핵형 테스트는 어떻게 진행되고 있습니까?

담당 의사가 귀하 또는 귀하의 자녀를위한 핵형 검사를 권장하거나 양수 천자 후이 검사가 수반하는 검사는 무엇입니까? karyotype이 진단 할 수있는 조건은 무엇이며, 검사를 수행하는 단계는 무엇이며 그 한계는 무엇입니까?

핵형 테스트 란 무엇입니까?

핵형은 세포에서 염색체의 사진입니다. 핵형은 혈액 세포, 태아 피부 세포 (양수 또는 태반에서) 또는 골수 세포에서 채취 할 수 있습니다.

핵형 테스트로 어떤 상태가 진단 될 수 있습니까?

핵형은 다운 증후군 (Down 's syndrome)과 같은 염색체 이상을 선별하고 확인하는데 사용될 수 있으며, 검출 될 수있는 여러 종류의 이상이있다.

이들 중 하나는 2 개가 아닌 3 개 중 하나의 염색체가있는 트리 소미 (trisomies)입니다. 대조적으로, 단 하나의 복사본 (두 개가 아닌) 만 존재할 때 단결 현상이 발생합니다. 트리 소미 (trisomies)와 단량체 (monosomies) 외에도 염색체의 일부가 빠져있는 염색체 결실과 한 염색체의 일부가 다른 염색체에 부착 된 염색체 전좌 (balanced translocation)가 있습니다.

trisomies의 예는 다음과 같습니다:

• 다운 증후군 (trisomy 21)
• 에드워드 증후군 (trisomy 18)
• 파타 우 증후군 (삼 염색체 13 번)
• 클라인 펠터 증후군 (XXY 및 기타 변형) - 클라인 펠터 증후군은 신생아 남성 500 명 중 1 명에서 발생하며 발병률이 증가하는 것으로 보입니다
• 트리플 엑스 증후군 (XXX)

단일 절점의 예는 다음과 같습니다.

• 터너 증후군 (X0) 또는 단핵구 절제술 X - 유산의 약 15 %는 터너 증후군으로 인한 것이지만,이 삼 염색체는 2000 년 출생시에만 약 1 번에 존재합니다

염색체 결실의 예는 다음과 같습니다:

• Cri-du-Chat 증후군 (5 번 염색체 결핍)
• 윌리엄 증후군 (7 번 염색체 결핍)

Translocation - 전좌의 다운 증후군을 포함한 많은 예가 있습니다. Robertsonian translocation은 매우 일반적이며, 약 1000 명 중 1 명이 발생합니다.

모자이 시즘은 신체의 일부 세포가 염색체 이상을 가지고있는 반면 다른 세포는 그렇지 않은 상태입니다. 예를 들어 모자이크 다운 증후군이나 모자이크 삼중 9. 전체 삼중 체 9는 삶과 양립 할 수 없지만 모자이크 삼중 항 9은 생년월일을 초래할 수 있습니다.

(예를 들어 천 단어의 가치가 있습니다. 번역, 삼 염색 및 모자이크 다운 증후군의 차이점에 대해 알아보십시오.)

핵형은 언제 끝나는가?

핵형이 의사에게 추천 될 수있는 많은 경우가 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 아직 진단되지 않은 염색체 이상을 암시하는 건강 상태의 영유아.
• 염색체 이상을 암시하는 증상이있는 성인 (예: 클라인 펠터 병 환자는 사춘기 또는 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.) 모자이크 삼 염색체 질환 중 일부는 진단이 안 될 수도 있습니다.
• 불임 - 유전 적 핵형이 불임을 치료할 수 있습니다. 위에서 언급했듯이 일부 염색체 이상은 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 터너 증후군을 앓고 있거나 Klinefelter 's 변종을 앓고있는 여성은 불임에 대처할 때까지이 상태를 알지 못할 수 있습니다.
• 태아 검사 - 전이 다운 증후군과 같은 일부 경우에는 유전 상태가 될 수 있으며 다운 증후군으로 태어난 경우 부모에게 검사를받을 수 있습니다. (다운 증후군은 유전 적 장애가 아니라 오히려 기회 돌연변이 임에 유의하는 것이 중요합니다.)
• 사산 - 핵형은 종종 사산에 따른 검사의 일부로 수행됩니다.

• 재발 성 유산 - 재발 성 유산의 부모 핵형은 이러한 치명적인 반복적 인 손실의 원인에 대한 단서를 제공 할 수 있습니다. 염색체 이상 (trisomy 16)과 같은 염색체 이상이 유산의 최소 50 % 원인이라고 생각됩니다.
• 백혈병 - 핵형 검사는 만성 골수성 백혈병 또는 급성 림프 성 백혈병으로 발견 된 필라델피아 염색체를 찾는 등의 백혈병 진단에 도움이 될 수 있습니다.

핵형 테스트에 포함 된 단계

핵형 검사는 단순한 혈액 검사처럼 들릴지도 모릅니다. 많은 사람들이 왜 결과를 얻는 데 오랜 시간이 걸리는지 궁금합니다. 이 테스트는 실제로 수집 후 꽤 복잡합니다. 테스트를 기다리는 동안 어떤 일이 일어나고 있는지 이해할 수 있도록이 단계를 살펴 보겠습니다.

1. 샘플 수집

핵형을 수행하는 첫 번째 단계는 표본을 수집하는 것입니다. 신생아에서는 적혈구, 백혈구, 혈청 및 기타 체액이 들어있는 혈액 샘플을 수집합니다. 핵형은 활발히 분열하는 백혈구 (유사 분열이라고 알려진 상태)에서 이루어질 것입니다.임신 기간 중 샘플은 양수 천자 동안 수집 된 양수이거나 융모막 샘플 검사 (chorionic villi sampling test, CVS) 중에 수집 된 태반 조각 일 수 있습니다. 양수에는 핵형을 생성하는 데 사용되는 태아 피부 세포가 포함되어 있습니다.

2. 실험실로 운반

핵형은 염색체를 연구하는 세포 유전학 연구소 (cytogenetics lab) 라 불리는 특정 실험실에서 수행됩니다. 모든 병원이 세포 유전학 연구소를 운영하는 것은 아닙니다. 병원이나 의료 시설에 자체 세포 유전학 연구소가없는 경우, 핵산 분석을 전문으로하는 실험실로 테스트 샘플을 보냅니다. 시험 샘플은 특별히 훈련 된 세포 유전 공학 기술자 인 Ph.D.에 의해 분석됩니다. 세포 유전 학자 또는 의학 유전 학자.

3. 셀 분리하기

염색체를 분석하기 위해서는 표본에 활발히 분화되어있는 세포가 있어야합니다. 혈액에서는 백혈구가 활발히 분열합니다. 대부분의 태아 세포가 활발히 분열합니다. 샘플이 세포 유전학 실험실에 도달하면 비분 할 세포는 특수 화학 물질을 사용하여 분열 세포에서 분리됩니다.

4. 성장 세포

분석 할 수있는 세포를 확보하기 위해 분열 세포를 특수 배지 또는 세포 배양에서 재배합니다. 이 매체에는 세포가 분열하고 증식 할 수있는 화학 물질과 호르몬이 들어 있습니다. 이 배양 과정은 혈액 세포의 경우 3-4 일, 태아 세포의 경우 일주일이 걸릴 수 있습니다.

5. 셀 동기화

염색체는 인간 DNA의 긴 줄기입니다. 현미경으로 염색체를보기 위해서, 염색체는 중기 (metaphase)로 알려진 세포 분열 (유사 분열) 단계에서 가장 컴팩트 한 형태이어야합니다. 모든 세포를이 특정 세포 분열 단계에 이르기 위해, 세포는 염색체가 가장 컴팩트 한 지점에서 세포 분열을 멈추게하는 화학 물질로 처리됩니다.

6. 그들의 세포에서 염색체 방출

현미경으로이 컴팩트 한 염색체를보기 위해서는 염색체가 백혈구 밖으로 나와야합니다. 이것은 백혈구를 파열시키는 특별한 해결책으로 치료함으로써 이루어집니다. 이것은 세포가 현미경 슬라이드에있을 때 수행됩니다. 백혈구에서 남은 잔해가 씻겨 져서 슬라이드에 붙어있는 염색체가 남습니다.

7. 염색체 염색

염색체는 자연적으로 무색이다. 한 염색체를 다른 염색체와 구별하기 위해 Giemsa 염료라는 특수 염료가 슬라이드에 적용됩니다. Giemsa 염료는 아데닌 (A) 및 티민 (T) 염기가 풍부한 염색체 부위를 얼룩지게합니다. 염색되면 염색체는 밝고 어두운 띠가있는 끈처럼 보입니다. 각각의 염색체는 세포 유전 학자가 한 염색체를 다른 염색체에 알릴 수있게하는 밝은 밴드와 어두운 밴드의 특정 패턴을 가지고 있습니다. 어둡거나 밝은 밴드는 수백 가지의 서로 다른 유전자를 포함합니다.

8. 분석

염색체가 염색되면 슬라이드를 분석을 위해 현미경 아래에 놓습니다. 그러면 그림이 염색체로 찍힌다. 분석이 끝나면 총 염색체 수가 결정되고 염색체는 크기별로 정렬됩니다.

9. 염색체 계산

분석의 첫 번째 단계는 염색체를 세는 것입니다. 대부분의 인간은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 사람들이 누락 된 염색체, 하나 이상의 여분의 염색체 또는 누락되거나 복제 된 염색체의 일부를 가질 수도 있습니다. 염색체의 수를 관찰함으로써 다운 증후군을 비롯한 여러 조건을 진단 할 수 있습니다.

10. 염색체 분류

염색체의 수를 결정한 후에 세포 유전학자는 염색체를 분류하기 시작할 것입니다. 염색체를 분류하기 위해 세포 유전 학자는 염색체 길이, centromeres (2 개의 염색체가 결합 된 영역)의 위치, G- 밴드의 위치와 크기를 비교합니다. 염색체 쌍은 가장 큰 번호 (1 번)부터 가장 작은 번호 (22 번)까지 번호가 매겨집니다. 염색체는 22 쌍이 있는데, 이들은 상 염색체 (autosomes)라고 불리우며 정확히 일치합니다. 또한 성 염색체가 있고, 암컷에는 X 염색체가 두 개 있고, 수컷의 염색체에는 X와 Y가 있습니다.

11. 구조를 보아라.

세포 유전 학자는 염색체와 성 염색체의 총 수를 보는 것 외에도 특정 염색체의 구조를 관찰하여 변이와 같은 구조적 이상뿐만 아니라 누락되거나 추가 된 물질이 없는지 확인합니다. 전위는 한 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙어있을 때 발생합니다. 어떤 경우에는 2 개의 염색체가 상호 교환되고 (균형 잡힌 전이), 다른 한 번은 하나의 염색체에서만 추가되거나 누락되는 경우가 있습니다.

12. 최종 결과

결국, 최종 핵형 체는 총 염색체 수, 성별 및 모든 염색체 구조상의 이상을 보여줍니다. 염색체의 디지털 그림은 모든 염색체가 번호순으로 배열되어 생성됩니다.

핵형 검사의 한계

핵형 검사가 염색체에 대한 많은 정보를 제공 할 수 있지만이 검사는 낭포 성 섬유증을 유발하는 것과 같은 특정 유전자 변이가 있는지 여부를 알려주지 못합니다. 귀하의 유전 상담사는 핵형 검사가 귀하에게 말할 수있는 것과 그들이 할 수없는 것에 대해 이해하도록 도와 드릴 수 있습니다. 질병이나 유산에서 유전자 돌연변이의 가능한 역할을 평가하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

또한 핵 염색체 검사가 태반 모자이크가 존재하는 경우와 같이 일부 염색체 이상을 검출하지 못할 수도 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

미래

현재 태아기에서의 핵형 검사는 양수 천자 또는 융모막 융모 표본 추출이 필요한 매우 침습적입니다.연구는 태아의 유전 적 이상에 대한 산전 진단을 위해 훨씬 덜 침습적 인 대안으로 모체의 혈액 샘플에서 무 세포 DNA를 평가하는 연구가 진행 중이다.

Karyotype 결과 기다리는 중선

핵 염색체 결과를 기다리는 동안 매우 불안감을 느낄 수 있으며 결과를 얻으려면 1 ~ 2 주가 소요됩니다. 친구와 가족을 의지 할 시간을 가져라. 비정상적인 염색체와 관련된 상태에 대해 배우는 것도 도움이 될 수 있습니다. 핵형으로 진단 된 많은 상태가 치명적일 수 있지만 우수한 삶의 질을 가진 많은 사람들이이 상태에 있습니다.