레이 질병의 증상 및 치료

리의 질병은 중추 신경계 (뇌, 척수 및 시신경)를 손상시키는 유전성 대사 장애입니다. 리의 질병은 체세포의 에너지 센터 ​​인 미토콘드리아의 문제로 인해 발생합니다.

리의 질병을 유발하는 유전 적 장애는 세 가지 다른 방식으로 유전 될 수 있습니다. 그것은 pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx)라고 불리는 효소의 유전 적 결핍으로 X (female) 염색체에서 유전 될 수 있습니다. 이것은 cytochrome-c-oxidase (COX)라는 효소의 집합에 영향을 미치는 상 염색체 열성 상태로 유전 될 수 있습니다. 그것은 또한 세포 미토콘드리아의 DNA에서 돌연변이로 유전 될 수 있습니다.

조짐

레이 병의 증상은 대개 3 개월에서 2 세 사이에 시작됩니다. 질병이 중추 신경계에 영향을 미치기 때문에 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다:

• 가난한 빠는 능력
• 머리를 들고 어려움
• 유아가 딸랑이를 움켜 잡고 흔들면서 운동 능력을 잃었습니다.
• 식욕 감퇴
• 구토
• 과민 반응
• 지속적인 울음
• 발작

리의 질병이 시간이 지남에 따라 악화됨에 따라 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다:

• 일반화 된 약점
• 근육 긴장 부족 (저혈압)
• 호흡 및 신장 기능을 손상시킬 수있는 유산증 (뇌 및 신체의 젖산 축적) 에피소드
• 심장 질환

진단

홍역 질환의 진단은 유아 나 어린이의 증상에 근거합니다. 검사 결과 피루 베이트 탈수소 효소 결핍 또는 유산증이 나타날 수 있습니다. 레이 병에 걸린 사람들은 뇌 스캔으로 발견 될 수있는 대칭 손상의 패치를 뇌에 가질 수 있습니다. 일부 개인의 경우 유전자 검사를 통해 유전자 변이의 존재를 확인할 수 있습니다.

치료

리의 질병 치료에는 보통 티아민 (비타민 B1)과 같은 비타민이 포함됩니다. 다른 치료법은 항 경련제 나 심장 또는 신장 약물과 같은 증상에 집중할 수 있습니다. 신체적, 직업적, 언어 치료는 어린이가 발달 잠재력에 도달하도록 도와 줄 수 있습니다.