헌터 증후군 증상 및 치료법
차례:
[KRPIA 환자동영상] 헌터증후군 (구월 2024)
헌터 증후군 (Hunter syndrome)으로 알려진 무코 폴리 사카 라이드 증 유형 II (MPS II)는 효소 이두로 네이트 -2- 설파 타제 (I2S)의 결핍을 유발하는 유전 적 장애입니다. I2S는 점액 다당류 (mucopolysaccharide)라고 불리는 복합 탄수화물의 분해에 관여합니다. 충분한 I2S가 없으면 부분적으로 분해 된 점막 다당류가 신체의 기관과 조직에 축적되어 유독 해집니다.
헌터 증후군 (Hunter syndrome)은 X 염색체 장애 (X-linked disorder)로, 어머니로부터 자녀에게 X 염색체를 통해 전염됩니다. 헌터 증후군이 어떻게 유전 되었기 때문에, 드문 경우이지만 여성도 증상을 상속받을 수 있지만, 남성의 경우 더 흔합니다. 헌터 증후군은 모든 인종 그룹에서 발생할 수 있습니다. 이스라엘에 거주하는 유대인들 가운데서는 약간 높은 발병률이 나타났습니다. 이 상태는 남성 150,000 명 중 1 명당 1 만명당 1 명에서 발생합니다.
헌터 증후군에는 초기 발병 및 후기 발병의 두 가지 유형이 있습니다.
조기 개시 MPS II
조기 발병의 심각한 형태의 헌터 증후군은 대개 18 세에서 36 개월 사이의 소아에서 진단됩니다. 이 양식에 대한 기대 수명은 아동의 2, 3 년까지 계속 될 수 있습니다. 조기 개시 질환의 증상은 다음과 같습니다:
- 거친 안면 특징 및 짧은 키
- 간 및 비장 확대
- 진보적이고 심오한 정신 지체
- 상완과 허벅지의 등 뒤쪽과 측면에 상아색의 피부 병변
- 골격 변화, 관절 경직, 짧은 목, 넓은 가슴, 너무 큰 머리
- 진행성 청각 장애
- 비정형 망막 색소 변성 및 시각 장애
이러한 증상은 H러 증후군의 증상과 유사합니다. 그러나 허러 증후군 증상은 조기 발병 헌터 증후군보다 빨리 진행되고 악화됩니다.
후기 MPS II
이러한 유형의 헌터 증후군은 조기 발병보다 훨씬 가벼워 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 질병의 형태가 늦은 사람들은 기대 수명이 훨씬 길며 70 세까지 살 수 있습니다. 그들의 신체적 특징은 심한 MPS II 환자의 신체적 특징과 유사합니다. 그러나 MPS II의 최신 버전을 사용하는 사람들은 보통 정상적인 지능을 가지고 있으며 심각한 유형의 심각한 골격 문제가 없습니다.
진단
심한 헌터 증후군의 경우, 간 및 비장이 확대 된 것과 같은 다른 증상과 아이보리 색 피부 병변 (증후군 표지자로 여겨짐)과 함께 어린이의 경우 무코 폴 사카 라이드 증을 나타낼 수 있습니다. 경미한 헌터 증후군은 확인하기가 훨씬 어려우며 헌터 증후군이있는 아이의 모친 친척을 볼 때에 만 인식 될 수 있습니다.
두 가지 유형 모두에서 I2S 결핍에 대한 혈액 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 이두로 네이트 설페이트 유전자의 변화에 대한 효소 연구 또는 유전자 검사를 통해이 상태를 진단 할 수도 있습니다. 뮤 코다 당은 또한 소변에 존재할 수 있습니다. X- 선은 헌터 증후군의 특징 인 뼈의 변화를 나타낼 수 있습니다.
MPS II 치료
현재 헌터 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 의료는 MPS II의 증상 완화에 중점을 둡니다. Elaprase (idursulfase)로 치료하면 신체의 I2S를 대체하고 증상과 통증을 줄일 수 있습니다.호흡기가 막히면 호흡기 관리 및 모니터링이 중요합니다. 물리 치료와 일상 운동이 중요합니다. 많은 전문가들이 헌터 증후군 환자의 보살핌에 관련되어 있습니다. 유전 상담사는 가족 및 친척에게 증후군에 걸릴 위험에 대해 조언 할 수 있습니다.
- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
- MPS II (헌터 증후군) MPS 및 관련 질병. 국가 MPS 협회.
- 유전학 홈 레퍼런스. Mucopolysaccharidosis II 형.
Jackson-Weiss 증후군 증상 및 치료법
머리, 얼굴 및 발의 선천적 결함을 유발하는 유전 적 장애의 증상 및 치료를 포함한 Jackson-Weiss 증후군에 대해 알아보십시오.
Jarcho-Levin 증후군 증상 및 치료법
Jarcho-Levin 증후군은 척추와 갈비뼈의 기형을 유발하는 유전 선천성 결손입니다. SCDO에 대한 다른 증상 및 치료법에 대해 알아보십시오.
PCOS (다낭성 난소 증후군) 치료법
여성이 가질 수있는 PCOS 치료 옵션 - 약물 복용 설명, 체중 감소의 중요성 및 불임 치료에 대해 자세히 설명합니다.