안드로겐 무감각 : 증상, 원인 및 치료
차례:
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안드로겐 감수성은 신체가 테스토스테론 및 기타 안드로겐에 적절히 반응하지 않는 수많은 유전 적 조건에 대한 포괄적 인 용어입니다. 안드로겐 무감각 증후군 (AIS)에는 여러 가지 원인이 있습니다. 그러나 이러한 상태는 부분적으로 안드로겐 무감각 증후군 (PAIS)과 완전한 안드로겐 무감각 증후군 (CAIS)으로 크게 나눌 수 있습니다.
부분 안드로겐 무감각으로, 몸은 안드로겐에 대한 감도가 제한적입니다. 완전한 안드로겐 무감각으로, 몸은 안드로겐에 전혀 반응 할 수 없습니다. 가벼운 안드로겐 무감각 증후군 (MAIS)도 있습니다.
안드로겐 무감각 증후군은 성 발달 장애 또는 성 발달의 차이 인 DSD의 더 넓은 범주에 속합니다. 이 상태는 또한 intersex로 알려져 있습니다. 그 용어가 부끄럽지는 않지만, 어떤 사람들에게는 이해하기가 더 쉽습니다. DSD를 가진 사람들은 남녀간에 신체적 인 특징을 가지고 있습니다.
안드로겐 무감각 증후군은 안드로겐 무감각이 신체의 성적인 발달에 영향을주기 때문에 DSDs입니다. 일반적으로 섹스는 염색체에 의해 결정됩니다. 남성은 남성 XY 염색체 또는 여성 XX 염색체를 갖습니다. 그러나 그렇게 간단하지는 않습니다. 성은 특정 성 염색체의 존재 만이 아니라 기능에 의해 결정됩니다.
또한 신체가 어떻게 성 호르몬에 반응하는지에 따라 결정됩니다. 예를 들어 사람은 XY 염색체를 가지고 태어날 수 있지만 암컷이 될 수 있습니다. 어떻게 된거 야? 누군가 완전한 안드로겐 무감각 증후군을 가지고있을 때.
성 호르몬은 스테로이드 호르몬으로도 알려져 있으며, 에스트로겐과 테스토스테론이 포함되어 있습니다.
남성 호르몬 인 남성 호르몬 (남성 호르몬)은 안드로겐 andro -는 남성을위한 그리스어 접두어입니다.) 이 카테고리는 테스토스테론, 디 하이드로 테스토스테론 (DHT), androstenedione 및 dehydroepiandrosterone (DHEA)로 구성됩니다. 누군가가 안드로겐 무감각 함을 가질 때, 그들은 말 장난에 대한 신호에 덜 반응합니다.
안드로겐 감수성은 비교적 드문 질환입니다. 그것은 10 만 명 중 13 명에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 완전한 안드로겐 무감각은 20,000에서 64,000 명의 신생아에게 영향을 미칩니다. 부분 안드로겐 무감각의 유행은 알려지지 않았습니다.
조짐
역사적으로 안드로겐 무감각 증후군은 고환 여성화 증후군. 이것은 정상적인 여성들이 초경을 경험하지 않을 때까지 종종 발견되지 않았기 때문입니다. 그런 여아들이 생리를 계속하지 않을 때, 그들 중 일부는 난소 대신에 고환이 있음이 발견되었습니다. 나중에 안드로겐 감수성이 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다는 것이 밝혀졌다.
안드로겐 무감각의 증상은 유형에 따라 다릅니다. 완벽한 안드로겐 감수성을 가진 사람은 XY 여성입니다. 그들의 몸은 테스토스테론에 완전히 반응하지 않기 때문에 정상적인 여성 생식기로 태어납니다.
따라서 완전한 안드로겐 무감각은 사춘기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 이 소녀들이 사춘기에 이르면 생리를하지 않습니다. 자궁이 없기 때문입니다. 그들은 또한 모발의 성장이 테스토스테론에 의해 제어되기 때문에 음모 나 겨드랑이의 모발이 없습니다. 그들은 다른 여자보다 키가 클 수 있지만 일반적으로 정상적인 유방 발달이 있습니다. 그들은 자궁이 없기 때문에 불임 상태입니다.
부분 안드로겐 무감각의 증상은 더 다양합니다. 출생시, 개인은 거의 완전하게 암컷에서 거의 정상적으로 남성으로 보이는 성기를 가질 수 있습니다.
그들 사이의 어느 곳에 나 나타날 수도 있습니다. 출생시 남성으로 특징 지어지는 개인의 PAIS 증상은 다음과 같습니다:
- Micropenis
- Hypospadias - 요도 입구가 팁보다는 음경의 중간에 위치합니다. 이것은 일반적인 출생 결함으로, 150-300 명의 남성 출생 중 하나에 영향을줍니다.
- Cryptorchidism - 고환에는 생식 세포가 거의 없거나 전혀 없습니다. cryptorchidism를 가진 개인은 고환암에 더 감염되기 쉽습니다.
- 사춘기 동안의 유방 성장
출생시 암컷으로 특징 지어지는 PAIS 환자는 사춘기에 자라는 커진 클리토리스를 가질 수 있습니다. 그들은 또한 사춘기 때 융합 된 음순을 경험할 수 있습니다. 이것을 이해하기 위해서는 음순과 음낭이 상동 구조라는 것을 아는 것이 도움이됩니다. 이것은 그들이 같은 조직에서 유래했다는 것을 의미합니다. 그러나, 호르몬 노출에 따라 다르게 발달합니다. 음경과 음핵도 동질 구조입니다.
가벼운 안드로겐 감수성을 가진 남성은 종종 어린 시절과 청소년기에 정상적으로 발달합니다. 그러나 여성형 유방 - 남성 유방 성장을 경험할 수 있습니다. 그들은 또한 번식력을 감소시킬 수 있습니다.
원인
안드로겐 감수성은 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 따라서, 그것은 가족에서 X- 링크 특성으로 실행되는 상속 된 조건입니다. 그것은 그것이 X 염색체에서 일어나고 모계를 따라 간다는 것을 의미합니다. 현재까지 천 개가 넘는 돌연변이가 확인되었습니다.
진단
안드로겐 무감각의 초기 진단은 보통 증상 때문입니다.종종 완전한 안드로겐 무감각은 사춘기까지 진단되지 않습니다. 정상적인 유방 성장과 음모 및 겨드랑이 모발의 부족과 함께 월경 혈액이 부족하면 의사가 CAIS를 의심해야합니다. 생리가 부족하여 의사가 초음파 나 다른 검사에 자궁이없는 것을 확인할 수 있습니다.
부분 안드로겐 무감각은 훨씬 일찍 진단 될 수 있습니다. 생식기 생식기에 생식기가 명확하게 모호한 경우 여러 가지 검사를 수행 할 수 있습니다. 핵형이나 염색체의 수가 포함됩니다. 호르몬 수치도 검사 할 수 있습니다. 성인 남성에서는 정액 분석을 할 수 있습니다.
출생시, 테스토스테론과 황체 형성 호르몬 (LH) 수치는 정상 남성의 경우 CAIS와 PAIS 모두를 가진 사람의 경우보다 약간 높습니다. 사춘기 동안, 테스토스테론과 LH 수치는 일반적으로 PAIS 환자에게 정상이거나 약간 높습니다. 그러나 CAIS를 가진 개인은 매우 높은 수준을 갖게됩니다. 이는 호르몬 생산이 음성 피드백 루프에 의해 제어되기 때문입니다. CAIS를 사용하는 개인에게는 피드백 메커니즘이 없습니다.
다른 테스트는 생식선을 생검하는 것을 포함 할 수 있습니다. 안드로겐 감수성을 가진 모든 사람들에게는 난소가 아닌 고환이 생깁니다. 또한 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이를 찾을 수도 있습니다. 그러나 이것이 CAIS에 대한 합리적으로 신뢰할 수있는 표시이지만 PAIS에는 적합하지 않습니다. PAIS를 유발하는 돌연변이의 일부만이 현재까지 확인되었습니다.
치료
완전한 안드로겐 감수성을 가진 개인은 일반적으로 사춘기 이전에 어떤 치료도 필요하지 않습니다. 고환이 불편하거나 복벽에서 느껴질 수있는 경우는 예외입니다. 사춘기 후, 고환은 대개 제거됩니다. 이것은 젊은 여성이 성인기에 고환암을 일으킬 위험을 줄입니다. 여성들은 자신의 정체성에 대한 심리적 지원이 필요할 수도 있습니다. 또한 MRKH와 유사하게 일부는 질의 깊이를 늘리기 위해 팽창을 필요로 할 수도 있습니다.
부분 안드로겐 무감각에 대한 치료는 더 다양합니다. 역사적으로, 모호한 생식기를 가진 사람들은 생식기 수술을 받았다. 이러한 수술은 성기가 더 여성적으로 보이도록 설계되었습니다. 그러나 그들은 성적인 만족을 경험하는 개인의 능력에 영구적 인 영향을 미쳤다. 따라서 이러한 수술은 더 이상 기본값으로 사용되지 않습니다.
출생시 여성으로 보이는 개인의 경우 PAIS 치료는 CAIS와 동일합니다. 그러나 고환은 음핵의 확대 및 음순의 융합을 방지하기 위해 사춘기 이전에 제거 될 수 있습니다. 성기를 가진 사람은 일반적으로 남성 성 정체성을 지정하고 유지합니다. 이것은 적어도 부분적으로는 뇌의 성 발달이 안드로겐에 반응하기 때문에 가능합니다. 그러나이 개인들에게도 생식선은 대개 암 위험이 높아 청소년기 말에 제거됩니다.
AIS를 앓고있는 사람에게는 호르몬 대체 요법이 주어지며 대개 에스트로겐 형태입니다. 이것은 성 호르몬이 뼈 건강을 비롯한 수많은 건강 분야에서 중요한 역할을하기 때문입니다. PAIS를 가진 개인은 고환 테스토스테론으로 충분한 뼈 발달을 보일 수 있습니다.
갓돌
안드로겐 감수성을 가진 사람들은 일반적으로 신체적 인 결과가 좋습니다. 그러나 안드로겐 감수성은 정신 사회적 문제와 관련 될 수 있습니다. 안드로겐 무감각으로 진단 된 젊은 사람들은 성별과 성적 정체성에 대해 질문을 할 수 있습니다. 성별과 성별은 학교에서 배우는 것처럼 간단하지 않다는 것을 이해하기 위해서는 지원이 필요할 수 있습니다.
또한 모든 사람이 불임을 치료하는 것이 어려울 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 생물학적 자녀를 가질 수 없다는 것을 배우는 것은 치명적일 수 있습니다. 그들은 여성 성 및 / 또는 남성성에 의문을 제기 할 수 있습니다. 그들은 또한 그들이 성공적인 관계를 가질 수 있는지 궁금해 할 것입니다. 따라서 유사한 조건을 가진 다른 사람들이나 영구적 인 불임을 다루는 다른 사람들로부터 도움을 구하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 전국적으로 온라인 및 직접 방문 할 수있는 여러 지원 그룹이 있습니다.
한 단어 아주 잘
아마도 안드로겐 무감각 증후군에 관해 알아야 할 가장 중요한 사실은 진단이 긴급하지 않다는 것입니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 AIS로 진단받은 경우 지금 당장 아무 것도 할 필요가 없습니다. 당신은 자신의 연구를하고 자신의 결정을 내리는 데 시간을 할애 할 수 있습니다. 안드로겐 감수성을 가진 사람들은 일반적으로 다른 사람보다 건강에 좋지도 적지도 않습니다. 그들은 조금 다릅니다.
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