유전학은 파킨슨 병을 치료할 수 있습니까?

파킨슨 병 (PD)에는 아직 치료법이 없습니다. 그러나 최근 치료법을 찾는 데 상당한 진전이있었습니다. 지난 10 년 간 여러 형태의 유전성 파킨슨 병이 발견되었으며, 이러한 형태의 PD에 관여하는 유전자 결함이 확인되고 연구되었습니다. 질병의 유전 적 형태의 발견은 과학자들이 질병의 근본 원인을 찾기 위해 문제의 유전자를 사용할 수 있기 때문에 PD의 치료법을 찾기위한 획기적인 발견으로 간주 될 수 있습니다.

기록을 위해 유전병의 유전 적 형태를 일으키는 유전 적 결함에는 돌연변이 (유전자의 화학적 구성의 변화) 또는 문제의 유전자 부분 복제가 포함됩니다. 연구 대상 유전자에는 α- 시누 클레인 유전자, 유비퀴틴 -C- 말단 가수 분해 효소 -L1 (UCH-L1) 유전자, 루신이 풍부한 반복 키나아제 (LRRK) 2 유전자, 파킨, PINK1, DJ-1 및 ATPase13A2 유전자.

이제는 유전자의 모든 이름이 의미없는 외국어처럼 들릴지도 모릅니다. 그러나 그들의 발견으로 PD에 대한 치료법을 찾는 데 상당한 진전이있을 것이라고 확신합니다.

파킨슨 병의 원인이 될 수있는 유전 적 결함 복구

우리는 특정 유전자의 특정 유형의 유전 적 결함이 PD를 유발할 수 있음을 알고 있습니다. 즉, 문제의 유전자를 고칠 수 있다면 질병을 예방하거나 치료할 수 있습니다. 이미이 분야에서 몇 가지 작업이 있었고 몇 가지 흥미 진진한 프로젝트가 진행 중입니다. 이 모든 조사 영역을 유전자 요법 또는 게놈 의학이라고합니다. 지금까지 인간 PD1을 PD의 쥐 모델로 발현시키는 바이러스 제제의 쥐 (도파민 세포를 손상시킨 쥐)의 뇌에 도입함으로써 도파민 세포 손실 및 파킨슨 병과 같은 행동이 쥐에서 보호되었다. 물론 PD의 쥐 모델에서 개선이 이루어지면 인간의 뇌에서도 똑같은 일이 일어날 수 있다는 것을 보여주는 것은 멀다.

유전 적 기능 상실이 파킨슨 병의 유전 적 형태를 유발할 수있는 방법

유전 적 형태의 PD를 일으키는 유전 적 결함에 대한 연구는 PD가 여러 과정 중 하나가 고장 났을 때 발생할 수 있음을 보여주었습니다. 이러한 과정은 궁극적으로 뇌 세포 손상을 일으 킵니다. 첫 번째 과정은 뇌에서 단백질 생산을 처리하는 품질 관리 프로세스의 고장입니다. 단백질은 몸에있는 모든 조직의 구성 요소입니다.

따라서 단백질 생산을위한 생산 공정이 고장 나면, 형질이 나쁜 단백질의 작은 덩어리가 세포 내에서 축적되기 시작하며, 알파 - 시누 클레인의 경우에는 레위 몸체의 형성에 기여합니다. 연구 전문가들은 파킨슨 병 발병에서이 Lewy 기관의 역할을 조사하고 있지만, 한 가지 이론은 단백질 응집이 세포의 정상적인 작동을 방해하고 역기능이 일어난다는 것을 암시합니다. 유전 적 형태의 PD로 이어지는 유전자 결함으로 인한 또 다른 문제는 미토콘드리아 기능 장애로 알려져있다. 미토콘드리아는 몸에 에너지를 생성하는 세포 소기관입니다. 미토콘드리아 작용의 부산물은 자유 라디칼의 생산으로 도파민 생산 세포를 손상시킬 수있는 작은 분자입니다. 미토콘드리아가 정상적으로 작동하면, 이들 자유 라디칼은 소거되고 중화됩니다. 그러나 미토콘드리아가 정상적으로 작동하지 않으면 자유 라디칼이 뇌에 축적되어 도파민 생성 세포를 손상시킵니다.

마지막으로, PD로 이끄는 유전자 결함은 소위 키나아제 단백질에서도 발견되었다. 이 단백질들은 세포에서 여러 기능을 가지고 있으며, 연구자들은 유전자 변화가 어떻게 PD를 일으키는지를 이해하려고 시도하고있다.

_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro 및 Haydeh Payami. 유전학. 에서: Parkinson의 질병: 진단과 임상 관리: Stewart A 요인에 의해 편집 된 두번째 판, DO와 윌리엄 J Weiner, MD. 2008 데모 의학 출판.}