테이 - 삭스 질병 : 원인, 진단 및 예방
차례:
Can we cure genetic diseases by rewriting DNA? | David R. Liu (구월 2024)
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 특정 인종 집단에 주로 제한되는 드문 유전 질환입니다. 그것은 중추 신경계에서 신경 세포가 파괴되어 실명, 난청, 정신적, 신체적 기능의 상실을 초래할 수 있습니다.
테이 삭스 (Tay-Sachs)는 열성 상 염색체 질환으로 부모로부터 유전되는 질환입니다. 이 질병은 헥사 100 개 이상의 변이가있는 유전자. 어떤 돌연변이가 짝을 지어 지는지에 따라 질병은 유 전, 어린 시절 또는 성인기에 질병을 일으키는 매우 다른 형태를 취할 수 있습니다.
죽음은 일반적으로 첫 번째 증상이 나타난 지 몇 년 이내에 어린이에게서 발생합니다. 신경 세포의 파괴로 인해 움직이거나 삼키지 못하게됩니다. 고급 단계에서는 어린이가 점점 감염되기 쉽습니다. 대부분 폐렴이나 다른 호흡기 감염의 합병증으로 사망합니다.
드시 일반 인구에서, Tay-Sachs는 Ashkenazi Jews, 남부 루이지애나의 Cajuns, Southern Quebec의 프랑스 Canadians 및 아일랜드계 미국인에서 더 자주 보입니다.
어떻게 질병을 일으키는가?
그만큼 헥사 유전자는 hexosaminidase A로 알려진 효소의 유형을 만들기위한 지침을 제공합니다.이 효소는 GM2 강글리오사이드로 알려진 지방 물질을 분해하는 역할을합니다.
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병에 걸린 사람에서는 헥소 나 미나 제 A가 더 이상 기능하지 않습니다. 이 지방을 분해하는 수단이 없으면 독성 수준이 뇌 및 척수의 신경 세포에 축적되기 시작하여 결국에는 그 물질을 파괴하고 질병의 증상을 일으 킵니다.
유아 Tay-Sachs 질병
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 증상과 증상은 증상이 처음 나타날 때마다 다릅니다.
가장 흔한 유형은 유아 Tay-Sachs 질환이며, 첫 번째 징후는 3 ~ 6 세 사이에 나타날 것입니다. 이것은 부모가 자녀의 발달과 운동이 현저하게 느려지는 것을 알아 채기 시작할 때입니다.
이 단계까지, 아이는 뒤집어 지거나 앉을 수 없을 수도 있습니다. 아이가 더 오래되면, 팔을 기어 다니거나 들어 올리기가 어려울 수 있습니다. 그들은 또한 시끄러운 소음에 대한 과장되고 깜짝 놀란 반응을 보이고 무뚝뚝하거나 혼수 상태로 보일 수 있습니다. 거기에서 정신적, 육체적 기능의 저하는 대개 가차없고 심오합니다.
증상은 대개 다음과 같습니다.
- 발작
- 시력 손실 및 실명
- 청력 상실 및 난청
- 떨림과 연하 곤란 (연하 곤란)
- 근육 경직 및 경련
- 근육 쇠약
- 지적 및인지 기능의 상실
- 마비
- 죽음
사망 한 경우, 최선의 치료를 받더라도 보통 4 세 이전에 사망합니다.
덜 일반적인 양식
유년기 Tay-Sachs가이 질환의 주된 형태이지만, 어린이와 성인에서 보이는 일반적인 유형은 적습니다. 질병의 발병시기는 주로 부모에게서 물려받은 유전자의 조합과 관련이 있습니다.
두 가지 덜 일반적인 형식 중:
- 청소년 테 - 삭스 병 보통 2 세에서 10 세 사이의 증상이 나타납니다. 유아 Tay-Sachs와 마찬가지로이 질환의 진행은 끊임없이 이어지기 때문에인지 능력, 언어 및 근육 조화는 물론 연하 곤란과 경련이 악화됩니다. 사망은 보통 5 년에서 15 년 사이에 발생합니다.
- 늦게 발병 한 Tay-Sachs 질환 (성인 Tay-Sachs라고도 함)는 극히 드물며 일반적으로 30-40 세 사이의 성인에게 발생합니다. 다른 형태의 질병과 달리 일반적으로 치명적이지는 않으며 일정 시간이 지나면 진행을 멈 춥니 다. 이 기간 동안 정신력, 불안정성, 언어 장애, 연하 곤란, 경련, 심지어 정신 분열증 같은 정신병이 감소 할 수 있습니다. 늦게 발병 한 테이 삭스 (Tay Sachs)를 가진 사람은 종종 영구 장애자가되어 풀 타임 휠체어가 필요합니다.
유전학과 유전
상 염색체 열성 장애와 마찬가지로 테이 삭스 (Tay-Sachs)는 질병이없는 두 부모가 각각 열성 유전자를 자손에게 공급할 때 발생합니다. 부모는 유전자의 하나의 지배적 인 (정상적인) 사본과 유전자의 하나의 열성 (돌연변이 된) 사본을 각각 가지고 있기 때문에 "캐리어"로 간주됩니다. 그것은 단지 사람이 테이 서스가 발생할 수있는 두 개의 열성 유전자를 가지고있을 때입니다.
두 부모 모두 캐리어가되면 아이는 두 개의 열성 유전자 (그리고 Tay-Sachs를 얻는 것), 하나의 지배적 인 유전자와 하나의 열성 유전자 (그리고 캐리어가되는)의 50 % 기회, 25 %의 확률 두 개의 주요 유전자를 얻는다.
100 개 이상의 유사 콘텐츠가 헥사 돌연변이가 일어나면 다른 열성 조합이 결국 다른 것을 의미하게됩니다. 어떤 경우에는 조기 발병 및 빠른 병 진행, 그리고 다른 경우에는 병 발병이 늦어지고 발병이 늦어지는 경우가 있습니다.
과학자들은 어떤 조합이 질병의 어떤 형태와 관련이 있는지를 이해하는 데 더 가깝지만, 테이 스 삭스에 대한 유전 적 이해에는 여전히 모든 형태의 차이가 있습니다.
위험
Tay-Sachs가 일반 인구에 출현하는 경우는 드물기 때문에 (32 만명당 출생 중 한 명 당 발생) 위험이 상당히 높은 특정 인구가 있습니다.
위험은 그룹이 질병의 뿌리를 특정한 공통 조상으로 추적 할 수있는 소위 "창립자 집단"에 크게 제한되어 있습니다. 이 그룹 내에서 유전 적 다양성이 없기 때문에 특정 돌연변이가 자손에게보다 쉽게 전달되어 더 높은 상 염색성 질병의 비율을 초래합니다.
테이 삭스 (Tay-Sachs)와 함께 우리는 다음과 같은 네 가지 그룹으로 이것을 볼 수 있습니다:
- 아시 케 나지 유대인 테이 삭스 (Tay-Sachs)의 위험이 가장 큽니다. 매 30 명 중 한 명이 항공사입니다. 모집단 내에서 보이는 특정 유형의 돌연변이 (1278insTATC라고 불림)는 유아 Tay-Sachs 질병으로 이어진다. 미국에서는 매 3,500 명의 아시 케 나지 아기 중 한 명이 영향을받을 것입니다.
- 케이준 루이지애나 남부 지역에서도 동일한 돌연변이가 발생하며 같은 수준의 위험이 있습니다. 과학자들은 유대인이 아닌 프랑스의 단일 설립자 부부에게 18 세기로 돌아가는 사업자의 조상을 추적 할 수있었습니다.
- 프랑스어 캐나다인 퀘벡에서 케이준과 아시 케 나지 유대인과 같은 위험을 가지고 있지만 두 개의 전혀 관련이없는 돌연변이에 의해 영향을받습니다. 이 집단 내에서 하나 또는 두 개의 돌연변이가 17 세기 경 노르망디 또는 페르 치에서 뉴 프랑스 식민지로 옮겨 졌을 것으로 믿어집니다.
- 아일랜드계 미국인 덜 일반적으로 영향을 받지만 여전히 캐리어가 될 확률이 50 % 정도입니다. 위험은 그들 사이에 적어도 3 명의 아일랜드 조부모가있는 커플 중 가장 큰 것으로 나타납니다.
진단
이 질환의 운동 및인지 증상 외에도 어린이의 말의 표지 중 하나는 "체리 자리"라고 불리는 눈의 이상입니다. 망막에 타원형의 적색 변색이 특징 인이 상태는 일상적인 눈 검사 중에 쉽게 발견됩니다. 벚꽃 명소는 테이 - 삭스 (Tay-Sachs) 병을 앓고있는 모든 영아 및 일부 어린이에게서 볼 수 있습니다. 어른들에게는 보이지 않습니다.
가족력 및 증상의 증상을 바탕으로 의사는 혈액 검사를 지시하여 헥소 나 미나 제 A의 수준을 평가하여 진단을 확정합니다.이 수준은 낮거나 존재하지 않을 것입니다. 진단에 의심의 여지가 있으면 의사는 유전자 검사를 수행하여 헥사 돌연 변이.
치료
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 치료할 수 없습니다. 치료는 주로 다음을 포함하는 증상 관리를 대상으로합니다:
- 가바펜틴이나 라모트리진과 같은 항 경련제
- 흡인 성 폐렴 예방 또는 치료를위한 항생제
- 호흡 곤란을 치료하기위한 가슴 물리 치료법
- 관절을 유연하게 유지하기위한 물리 치료
- 타액 생성을 조절하고 침을 막기위한 트리 헥시피 닐 (trihexyphenidyl) 또는 글리코 피롤 레이트 (glycopyrrolate)와 같은 약물
- 삼키는 데 도움이되는 구개열이있는 어린이를위한 아기 젖병 사용
- 뻣뻣함과 경련을 치료하는 diazepam과 같은 근육 이완제
- 코 (비위관 위) 또는 외과 적으로 위 (경피 내시경 위 절제술 또는 PEG 튜브)에 이식 된 수유 튜브
유전자 치료 및 효소 대체 요법 연구가 진행성 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병을 치료하거나 늦추는 수단으로 연구되고 있지만 대부분 대부분 연구 초기 단계에 있습니다.
예방
궁극적으로 테이 삭스 (Tay-Sachs)를 예방할 수있는 유일한 방법은 고위험의 커플을 찾아내어 적절한 재생산 선택을하도록 돕는 것입니다. 상황에 따라 임신 전이나 임신 중에 개입 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 고려해야 할 윤리적 또는 도덕적 딜레마가있을 수 있습니다.
옵션 중:
- 임신 중에 amniocentesis 또는 chorionic villus sampling (CVS)을 사용하여 유전 검사를 위해 태아 세포를 추출 할 수 있습니다. 커플은 결과에 따라 낙태 여부를 결정할 수 있습니다.
- 체외 수정 (IVF)을받는 부부는 착상 전에 수정 된 난자를 유 전적으로 테스트 할 수 있습니다. 이렇게함으로써, 부부는 건강한 배아가 자궁으로 옮겨 지도록 보장 할 수 있습니다. 효과적이지만 체외 수정은 매우 비용이 많이 드는 방법입니다.
- 정통 유대인 공동체에서, Dor Yeshorim이라는 단체는 고등학생들에게 테이 삭스 (Tay-Sachs) 질병에 대한 익명의 검사를 실시합니다. 테스트를 거친 사람에게는 6 자리 식별 코드가 제공됩니다. 잠재적 배우자를 찾으면 핫라인을 호출하고 ID 번호를 사용하여 "호환성"을 평가할 수 있습니다. 둘 다 통신 사업자 인 경우 "호환되지 않는"것으로 지정됩니다.
한 단어 아주 잘
테일러 - 삭스 (Tay-Sachs) 질환 (캐리어 또는 부모 중 하나)에 대한 긍정적 인 결과에 직면 할 경우 전문가의 의사와상의하여 진단의 의미와 옵션이 무엇인지 완전히 이해하는 것이 중요합니다. 귀하와 파트너가 기밀성과 존중을받을 권리가있는 개인적인 것만으로 그릇되거나 올바른 선택이 없습니다.