청력 상실의 유전 적 원인
차례:
- 청력 상실을 유발하는 유전 적 신드롬
- 유전 적 청력 상실의 비 - syndromic 원인
- 어떻게 치료 제공자가 청력 상실의 유전 적 원인을 표시합니까?
- 유전 적 청력 상실을 어떻게 확인할 수 있습니까?
[YTN사이언스] 선천성 난청 치료 단백질 찾았다 / YTN 사이언스 (구월 2024)
유전학은 유아와 노인의 청력 상실과 청각 장애에 큰 역할을합니다. 유아의 청각 장애 (선천성 난청)의 약 60-80 %는 어떤 종류의 유전 상태 때문일 수 있습니다.
또한 유전성 청력 상실과 후천성 청력 상실을 혼합하는 것도 가능합니다. 청력 상실은 약물 부작용이나 화학 물질에 노출되거나 시끄러운 소음과 같은 환경 적 원인으로 인해 발생하는 청력 손실입니다.
청력 상실을 유발하는 유전 적 신드롬
모든 선천성 청력 상실이 유전적인 것은 아니며, 유전 학적으로 관련된 모든 청력 상실이 출생시 존재하는 것은 아닙니다.유전성 청력 상실의 대부분은 특정 증후군과 관련이 없지만 많은 유전 증후군 (300 개가 넘을 수도 있음)은 선천성 청력 상실과 관련이 있습니다.
- 알 포트 증후군 (Alport Syndrome) - 신부전 및 진행성 감각 신경성 난청을 특징으로합니다.
- 좌골 신경 - 증후군
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT)는 또한 말초 신경 병증, 발의 문제 및 "샴페인 병 송아지"라는 상태를 유발합니다.
- 골든하 신드롬 (Goldenhar 's Syndrome) - 귀, 코, 부드러운 입천장 및 하악의 발육이 저조한 것이 특징입니다. 이것은 얼굴의 한쪽에만 영향을 미칠 수 있으며, 귀는 부분적으로 형성 될 수도 있습니다.
- Jervell 및 Lange-Nielsen 증후군 - 감각 신경성 난청 이외에이 상태는 또한 심장 부정맥 및 실신을 유발합니다.
- Mohr-Tranebjaerg 증후군 (DFN-1) -이 증후군은 어린 시절부터 (보통 어린이가 말하기를 배운 후에) 감각 신경성 난청을 일으키며 점진적으로 악화됩니다. 또한 운동 장애 (무의식적 인 근육 수축)를 유발하고 다른 증상 중 삼키는 것도 어렵습니다.
- Norrie 질병 -이 증후군은 또한 시력과 정신 장애에 문제를 일으 킵니다.
- Pendred Syndrome-Pended syndrome은 양쪽 귀에서 감각 신경성 청력 상실을 갑상선 문제 (갑상선종)와 함께 유발합니다.
- Stickler 증후군 - stickler 증후군은 청력 상실 이외에 많은 다른 특성이 있습니다. 여기에는 입술과 구개열, 눈의 문제 (실명조차도), 관절통이나 기타 공동 문제, 특정 안면 특징이 포함될 수 있습니다.
- Treacher Collins Syndrome-이 증후군은 얼굴에 뼈가 과도하게 발달하지 못하게합니다. 개인은 아래쪽으로 기울어 지거나 속눈썹이 거의 없거나 전혀없는 눈꺼풀을 포함하여 비정상적인 얼굴 특성을 가질 수 있습니다.
- Waardenburg 증후군 - 청력 상실 외에이 증후군은 눈과 눈의 안색 (색)에 시력 문제와 이상을 유발할 수 있습니다.
- 어셔 증후군 (Usher Syndrome) - 난청 및 전정 문제 (현기증 및 균형 감퇴)를 유발할 수 있습니다.
유전 적 청력 상실의 비 - syndromic 원인
유전성 청력 상실은 다른 특정 건강 문제를 동반하지 않을 때 비 신드롬이라고합니다. 대부분의 유전성 난청은이 범주에 속합니다.
비 증후 성 난청은 일반적으로 열성 유전자에 의해 유발됩니다. 즉, 한 부모가 청력 상실과 관련된 유전자를 통과 시키면 발현되지 않거나 아이에게 나타나지 않습니다. 두 부모 모두 청력 감소를 위해 열성 유전자를 어린이에게 전달해야합니다.
열성 유전자와 관련된 청력 상실은 거의 발생하지 않지만 청력 손실이 100 건 중 70 건이 비 증후 성이고 열성 유전자로 인한 청력 손실이 100 명 중 80 명입니다. 나머지 20 %는 우성 유전자의 결과로 발생하는데, 오직 한 부모로부터의 유전자 만 필요합니다.
어떻게 치료 제공자가 청력 상실의 유전 적 원인을 표시합니까?
의사의 메모를 검토하는 경우 이해할 수없는 두문자어를 찾을 수 있습니다. 다음은 의사 증후에서 비 증후 성 난청이 어떻게 분류되는지에 대한 설명입니다.
- 장애에 의해 명명 된
- ___- 관련 난청 (___은 청각 장애를 유발하는 유전자 임)
- 유전자 위치에 의해 명명 됨
- DFN은 단순히 난청을 의미합니다.
- A는 상 염색체 우성
- B는 상 염색체 열성을 의미한다.
- X는 X 링크 된 것을 의미합니다 (부모 X 염색체를 통해 전달됨)
- 숫자는 매핑되거나 발견 될 때 유전자의 순서를 나타냅니다.
예를 들어 청력 장애가 의사의 특정 유전자에 의해 명명 된 경우 OTOF 관련 청각 장애와 비슷한 것을 볼 수 있습니다. 이것은 OTOF 유전자가 청력 장애의 원인 이었다는 것을 의미합니다. 그러나 의사가 청력 장애를 설명하기 위해 유전자 위치를 사용했다면 DFNA3와 같이 위에 열거 한 사항들을 조합하여 볼 수 있습니다. 이것은 난청이 상 염색체 우성 유전자이며 유전자 매핑의 3 차 순서를 의미합니다. DFNA3는 또한 connexin 26 관련 청력 상실증이라고도합니다.
유전 적 청력 상실을 어떻게 확인할 수 있습니까?
의사들에 의해 언급 된 유전 적 원인 규명 병인학, 매우 실망 스러울 수 있습니다. 원인 파악의 어려움을 최소화하려면 팀 기반 접근 방식이 필요합니다. 귀하의 팀은 이비인후과 의사, 청력 학자, 유전 학자 및 유전 상담사로 구성되어야합니다. 이것은 큰 팀처럼 보이지만, 청력 상실을 일으킬 수있는 65 가지 이상의 유전 변이가 있으면 필요한 경우 테스트 양을 최소화하는 것이 좋습니다.
귀하의 이비인후과 의사 또는 ENT는 유전적인 청력 상실의 원인을 규명하기 위해 귀하가 보는 첫 번째 의사 일 수 있습니다. 그들은 상세한 역사를하고, 신체 검사를 완료하고, 필요하다면 청력 학자에게 철저한 청력 검사를 의뢰 할 것입니다.
다른 실험실 작업에는 톡소 플라스마 증 (toxoplasmosis)과 거대 세포 바이러스 (cytomegalovirus)가 포함될 수 있습니다. 이는 유아에서 청력 상실을 일으킬 수있는 흔한 태아 전염병이기 때문입니다. 이 시점에서 청력 상실의 흔한 신드롬 원인이 밝혀지며 의심되는 증후군과 관련된 특정 유전자를 검사하기 위해 유전 학자에게 전화 할 수 있습니다.
일단 공통 증후군이 확인되거나 제거되면 ENT는 귀하를 유전 학자 및 유전 상담사에게 추천합니다. 의심되는 유전 변이가 의심되는 경우, 그 유전자에 대한 검사가 제한 될 것입니다. 의심되는 유전 적 변이 형이 없다면, 유전 학자는 검사 옵션이 무엇이 최선의 것인지 논의 할 것입니다.
귀하의 유전 학자는 청력 검사의 정보를 사용하여 일부 검사를 배제합니다.그들은 또한 심전도 (ECG 또는 EKG)와 같은 다른 검사를 주문하여 심장 리듬을 볼 수 있으며 이는 또한 검사 대상을 좁히는 데 도움이됩니다. 목표는 유전학자가 시간, 노력 및 자원 낭비 일 수있는 테스트를 주문하기 전에 테스트의 이점을 최대화하는 것입니다.
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사람들은 정상적인 평생 듣기를하고 청각 장애인을 깨울 수 있습니다. 다른 사람들은 가벼운 청력 손상을 가지고 갑자기 청력을 상실 할 수 있습니다.
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