결절성 경화증 : 양성 종양의 드문 원인

개요

결절 경화증 (일명 결절 경화증)은 뇌, 신장, 심장, 폐, 눈, 간, 췌장 및 피부를 비롯한 다양한 장기 시스템에서 양성 종양이 자라는 희귀 유전병입니다. 이 종양은 발달 지연, 발작, 신장병 등을 초래할 수 있습니다. 그러나 예후는 궁극적으로 종양 전파 또는 전이의 정도에 달려 있습니다. 궁극적으로 건강 상태를 유지하는 많은 사람들이 건강한 삶을 살아갑니다.

'결절성 경화증'의 의미

결절 경화증의 경우, 괴경 또는 감자 같은 종양이 뇌에서 자랍니다. 이러한 성장은 결국 석회화되고 경화되며 백만. 결절성 경화증은 100 년 전에 프랑스 의사에 의해 발견되었으며 한때 다른 두 가지 이름으로 알려졌습니다. 에필리아 또는 본 네빌 병.

널리 퍼짐

결절 경화증은 매우 드물기 때문에 실제 주파수를 고정시키는 것은 어렵습니다. 이 질병은 2 만 5 천에서 4 만 명의 미국인과 전세계에서 1 백만에서 2 백만 명이 영향을 미치는 것으로 추산됩니다.

원인

결절성 경화증은 상 염색체 우성 유행에서 유전 될 수 있습니다. 상 염색체 우성 질환의 경우, 한 명의 부모 만이 질병을 아들이나 딸에게 넘겨주기 위해 돌연변이 유전자 사본을 가져야합니다. 대안 적으로 그리고보다 일반적으로 결절성 경화증은 자발적이거나 때때로 일어나는 영향을받는 개인의 돌연변이. 결핵 경화를 유발하는 유전자 돌연변이를 가지고있는 부모는 없습니다.

결절성 경화증은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. TSC1 또는 TSC2, 인코딩 하 마르틴 또는 투베린 로 나타났다. (TSC1 9 번 염색체에 위치하고 TSC2 또한, 16 번 염색체에 위치합니다. TSC1 유전자가 옆에있다. PKD1 따라서 유전자 결손이 증가하여 결절 경화증을 상속받은 많은 사람들은 상 염색체 우성 다낭 신질환 (ADPKD)을 유전받습니다. 결절성 경화증처럼 상 염색체 우성 다낭 신질환은 종양이 신장에서 자라게합니다.

역학의 관점에서 볼 때, TSC1 과 TSC2 hamartin 또는 tuberin이 단백질 복합체에 응집되도록 코딩하여 손상을 입히십시오. 이 단백질 복합체는 섬모 기저에 침착되고 효소 (단백질 키나아제) mTOR에 의해 매개되는 세포 내 신호 전달을 방해합니다. mTOR를 간섭함으로써 세포 분열, 복제 및 성장이 영향을 받고 종양의 비정상적인 성장이 초래됩니다. 흥미롭게도 과학자들은 결절성 경화증의 치료제로 사용될 수있는 mTOR 억제제 개발을 현재 시도하고 있습니다.

조짐

결절성 경화증은 복잡한 다양한 장기 시스템과 관련된 증상으로 나타납니다. 뇌, 신장, 피부 및 심장의 네 가지 특정 장기 시스템에 미치는 영향을 살펴 보겠습니다.

두뇌 관련. 결절성 경화증은 뇌에 3 가지 유형의 종양을 일으 킵니다: (1) 피질 tubers 이것은 전형적으로 뇌 표면에서 발생하지만 뇌에서 더 깊게 발달 할 수 있습니다. (2) 상실 내 작은 결절, 심실에서 발생; 및 (3) 상피 성 거대 세포 증식 증 이는 상지 신경 결절에서 유래하여 뇌에서의 체액 흐름을 막아 뇌압이 상승하여 두통과 시야가 흐려진다.

결절성 경화증에 이차적 인 두뇌 병리는 전형적으로이 질병의 가장 해로운 결과입니다. 발작과 발달 지체는이 병이있는 사람들에게 공통적입니다.

신장 관련. 결절 경화증은 만성 신장 질환과 신부전을 유발하지는 않습니다. 소변 검사에서 소변 침전물은 종종 눈에 띄지 않으며 단백뇨 (소변 내 단백질 수준)는 경미합니다. (신장 질환이 심한 사람은 소변에서 단백질을 엎 지르거나 단백질을 잃을 수 있습니다.)

대신 결절성 경화증 환자의 신장 징후와 증상은 종양 성장과 관련이 있습니다. 혈관 지방종. 이 종양은 양측 신장에서 발생하며 양성입니다. 직경이 4cm 이상으로 커지면 출혈이 가능하고 외과 적으로 제거해야합니다.

다낭성 신장 질환과 달리 결절 경화증은 신 세포 암종 (AKA 신장 암) 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 결절성 경화증 환자는 신장 암 발병 여부를 확인하기 위해 진단 영상을 사용하여 정기적으로 스크리닝해야합니다.

피부 침범. 결절 경화증을 앓고있는 거의 모든 사람들이이 병의 피부 증상을 나타냅니다. 이 병변에는 다음이 포함됩니다.

• hypomelanotic macules ("ash leaf spots"은 안료가 부족하여 주변 피부보다 가볍습니다.)
• 샤 그린 패치 (가죽의 농축 가죽 피부 농축)
• "색종이"병변
• 섬유 성 안면 플라크
• 안면 혈관 섬유종
• 부조직 섬유종
• 선종 샘

이러한 피부 병변은 양성 또는 비암 성이지만 외과 적으로 제거 될 수있는 손상을 초래할 수 있습니다.

심장 관련. 결절성 경화증으로 태어난 아기는 종종 심장 종양이 있습니다. 횡문근 색종. 대부분의 영아에서이 종양은 나이가 들수록 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 종양이 충분히 커지면 순환을 막을 수 있습니다.

치료

결절성 경화증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 대신,이 복합체는 증상에 따라 치료됩니다. 예를 들어 항 경련제는 발작 치료에 사용할 수 있습니다. 피부, 뇌 등에서 종양을 제거하기 위해 수술을 수행 할 수도 있습니다.

연구자들은 결절성 경화증을 치료할 수있는 새로운 방법을 모색하고 있습니다. 국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중에 따르면:

"연구 조사는 매우 기본적인 과학적 조사에서 임상 번역 연구에 이르기까지 다양합니다. 예를 들어, 일부 연구자는 TSC1과 TSC2 단백질 생성물과 mTOR 단백질이 관련되어있는 동일한 '신호 전달 경로'에있는 모든 단백질 구성 요소를 확인하려고합니다. 다른 연구들은 동물 모델과 환자 모두에서 질병이 어떻게 진행되는지를 자세하게 이해하여 질병 발병을 제어하거나 예방하는 새로운 방법을보다 잘 정의하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 마지막으로, TSC 환자에게 문제가되는 일부 종양에 대한이 화합물의 잠재적 이익을 엄격하게 테스트하기 위해 라파 마이신의 임상 시험이 진행 중이다. (NINDS 및 NCI 지원)

DipHealth에서 온 단어

귀하 또는 사랑하는 사람이 결절 경화증으로 진단받은 경우,이 상태에 대한 예후 또는 장기 전망은 매우 다양합니다. 이 상태의 일부 영유아는 평생 발작과 심한 정신 지체에 직면하지만 다른 사람들은 건강한 삶을 영위합니다. 예후는 궁극적으로 종양 보급 또는 전이의 정도에 달려 있습니다. 그럼에도 불구하고 뇌 또는 신장 종양이 심각하고 생명을 위협 할 수 있다는 위협이 항상 있기 때문에 이러한 상태의 사람들을 면밀히 관찰해야합니다.