근 위축성 측삭 경화증 소개

유명한 야구 선수의 이름을 따서 루게릭 병으로 알려져있는 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 점차적으로 점차적으로 약 해지는 상태입니다. 이 점진적인 약점은 뇌의 정보를 신체의 근육으로 전달하는 척수 전방 뿔의 신경 퇴행 때문입니다.

이 신경 세포가 죽을 때, 그들이 통신하는 근육은 위축되기 시작합니다. 또한 죽어가는 뉴런은 대개 사람의 생각과는 관련이 없지만 뇌의 뉴런도 죽습니다. 그래서 사람은 질병이 어떻게 진행되고 있는지 계속 알 수 있습니다. 대부분의 경우, ALS는 5 년 이내에 마비와 사망을 초래합니다. 약 10 %의 시간 동안, ALS 환자는 오랜 시간 동안 생존합니다.

ALS는 보통 40 세에서 70 세 사이의 사람들에게 영향을줍니다. 그러나, 그것은 다른 시간에 사람의 삶에서 발생할 수 있습니다. 남성은 여성보다 더 자주 영향을받습니다. 다행스럽게도 ALS는 비교적 드문 것으로 미국에서는 약 3 만 명의 사람들이 고통 받고 있으며 매년 약 5,600 건의 ALS가 새로 진단됩니다.

ALS의 증상

ALS의 증상은 대개 약점으로 시작합니다. 이 약점은 단지 한 개의 사지로 시작될 수 있습니다. 근육이 경련을 일으키거나 뻣뻣 해 지거나 근육이 쭈글 쭈글해질 수 있습니다. 다리가 먼저 영향을받는 경우, 사람이 더 자주 걸려 넘어 지거나 서투른 느낌을 느낄 수 있습니다. 증상이 나타나기 시작하면 셔츠를 끼거나 키를 돌리는 것과 같이 작은 물건을 다루는 데 약간의 어려움이있을 수 있습니다. 덜 일반적으로, 영향을받는 첫 번째 근육은 말이나 입에 어려움을 초래하는 얼굴과 목에있는 근육입니다. 이 약점과 관련된 따끔 거림이나 감각이 없습니다.

질병이 진행됨에 따라 약점이 악화되어 신체의 다른 부위로 퍼집니다. 그 사람은 혀와 입술에 대한 통제력을 상실하면서 말할 수있는 능력을 잃어 버리게됩니다. 결국, 사람은 수유 튜브가 필요할 수 있습니다. 호흡에 필요한 근육이 약 해지면 CPAP 기계를 사용하고 기계 환기를 통해 호흡 보조가 제공 될 수 있습니다. 기침이나 통증을 호소 할 힘이 없으므로 진행성 ALS 환자는 흡인 성 폐렴에 걸리기 쉽습니다. 실제로, ALS를 앓고있는 대부분의 사람들은 포부 또는 호흡 부전으로 인해 궁극적으로 사라집니다.

때때로 ALS를 가진 사람들은 관련된 치매가 있습니다. 또한 어떤 사람들은 pseudobulbar 마비가 생기기 때문에 감정을 조절하기가 어렵습니다.

ALS의 원인

ALS의 정확한 원인은 아직 연구 중이다. 이 질환은 보통 자발적으로 발병하는 것으로 보이지만 약 10 %의 사례가 유전 적이다. 자유 라디칼을 분해하는 효소 인 superoxide dismutase (SOD1)를 암호화하는 유전자가 2001 년에 발견되었다. TAR DNA 결합 단백질 (TARDBP, TDP43으로도 알려짐)을 포함한 다른 유전자; 육종 융합 (FUS), 9 번 염색체 유전 적 이상 (C9ORF72); ubiquitin-like protein ubiquitinβ2를 암호화하는 UBQLN2는 모두 ALS와 연관되어있다.

이 신비한 세포 변화의 결과로, 척수의 앞쪽 호른의 신경 세포와 대뇌 피질의 세포가 죽기 시작합니다.

어떤 사람들은 머리 부상과 ALS의 위험 증가 사이의 연관성을 지적했는데, 이러한 사례는 실제로 만성 외상성 뇌증으로 알려진 다른 장애를 나타낼 수 있습니다. 군대 참전 용사, 특히 걸프전에 복무했던 사람들은 일부 운동 선수들과 마찬가지로 ALS 증상을 일으킬 위험이 높습니다. 독소에 대한 노출도 아직 조사 된 바 없지만 아직 결정적인 것은 없습니다.

ALS는 어떻게 진단됩니까?

ALS의 진단은 신경 학자가 수행해야합니다. ALS와 같은 운동 신경 질환을 평가하는 신경 학자는 진단을 내리는 데 필요한 "상부 및 하부 운동 신경 신호"의 조합을 말할 수 있습니다. 과도한 활동성 심줄 반사와 같은 특정 신체 검사 결과는 약점이 척수 또는 뇌의 질병으로 인한 것임을 나타냅니다. 근막과 같은 다른 검사 결과는 대개 척수를 빠져 나간 후 신경 손상으로 인한 것입니다. ALS와 같은 운동 신경 질환은 뇌에서 내리는 상부 운동 뉴런이 척수에서 빠져 나오는 하부 운동 신경원과 통신하는 영역을 손상시키기 때문에 상부 및 하부 운동 신경 신호가 모두 ALS에 나타나 진단을 위해 필요합니다.

ALS 진단의 심각성은 일반적으로 ALS를 모방 할 수있는 치료 가능한 다른 질병을 배제하기위한 추가 검사로 이어진다. 중증 근무력증이나 말초 신경 병증과 같은 질병의 가능성을 배제하기 위해 근전도 검사 (electromyogram)와 신경 전도 연구가 수행 될 수 있습니다. MRI 검사는 종양이나 다발성 경화증과 같은 다른 척수 질환을 제외하기 위해 수행 될 수 있습니다.

개인의 이야기와 신체 검사에 따라 HIV, 라임 또는 매독과 같은 질병에 대한 추가 검사가 수행 될 수 있습니다. ALS로 진단받은 환자는 2 차 의견 수렴을 강력하게 고려해야합니다.

ALS는 어떻게 치료됩니까?

릴루 졸 (Riluzole)이라는 약제 만이 ALS 환자의 생존율을 향상시키는 데 효과적이었습니다. 불행히도 그 효과는 완만하며 생존 기간이 평균 3 ~ 5 개월 연장됩니다.

그러나 도움이 있습니다. 의료 전문가 팀과 협력하면 ALS의 많은 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러한 팀에는 신경 학자, 물리 치료사, 언어 및 작업 치료사 및 영양 및 호흡기 장비 전문가가 포함될 수 있습니다.

사회 복지사는 살아있는 의지 및 위임장과 같은 법적 필수품뿐 아니라 지원 그룹을 준비하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 특히 삶이 끝날 무렵, 많은 환자들은 완화 의료 및 호스피스에서 전문가와 협력함으로써 혜택을 얻습니다.

자격을 갖춘 전문가와 협력하면 ALS 환자가 가능한 한 독립적으로 편안하게 삶의 나머지 부분을 살아갈 수 있습니다.