골수이 형성 증후군 (MDS)

골수이 형성 증후군 (MDS)은 급성 골수성 백혈병 (AML)으로 발전 할 위험이 높은 골수 질환 군입니다. 이 질병에는 모두 다른 증상과 치료법이 있지만, 공통점은 골수가 건강한 혈액 세포를 얼마나 많이 생산할 수 있는지에 영향을 미친다는 것입니다. 매년 약 10,000 명이 MDS를 개발하고 있습니다.

MDS를 설명하는 데 사용되는 다른 단어는 전립선 암, 조혈 모세포종, 아 급성 골수성 백혈병, 과발 성 백혈병 또는 연기가 나는 백혈병입니다.

MDS는 어떻게 개발됩니까?

MDS는 단일 혈액 생성 (조혈) 줄기 세포에서 DNA 손상 또는 돌연변이로 시작합니다. 이 손상의 결과로, 골수는 혈액 세포를 과잉 생산하기 시작하고 미성숙 또는 "돌풍"세포로 포장됩니다.

MDS에서는 프로그램 된 세포 사멸 (apoptosis)이 증가하여 흥미로운 역설이 생깁니다. 골수에있는 세포의 생성이 증가 할 수는 있지만, 그들은 혈액으로 방출되기에 충분히 오래 살지 않습니다. 따라서 MDS 환자는 종종 빈혈 (낮은 적혈구 수), 혈소판 감소증 (낮은 혈소판 수) 및 호중구 감소증 (낮은 백혈구 수)으로 고통을 겪습니다.

위험 요소

골수 이형성 증후군을 유발하는 돌연변이가 무엇인지는 알려지지 않았으며, 90 %는 질병의 명백한 원인이 없다. 증가와 관련된 몇 가지 가능한 위험 요소에는 다음이 포함됩니다.

• 나이: 진단 연령의 중앙값은 70 세입니다. 어린 아이에서도 MDS를 볼 수 있습니다.
• 전리 방사선 - 원자 폭탄과 핵 사고로 인한 전리 방사선에 노출되는 것뿐만 아니라 암으로 약물 치료를받은 사람들은 위험이 증가합니다.
• 화학 물질 노출: 일부 유기 화학 물질, 중금속, 비료, 살충제 및 제초제에 노출되면 질병의 위험이 높아집니다.
• 담배 연기
• 디젤 배기

그것은 전 백혈병인가?

골수에있는 돌풍 세포의 수를 측정하면 질병이 얼마나 심한지를 알 수 있습니다. 미성숙 한 세포 일수록 더 심합니다. 골수에서 개체군이 20 % 이상의 돌풍 세포로 구성되어 있다는 것을 보여 주면 그 상태는 AML로 간주됩니다.

MDS 사례의 약 30 %가 AML로 진행됩니다. 그러나 이러한 변화가 일어나지 않더라도 MDS와 관련된 빈혈, 혈소판 감소증 및 호중구 감소증은 여전히 ​​생명을 위협한다는 점에 유의해야합니다.

하위 유형

MDS 진단에는 여러 가지 골수 질환이 포함되어있을뿐만 아니라 질병의 행동 및 예후를 결정하는 여러 가지 요인이 이러한 조건 내에서 다양합니다. 결과적으로 과학자들은 이러한 모든 변수를 고려한 분류 시스템을 고안하기 위해 애 쓰고 있습니다.

이 시스템 중 첫 번째 시스템은 프랑스 - 미국 - 영국 (FAB) 분류입니다. 골수가 어떻게 보이는지와 환자의 전체 혈구 수 (CBC) 결과를 토대로 MDS를 5 가지 하위 유형으로 나눕니다.

• 난치성 빈혈 (RA)
• 둥글게 말린 sideroblasts (RARS)를 가진 불응 성 빈혈
• 과도한 폭발로 인한 난치성 빈혈 (RAEB)
• 과도한 돌풍 (RAEB-T)으로 인한 난치성 빈혈
• 만성 monomyelocytic 백혈병 (CMML)

1982 년에 FAB 기준이 개발 된 이래로 과학자들은 MDS로 이어지는 유전 적 이상과이 돌연변이가 질병의 과정에서하는 역할에 대해 더 많이 알게되었습니다. 결과적으로 2001 년 세계 보건기구 (WHO)는 FAB 시스템에 몇 가지 변화를 발표했다. 그들은 5q- 증후군, MDS unclassifiable (MDS-U) 및 multilineage dysplasia (RCMD)를 가진 난치성 세포 감소증을 추가하였고 RAEB와 CMML과 같은 다른 것들도 골수에서의 돌풍의 비율에 따라 세분했다. 그들은 또한 골수에서의 돌풍의 20 % 이상이 AML을 구성하여 MDS와 대조적으로 RAEB-T 백혈병을 만들었다 고 분명히했다.

MDS를 분류하는 세 번째 방법은 International Prognostic Scoring System (IPSS)을 사용하는 것입니다. 이 시스템은 환자 혈액 순환 세포 수, 골수 내 미성숙 돌기 세포 수 및 세포 유전학 (MDS와 관련된 유전 적 이상 유형)의 3 가지 기준을 사용하여 MDS가 진행되는 방식을 결정합니다.

이러한 요인을 바탕으로 IPSS는 환자를 MDS- "중급", "중급 -1", "중급 2"및 "높음"의 "위험"을 나타내는 4 가지 범주로 나눕니다. IPSS는 MDS의 결과를 예측하고 예후를 결정하며 치료를 계획하는 개선 된 방법을 제공합니다.

1 차 대 2 차 MDS

대부분의 환자에서 MDS는 파란에서 알려지지 않은 이유로 개발 된 것 같습니다. 이것을 1 차 또는 2 차라고합니다. 드 노보 MDS. 백혈병 및 기타 골수 질환의 경우와 마찬가지로 과학자들은 주요 MDS의 원인을 정확히 알지 못합니다.

보조 MDS는 화학 요법 또는 방사선 요법으로 이전 치료를받은 상태를 나타냅니다.

진단

MDS는 백혈병을 진단하는 데 사용 된 것과 동일한 기술을 사용하여 진단됩니다.

첫 번째 단계는 환자의 순환 혈액을 검사하여 완전한 혈구 수 (CBC)를 얻는 것입니다. 이 검사는 혈액에서 건강한 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 조사하여 골수에서 일어나는 일에 대한 일반적인 아이디어를 얻습니다. 대부분의 경우 MDS를 가진 사람은 적은 수의 적혈구 (빈혈)와 낮은 혈소판 (혈소판 감소증)과 호중구 (호중구 감소증)를 보입니다.

환자가 빈혈을 일으킬만한 다른 원인이 발견되지 않으면 의사는 골수 흡인 및 생검을 시행합니다. MDS 환자에서 골수는 비정상적인 모습과 미성숙 한 또는 "돌풍"세포의 수가 증가 할 것입니다. 세포가 유전 수준에서 검사 될 때, 그들은 염색체에 돌연변이 또는 변화를 보여줄 것이다.

징후와 증상

MDS 환자는 다음과 같은 빈혈 증상을 경험할 수 있습니다.

• 적은 노력으로 호흡 곤란
• 창백한 피부
• 피곤
• 가슴 통증
• 현기증

소수의 환자들도 출혈 문제와 감염 퇴치의 어려움을 포함하여 호중구 감소증과 혈소판 감소증의 증상을 나타낼 것입니다.

이 징후와 증상을 유발할 수있는 다른 심각한 증상이 적음을 알아 두는 것이 중요합니다. 겪고있는 건강상의 우려가 걱정된다면 의사 나 다른 의료 전문가와 상담하는 것이 가장 좋습니다.

그것을 요약해라.

MDS는 하나의 질병이 아니라 골수 기능을 변화시키는 조건의 그룹입니다.

과학에서 유전학 및 이러한 질병의 발병에서 수행하는 역할에 대해 더 많이 알게되면서, 우리는 또한 그들이 취할 과정과 잠재적 인 결과를 결정하는 요인에 대해 더 많이 배우고 있습니다. 앞으로 연구원은이 정보를 사용하여 MDS를위한 새롭고 효과적인 치료법을 개발할 수있게 될 것입니다.