크라 베 병 증상 및 치료법

globoid cell leukodystrophy라고도 알려진 Krabbe 병은 신경계에 영향을주는 퇴행성 유전병입니다. 크라 베 병 환자들은 GALC 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해, 그들은 galactosylceramidase 효소를 충분히 생산하지 못합니다. 이러한 결핍은 미엘린 (myelin)이라고 불리는 신경 세포를 덮고있는 보호 층이 점진적으로 소실되게합니다.

이 보호 층이 없으면 우리의 신경이 제대로 기능하지 못해 우리의 두뇌와 신경계가 손상 될 수 있습니다.

Krabbe 병은 전 세계적으로 10 만 명 중 1 명에 영향을 미치며 이스라엘의 일부 지역에서는 더 높은 발병률을 보입니다.

크라 베 질병의 증상

크라 베 병에는 네 가지 아형이 있으며, 각각은 자신의 발병과 증상이 있습니다.

유형 1	유아 같은	3 개월에서 6 개월 사이에 시작됩니다.
유형 2	후기 유아	6 개월에서 3 세 사이에 시작됩니다.
유형 3	소년	3 세에서 8 세 사이에 시작됩니다.
유형 4	성인 발병	8 세 이후 언제든지 시작할 수 있습니다.

크라 베 병은 신경 세포에 영향을 미치기 때문에 그것이 나타나는 많은 증상은 신경학적인 것입니다. 영아 형태 인 유형 1은 85-90 %의 사례를 설명합니다. 유형 1은 3 단계로 진행됩니다.

• 1 단계: 출생 후 3 개월에서 6 개월 전부터 시작됩니다. 감염된 유아는 발달을 멈추고 짜증을냅니다. 그들은 높은 근육 톤 (근육이 딱딱하거나 긴장됨)과 수유 장애를 낳습니다.
• 2 단계:보다 빠른 신경 세포 손상이 발생하여 근육 사용의 손실, 근육의 음색 증가, 등의 아치, 시력 손상. 발작이 시작될 수 있습니다.
• 3 단계: 유아는 시각 장애가 있고 귀가 먹지 않고 주변 환경을 인식하지 못하고 뻣뻣한 자세로 고정됩니다. 1 형 어린이의 수명은 약 13 개월입니다.

Krabbe 병의 다른 유형은 정상적인 발달 기간 후에 시작됩니다. 이러한 유형도 유형 1보다 느리게 진행됩니다. 일반적으로 아이들은 2 형이 시작된 후 2 년 이상 생존하지 못합니다. 유형 3과 4에 대한 기대 수명은 다양하며 증상이 심각하지 않을 수 있습니다.

크라 베 질병의 진단법

자녀의 증상이 크라 베병을 암시하는 경우, 혈액 검사를 통해 갈 락토 실 세라 미다 제 결핍 여부를 확인하고 크라 베병 진단을받을 수 있습니다. 뇌척수액을 채취하기 위해 요추 천자를 시행 할 수 있습니다. 비정상적으로 높은 단백질 수치가 질병을 나타낼 수 있습니다. 이 상태에서 태어날 아이를 양 부모는 염색체 14에있는 돌연변이 유전자를 가지고 있어야합니다. 부모가 유전자를 가지고 있으면 태어나지 않은 아이에게 갈 락토 실 세라 미다 제 결핍이 있는지 테스트 할 수 있습니다. 일부 주에서는 크라 베 병에 대한 신생아 검사를 제공합니다.

치료

크라 베 병에 대한 치료법은 없습니다. 최근 연구들은 조혈 모세포 이식 (HSCT), 즉 줄기 세포가 혈구 세포로 발전 할 가능성을 시사했다. HSCT는 증상이 아직 나타나지 않았거나 증상이 경미한 환자에게 주어질 때 가장 효과적입니다. 치료 첫 달 동안 치료를 받으면 효과적입니다.

HCST는 늦게 발병하거나 천천히 진행하는 질환을 가진 환자와 유아 발병 질환을 가진 어린이에게 충분히 일찍 주어지면 도움이 될 수 있습니다. HCST는 질병을 완치하지는 못하지만, 질병 진행을 지연시키고 기대 수명을 연장시켜보다 나은 삶의 질을 제공 할 수 있습니다. 그러나 HCST는 자체 위험 부담이 있으며 사망률은 15 %입니다.

현재 연구는 염증 마커, 효소 대체 요법, 유전자 요법 및 신경 줄기 세포 이식을 대상으로 한 치료법을 조사하고 있습니다. 이러한 치료법은 모두 초기 단계에 있으며 아직 임상 시험을 모집하고 있지 않습니다.

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• 이 기사에 대한 정보는 다음에서 가져온 것입니다. Tegay, D. H. (2014). 크라 베 병. e 의학.