Joubert 증후군 증상 및 치료

Joubert 증후군은 균형과 조정을 통제하는 뇌의 영역이 미개발 된 유전 적 결함입니다. 그것은 남성과 여성 모두에서 발생하며, 약 10 만명 중 1 명이 출생합니다. Joubert 증후군은 종종 가족력이없는 어린이에게서 발생하지만 일부 어린이에서는 증후군이 유전되는 것으로 보입니다.

조짐

Joubert 증후군의 증상은 균형과 근육 조율을 조절하는 소뇌 vermis라고 불리는 뇌 영역의 저 발달과 관련이 있습니다. 뇌가 얼마나 저개발되었는지에 따라 증상은 경증에서 중증까지 다양 할 수 있습니다:

• 비정상적으로 급속 호흡 (일시적 hyperpnea)의 기간, 헥헥처럼 보일 수 있습니다
• 육포 안구 운동 (안진 증)
• 처진 눈꺼풀 (눈꺼풀 처짐)과 같은 특징적인 얼굴 특징, 튀어 나온 혀로 열린 입, 낮은 귀 세트
• 정신 지체
• 자발적인 근육 운동 조정 (운동 실조증)

여분의 손가락과 발가락 (polydactyly), 심장 결함, 갈라진 입술이나 구개와 같은 다른 선천적 결함이있을 수 있습니다. 발작이 발생할 수도 있습니다.

진단

Joubert 증후군이있는 신생아에서 가장 두드러진 증상은 비정상적으로 급속한 호흡이 이어지는 것으로, 1 분간 호흡을 멈출 수 있습니다. 이러한 증상이 다른 질환에서 발생할 수 있지만, Joubert 증후군에서 폐 질환이 없어서 비정상적인 호흡의 원인으로 확인하는 데 도움이됩니다.

자기 공명 영상 (MRI) 스캔은 쥬 버트 (Joubert) 증후군에있는 뇌의 이상을 찾아 진단을 확증 할 수 있습니다.

치료

Joubert 증후군의 치료법은 없으므로 치료는 증상에 초점을 맞 춥니 다. 비정상적인 호흡을 가진 유아는 특히 밤에 집에서 사용할 수있는 호흡 (무호흡) 모니터가있을 수 있습니다. 신체적, 직업적 및 언어 치료는 일부 개인에게 도움이 될 수 있습니다. 심장 결함, 입술 또는 구개열, 발작 등이있는 사람은 더 많은 치료가 필요할 수 있습니다.