Erythropoietic Protoporphyria : 증상, 원인, 진단
차례:
El caso de la niña alergica al agua | Noticias al Momento (구월 2024)
Erythropoietic protoporphyria (EPP)는 porphyrias라고 불리는 몇 가지 희귀 유전성 질환 중 하나입니다. EPP 환자는 하나 이상의 유전자에 돌연변이가있어 적혈구에서 프로토 포르피린 IX라는 효소의 활성이 감소합니다. 이것은 피부를 햇빛에 매우 민감하게 만들 수있는 프로토 포르피린 (protoporphyrin)이라고 불리는 단백질을 생성시킵니다.
EPP 환자는 햇빛 아래 있거나 강한 인공 조명에 노출 되어도 심한 통증을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 대개 어린 시절부터 시작되어 환자의 삶 전체에서 지속됩니다. EPP는 세 번째로 가장 흔한 반감기로 약 74,300 명의 환자 중 약 1 명에서 발생하는 것으로 추정되며 어린이에게서 가장 흔하게 볼 수있는 유형입니다. 여성과 남성은 동등하게 영향을받는 것으로 보입니다. 현재 EPP에 대한 알려진 치료법은 없지만이를 관리 할 수있는 방법이 있습니다.
조짐
EPP의 가장 흔한 증상은 감광성 (photosensitivity)입니다. 즉, 태양에있을 때 통증이나 다른 피부 증상을 경험하게됩니다. EPP로 인한 광 민감성 (photoensitivity)은 너무 심하여 환자가 운전 중이거나 승용차에있는 창문을 통해 햇빛에 노출 되어도 고통을 겪을 수 있습니다.
환자는 햇빛에 노출 된 후에도 다음과 같은 다른 피부 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 가려움증
- 타고 있는
- 팽윤
고통과 다른 증상은 얼굴, 손, 팔에 가장 자주 느껴집니다. 환자들은 종종 여름에 증상이 더 자주 일어나는 것을 느낍니다. 이러한 증상은 경미한 성가심부터 일상 생활에서의 쇠약으로 이어질 수 있습니다.
증상은 보통 24 시간 이내에 사라집니다. EPP 환자는 대개 흉터와 같은 지속적인 피부 손상을 경험하지 않습니다 (물집과 흉터는 피부에 영향을 미치는 다른 유형의 반경에서 발생할 수 있음).
EPP를 가진 일부 환자는 간 손상을 경험할 수 있습니다. 신체에 너무 많은 protoporphyrin이 있으면 간장에 스트레스를 줄 수 있기 때문입니다. 그러나 EPP의 간 손상이 심각한 경우는 드뭅니다.이 합병증은 환자의 5 % 미만에서만 발생합니다. 일부 EPP 환자 (최대 8 %)는 담낭 염증 (담낭염)을 유발할 수있는 프로토 포르피린 (protoporphyrin)이있는 담석을 경험할 수 있습니다.
원인
EPP는 ferrochelatase 유전자 (FECH)의 돌연변이에 의해 가장 흔하게 발생합니다. 덜 자주, EPP는 델타 - 아미노 레 불린 산 신타 제 -2 유전자 (/ ALAS2 /)라고 불리는 다른 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다. 이 유전자가이 상태를 유발할 때 XLP (X-linked protoporphyria)라고합니다.
FECH 유전자의 돌연변이는 상 염색체 열성 (autosomal recessive)이라는 패턴으로 전달됩니다. 이것은 한 부모가 매우 강한 돌연변이를 가지고 있고 다른 부모는 더 약한 돌연변이를 가지고 있음을 의미합니다. 아이는 두 돌연변이를 모두 받지만 강한 돌연변이는 약한 돌연변이를 지배합니다. 강한 돌연변이를 가진 부모는 부모 중 한 사람에게서 더 약한 돌연변이가 없으면 증상을 가지지 않습니다. 증상이 없으면 "캐리어 (carrier)"라고 불립니다. 즉, 질병의 증상을 나타내지는 않지만 원인 유전자를 어린이에게 전달할 수 있습니다.
FECH 유전자에서 이러한 돌연변이를 물려 받으면 환자는 적혈구와 혈장에 너무 많은 protoporphyrin IX를 가지고 있습니다. 프로토 포르피린은 골수, 혈액 세포 및 간에서 축적됩니다.
진단
햇빛 노출과 관련된 증상은 일반적으로 유년기에도 나타나지만 유아기에도 나타납니다. 그러나 EPP로 진단 받기까지는 시간이 걸릴 수 있습니다. 어린이들은 통증이 있음을 표현하는 언어가 부족할 수 있습니다. 눈에 보이지 않는 피부 증상이 있다면 부모 나 의사가 연결하기가 어려울 수 있습니다. EPP도 매우 드문 상태입니다. 결과적으로 많은 소아과 의사와 일반 의사는 익숙하지 않을 수 있습니다.
일단 의사가 환자에게 EPP가 있다고 의심되면 진단을하고 진단을 확인하는 것이 매우 쉽습니다. 혈액, 소변 및 대변에서 protoporphyrin의 비정상적인 수준을 탐지하는 몇 가지 테스트가 있습니다.
또한 유전자 검사를 통해 FECH 유전자의 특정 돌연변이가 밝혀 질 수 있습니다. 이것은 환자에게 매우 중요한 정보 일 수 있습니다. 가족 계획에 관해 생각하기 시작할 때 유전 상담을 원할 수 있기 때문입니다.
한 가족 중 한 명에게 EPP가 발견되면 다른 가족 구성원도 증상을 나타내지 않더라도 돌연변이 여부를 확인하는 것이 일반적입니다.
치료
EPP 환자에게 가장 중요한 치료법은 태양 보호입니다. 햇빛 노출 및 일부 형태의 형광등에 대한 노출을 피하거나 제한하는 것은 증상을 예방하고 제어하는 가장 좋은 방법입니다.
햇빛 보호의 예는 다음과 같습니다.
- 외부에 모자를 쓰고있을 때
- 가능한 한 많은 피부를 덮는 옷을 착용하십시오 (긴 소매와 바지)
- 자외선 차단제
- 색안경
- 집과 차량의 창문 착색
- 일부 환자의 경우 특정 약이나 보조제 (예: 경구 용 베타 카로틴)는 의사가 일광 내성을 개선하도록 처방 할 수 있습니다.
EPP 환자는 에스트로겐 함유 피임약 또는 호르몬 대체 요법, 테스토스테론 보충제 또는 간에 특정 영향을 미치는 약물과 같은 특정 약물 또는 보조제를 피하도록 권고받을 수 있습니다. 이런 이유로 환자는 술을 마시지 말 것을 권고받을 수 있습니다.
EPP 환자가 수술을받을 때 마취와 관련하여 특별한 고려가 필요할 수 있습니다. 수술실에서 사용되는 강한 머리 위 조명에 노출 된 후 증상을 피하기 위해 환자는 수술 중 추가 보호가 필요할 수 있습니다.
DipHealth에서 온 단어
EPP 환자의 햇빛을 피하는 것은 삶의 질, 특히 사회적 경험에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 특히 여름철의 휴가, 학교 견학, 생일 파티와 같은 특별한 행사 나 사교 활동에서 벗어난 느낌이 들릴 수있는 어린이 및 청소년의 경우에 특히 그렇습니다.
캠프 디스커버리 (Camp Discovery)와 같은 자원은 어린이와 그 가족을위한 기회를 제공합니다.또한 디즈니 랜드 및 디즈니 월드의 게스트 릴레이션 부서는 가족 및 어린이를위한 EPP를 제공하여 여러 가지 특별한 어린 시절 경험을 즐기고 동료와의 활동에 참여할 수 있습니다.
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- 본문
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Erythropoietic Protoporphyria (EPP) 및 X-Linked Protoporphyria (XLP). 미국 포르 피리아 재단.
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Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erythropoietic protoporphyria. Orphanet J 희귀 한 Dis. 2009, 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.
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Erythropoietic Protoporphyria (EPP). 유럽의 포르 피리아 네트워크.