유전학과 자폐증 사이의 연결

연구자들은 유전학이 자폐증에서 중요한 역할을한다고 항상 믿었지만, 많은 사람들이 자폐증 진단의 엄청난 증가가 환경 문제로 인한 것이라고 확신했습니다. 최근 연구에 따르면 유전학은 환경 문제가 훨씬 더 작은 역할을하는 자폐증 사례의 90 %를 차지할 수 있습니다.

자폐증 연구자는 '유전학'의 의미는 무엇입니까?

국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 "유전자는 유전의 기본 물리적 기능적 단위이다. DNA로 구성된 유전자는 단백질이라고 불리는 분자를 만들기위한 지침으로 작용한다. 인간의 유전자는 수백에서 수백 DNA는 200 만개가 넘는 기지에 기지를두고있다. 인간 게놈 프로젝트 (Human Genome Project)는 인간이 2 만 ~ 2 만개의 유전자를 가지고 있다고 추정했다. 인간 유전자는 사람마다 거의 동일합니다. 사실 DNA의 약 1 %만이 한 사람이 다른 사람과 어떻게 다른지를 정의합니다.

유전자는 우리의 신체적, 정신적 상태에 큰 영향을 미칩니다. 그러나 유전자가 우리 부모에게서 유전되는 동안, 모든 유전 적 차이가 유전 될 수있는 것은 아닙니다. 그것은 유전 적 변화 (돌연변이 라 불림)가 한 개인에게 일어날 수 있고 상속과는 아무런 관련이 없기 때문입니다. 돌연변이는 자연 발생적으로 (알려진 원인없이) 또는 환경 노출의 결과로 발생할 수 있습니다.

자폐증 연구자가 유전학을 볼 때, 그들은 여러 가지 다른 질문 중 하나를 탐구하고있을 것입니다. 그중:

• 자폐증은 어느 정도까지 부모에게서 물려 받습니까?
• 상속받지 않은 유전자의 자발적인 변화로 인해 자폐증이 어느 정도 발생합니까?
• 어떤 특정 유전자 또는 유전자 집합이 사람이 자폐증인지 여부를 결정합니다.
• 개별 유전자의 어떤 종류의 변화가 자폐증을 암시 할 것입니까?
• 자폐증은 약한 X 질환과 같은 알려진 유전 질환과 어떻게 관련이 있습니까?
• 다른 유전자가 다른 유형의 자폐증을 담당합니까?
• 자폐증을 유발하는 유전 적 변화를 일으키는 환경 적 영향이 있습니까?

우리는 자폐증과 유전학에 대해 무엇을 알고 있습니까?

극소수의 예외를 제외하고 연구자들은 자폐증과 유전학에 대한 질문에 확실하게 답할 수 없었습니다. 예를 들어 우리는 자폐증을 유발할 수있는 유전 적 변화의 조합을 정확하게 모릅니다. 우리는 다른 유전 적 변화가 높거나 낮게 기능하는 자폐증을 일으키는 지 여부를 알지 못합니다. 우리는 자폐증을 상속받을 가능성을 바꿀 수 있는지 여부를 모른다. 우리는 유전자 치료가 자폐증 환자에게 긍정적 인 영향을 줄 수 있는지 여부를 알지 못합니다.

그러나 여기에 NIH에 따르면 우리가 알고있는 것들이 있습니다.

• ASD는 가족을 돌보는 경향이 있지만 상속 패턴은 대개 알려져 있지 않습니다. ASD와 관련된 유전자 변화를 가진 사람들은 일반적으로 조건 자체보다는 상태를 개발할 위험이 높습니다.
• 1,000 개가 넘는 유전자의 변화가 ASD와 관련이 있다고보고되었지만 많은 수의 연관성이 확인되지 않았습니다. 대부분의 유전자 변이는 단지 작은 영향만을 미치며, 많은 유전자의 변이가 부모의 나이, 출생 합병증 및 확인되지 않은 다른 것들과 같은 환경 위험 요소와 결합하여이 복잡한 상태를 발병 할 위험을 결정할 수 있습니다.
• ASD 환자의 약 2 ~ 4 %에서 희귀 유전자 돌연변이 또는 염색체 이상이 증상의 원인으로 생각되며 흔히 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 추가 징후와 증상을 포함하는 증후군의 특징입니다.
• 최근 연구에 따르면, 2500 가지의 다른 유전자가 자폐증과 관련 될 수 있다고합니다. 이 엄청난 숫자는 신기술을 통해 밝혀졌으며 자폐아 연구가 점점 더 복잡해지고 있음을 의미합니다.

유전학과 환경

환경 요인이 다양한 유형의 자폐증을 유발하기 위해 유전학과 상호 작용한다는 것은 의심의 여지가 없습니다. 그러나 최근 연구에 따르면 환경 요인은 일반적으로 미묘하고 복잡합니다. 환경 보건 과학 연구소에 따르면 특정 환경 노출은 자폐증의 위험을 증가시킬 수 있지만 실제로 자폐증을 유발하는 것으로 알려져 있지 않습니다. 그들은 다음을 포함합니다:

• 수태 당시의 부모의 나이
• 태아기 대기 오염
• 임산부 비만 또는 당뇨병
• 극단적 인 미숙아 및 매우 낮은 출생 체중
• 아기의 두뇌에 태아 산소 부족 기간으로 이어지는 출생의 어려움
• 특정 살충제에 대한 출생 전 노출
• Valproate 또는 Thalidomide에 대한 출생 전 노출
• 태아 영양 부족

이러한 노출 중 어떤 것이 유전학에 어떤 영향을 미칠 수 있습니까? 연구는 진행 중이지만 답변은 아직 알려지지 않았습니다. 우리는 이러한 노출 중 어느 것도 자폐증에 대한 "처방"이 아니라는 것을 알고 있습니다. 많은 아이들은 노인 부모, 또는 조기 아동, 또는 자폐증이없는 오염 지역에서 태어납니다. 이것은 자폐증의 유전 적 위험에 처한 일부 어린이들이 특정한 환경 노출 후에 그 장애를 발달 시켰음을 시사한다.

무엇이 더 중요한가: 유전학 또는 환경?

2017 년 연구는 유전 된 유전학이나 환경이 자폐증의 더 중요한 원인인지 여부에 대한 문제를 탐구했다. 압도적 인 증거는 유전학을 가리킨다. 사실, 한 연구에 따르면:

"연구에 따르면 가족에서 자폐증 스펙트럼 장애 (ASD)가 집계되고 쌍둥이 연구는 유전 적 요인 (유전성)으로 인한 표현형 다양성의 비율이 약 90 %라고 추정합니다.

"이전의 연구에서 ASD의 유전력은 0.50으로 추정되었으며, 가족의 환경 적 영향은 0.04로 나타났다. ASD의 유무를 정의하기 위해 연구에서는 ASD의 시간 대 사건 효과를 고려한 데이터 세트를 사용했다. 데이터를 사용하여 유전 가능성 추정치를 감소시킬 수 있습니다."

1982 년부터 2006 년까지 쌍둥이, 형제 자매, 형제 자매를 포함한 스웨덴 어린이 집단을 재분석 한 또 다른 연구는 "유전 된 자폐증의 발병률은 약 83 % 였고 비공유 환경 영향은 17 %."

즉, 이러한 연구가 정확하다면 대부분의 자폐증이 유전됩니다. 이 발견은 여러 명의 자폐아를 가진 가족에게 중요한 의미를 가지며 자폐증을 예방하거나 치료할 수있는 치료법을 발견하는 데 중요 할 수 있습니다.

DipHealth에서 온 단어

학부모 님들의 연구는 무엇을 의미합니까? 실용적인 정보를 많이 제공하지는 않지만 환경 요인이 자폐증에서 중요한 역할을하지 않음을 분명히합니다. 즉, 부모는 평범한 삶의 선택이나 행동이 자녀의 장애에 책임이 있다는 것을 염려 할 필요가 없습니다. 그리고 그것은 부모가 감정적으로 자유로울 수 있음을 의미합니다. 자녀의 출생 전 과거가 아닌 미래가 중요합니다.