MELAS 증후군의 증상 및 치료

MELAS 증후군 (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis 및 뇌졸중)은 mitochondrial DNA의 돌연변이에 의해 유발되는 진행성 신경 변성 장애입니다. 미토 콘 드리 아 (Mitochondria)는 우리 세포의 구조로 세포가 그들의 일을하는데 필요한 에너지를 생산하는 데 크게 관여합니다. 미토콘드리아는 항상 자신의 DNA를 가지고 있으며, 이는 항상 어머니로부터 유전됩니다. 그러나 MELAS 증후군은 실제로 유전되지 않습니다. 이 질환의 돌연변이는 일반적으로 자발적으로 발생합니다.

이 질환은 잘 알려지지 않았기 때문에 진단하기가 어려울 수 있기 때문에 전 세계에서 얼마나 많은 사람들이 MELAS를 개발했는지는 아직 알려지지 않았습니다. 이 증후군은 모든 민족과 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

감염된 사람들은 대개 4 세에서 40 세 사이의 증상을 보이기 시작합니다. 예후는 좋지 않습니다. 이 병은 종종 치명적입니다. MELAS 증후군의 치료법은 없습니다. 의료는 대부분지지 적입니다.

조짐

MELAS 증후군 환자의 모든 세포에 결함이있는 미토콘드리아가 존재하기 때문에 여러 종류의 증상이 나타날 수 있으며 이는 종종 쇠약하게 만듭니다. 뇌졸중은 뇌 손상을 일으켜 발작, 무감각 또는 부분 마비를 일으 킵니다. 뇌증 (뇌 질환)은 떨림, 근육 경련, 실명, 청각 장애를 유발하고 치매를 유발할 수 있습니다. Myopathy (근육 질환)는 걷기, 이동, 먹기 및 말하기에 어려움을줍니다.

진단

MELAS 증후군을 앓고있는 많은 사람들에게서 뇌졸중, 또는 두통, 구토, 발작 같은 유사한 증상이 무엇인가 잘못되었다는 첫 번째 단서입니다. 첫 뇌졸중 발작은 보통 4 세에서 15 세 사이의 어린 시절에 발생하지만 유아 나 청년기에서 발생할 수 있습니다. 첫 뇌졸중에 앞서, 아이는 성장과 발달이 느리고 학습 장애 또는 주의력 결핍 장애가있을 수 있습니다.

검사 결과 혈액 및 뇌척수액의 젖산 수준을 확인할 수 있습니다.혈액 검사는 근육 질환에 존재하는 효소 (크레아틴 키나아제)를 검사 할 수 있습니다. 근육 샘플 (생검)은 MELAS에 존재하는 가장 일반적인 유전 결함을 테스트 할 수 있습니다. 컴퓨터 단층 촬영 (CT 스캔)이나 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 뇌 영상 연구는 뇌졸중으로 인한 뇌 손상 징후를 찾을 수 있습니다.

치료

불행히도 MELAS 증후군으로 인한 손상을 막기위한 치료법은 아직 없으며이 증후군 환자의 치료 결과는 대개 가난합니다. 알맞은 디딜 방아 훈련은 근육 병증이있는 개인의 지구력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 식이 보충제를 포함한 대사 치료법은 일부 개인에게 이점을 보여줍니다. 이러한 치료에는 코엔자임 Q10, 필로 퀴논, 메나 디온, 아스 코르 베이트, 리보플라빈, 니코틴 아미드, 크레아틴 일 수화물, 이데 베논, 석시 네이트 및 디클로로 아세테이트가 포함됩니다. 이 보충제가 MELAS 증후군을 가진 모든 사람들을 도울 지 여부는 아직 연구 중입니다.