 할 수 있습니다. 증상에 따라 청력 검사 또는 안과 검사도 권장 될 수 있습니다.

근육 생검은 미토콘드리아 장애를 진단하는 가장 신뢰할만한 방법 중 하나입니다. 대부분의 미토콘드리아 질병은 근력 약화와 같은 명백한 증상이없는 경우에도 때로는 근육 병증이 있습니다.

치료

현재 미토콘드리아 장애에 대한 치료법은 보장되어 있지 않습니다. 초점은 증상이 발생할 때 관리하는 것입니다. 그러나 좋은 진단은 미래의 발달을 준비하는 데 도움이 될 수 있으며 유전 된 질병의 경우 가족 계획에 영향을 미칠 수 있습니다.

개요

간단히 말해, 근육 심장, 뇌 또는 눈과 관련된 증상이 복합적 일 때 미토콘드리아 질병이 의심됩니다. 모성 유전체가 또한 암시하는 동안 미토콘드리아 질병이 핵의 유전 물질과 미토콘드리아 사이의 상호 작용으로 인해 핵 DNA의 돌연변이로 인해 발생하는 것은 흔한 일이다. 또한, 일부 질병은 산발적 인 것으로서, 처음에는 상속받지 않고 발생합니다. 미토콘드리아 질병은 아직까지 드물며이 종류의 신경 질환에 대한 확실한 이해를 가진 전문가가 관리하는 것이 가장 좋습니다.