Dravet 증후군 : 증상, 원인, 진단 및 치료
차례:
Carsen's LGS Story (구월 2024)
Dravet 증후군은 발작과 발달 장애를 특징으로하는 드문 질환입니다. 발작은 1 세 전에 시작됩니다. 인지, 행동 및 신체 문제는 2 세 또는 3 세경부터 시작됩니다. Dravet 증후군은 평생 조건입니다.
질병은 유전 적 결함없이 발생할 수 있지만 SCN1A 유전자의 유전 적 결함과 관련이 있습니다.
이는 아동의 임상 징후와 증상을 근거로 진단되며 진단은 진단 검사를 통해 뒷받침 될 수 있습니다. Dravet 증후군에 의한 발작은 특히 통제하기가 어렵습니다. 대부분의 발작 장애에 흔히 사용되는 항 경련제는 대개 Dravet 증후군에서 발생하는 발작 감소에는 효과적이지 않지만 연구가 진행 중이며 새로운 전략과 옵션이 출시되었습니다.
조짐
발작은 드라 발 증후군의 가장 초기 증상입니다. 발달 문제뿐만 아니라 발작은 일반적으로 어린이가 나이가 들면서 악화됩니다.
Dravet 증후군의 증상은 다음과 같습니다:
- 발작: 발열은 발열없이 발생할 수 있지만 열과 관련이 있습니다. dravet 증후군에서 전형적으로 발생하는 몇 가지 발작 유형이 있는데, 여기에는 myoclonic 발작, 강박 성 간질 발작 및 비 경련성 발작이 있습니다. 장시간 경련 및 간질 발병 상태는 장애의 특징이기도합니다. 사실, 첫 번째 발작은 특히 오래 지속될 수 있습니다.
- 발작 유발 요인: Dravet 증후군을 가진 사람들은 발작 감광성을 가질 수 있는데, 이는 밝거나 번쩍이는 불빛에 반응하여 발작하는 경향이 있습니다. 또한, Dravet 증후군을 가진 사람은 체온의 변화에 반응하여 발작하는 경향이 있습니다.
- 운동 실조증 (균형 문제): 운동 장애로 알려진 코디네이션 및 보행 장애는 어린 시절부터 시작되어 청소년기와 성인기에 계속됩니다.
- 운동 장애: Dravet 증후군에 걸린 사람들은 걷는 중 웅크 리고 위치가 있다고 묘사됩니다. 근육의 약한 부분이 근육의 약화로 나타날 수 있습니다.
- 인지 장애: 어린이들은 평생 동안 지속되는 언어와인지 문제를 일으킬 수 있습니다. Dravet 증후군에 대한인지 능력의 범위가있을 수 있으며, 조건을 가진 일부 사람들은 다른 사람들보다 학습 능력이 좋습니다.
- 행동 문제: Dravet 증후군과 함께 사는 어린이 및 성인은 과민성, 침략 또는 자폐증과 유사한 행동을 보일 수 있습니다.
- 감염: Dravet 증후군 환자는 감염되기 쉽습니다.
- 발한 및 온도 조절 불규칙성: Dravet 증후군을 앓고있는 사람들은 자율 신경계의 변화를 경험할 수 있습니다. 특히 발한이 감소하고 체온이 지나치게 높거나 낮습니다.
- 뼈 문제: Dravet 증후군은 연약한 뼈와 골절의 소인과 관련이 있습니다.
- 심장 리듬 불규칙성: Dravet 증후군에 걸린 사람들의 약 3 분의 1은 빠른 심박수, 느린 심박수 또는 연장 된 QT 간격과 같은 다른 불규칙성과 같은 불규칙한 심장 박동이 있습니다.
예지
Dravet 증후군은 평생 조건이며 증상이 호전되지 않습니다.
발작으로 인한 부상과 관련이있는 조기 사망의 위험이 증가합니다. Dravet 증후군 환자는 갑자기 예기치 않은 사망이 발생하는 간질 (예: 수면)에서 예기치 않은 갑작스런 사망을 경험하게됩니다.
원인
Dravet 증후군은 나트륨 채널의 기능 결함으로 인한 것으로 알려져 있으며 채널 병증의 한 형태로 묘사됩니다. 나트륨 채널은 뇌와 신경 기능을 조절합니다. 나트륨 채널 기능의 결함은 불규칙한 뇌 활동, 발작으로 나타나는 여러 문제, 발달 장애로 나타나는 뇌 세포 간의 불완전한 커뮤니케이션을 일으킬 수 있습니다.
유전학
Dravet 증후군을 앓고있는 사람들의 약 80 %는 SCN1A 유전자의 2 번 염색체에 결함이 있습니다.이 염색체는 나트륨 채널을 암호화합니다. 이 결함은 유전 패턴에서 발생하며, 돌연변이는 감염된 어린이 에게서도 처음 발생할 수 있습니다.
진단
Dravet 증후군은 의사의 임상 평가를 토대로 진단됩니다. 진단 연구는 진단을 지원할 수 있지만이를 확인하거나 제외하지는 않습니다. Dravet Syndrome Foundation에 따르면, Dravet 증후군의 임상 특징은 다음 다섯 가지 특징 중 적어도 4 가지를 포함합니다:
- 첫 번째 발작이 발생하기 전에 정상적인인지 및 운동 발달
- 1 세 이전에 2 회 이상의 발작
- myoclonic, hemiclonic, 또는 일반화 된 강장 - 간헐적 인 경련의 조합
- 10 분 이상 지속되는 2 회 이상의 발작
- 표준 항 경련제 치료와 2 세 이후 계속되는 경련으로 인한 개선 부족
진단 테스트
- 뇌파도 (EEG): Dravet 증후군을 가진 사람이 발작을 일으키지 않는 경우, 특히 어린 시절의 뇌파는 일반적으로 정상입니다. EEG는 발작 중 발작 활동과 일치하는 이상을 보여줍니다. 어린 시절과 청소년기와 성인기에서 EEG는 발작 사이의 둔화 패턴을 나타낼 수 있습니다.
- 뇌 MRI: 일반적으로 Dravet 증후군 환자의 뇌 MRI는 정상일 것으로 예상됩니다. 성인기에 해마 또는 뇌 전체의 위축 (묽어 짐)을 나타낼 수 있습니다.
- 유전 테스트: 유전 테스트를 통해 Dravet 증후군 환자에서 가장 흔하게 나타나는 SCN1A 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 그것은 사람이 돌연변이가있는 세포와 돌연변이가없는 세포를 가질 수 있다는 것을 의미하는 모자이크 패턴으로 나타났습니다.
치료
Dravet 증후군을 앓고있는 사람이 경험할 수있는 여러 가지 문제가 있으며, 모두 치료가 어렵습니다. Dravet 증후군의 신체적,인지 적, 행동 적 문제에 대한 치료는 개별화되며 물리 치료, 언어 치료 및 행동 치료가 포함될 수 있습니다.
발작은 쉽게 통제되지 않습니다. 일반적으로 Dravet 증후군에서 사용되는 항 경련제는 valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam 및 bromides의 조합을 포함합니다. ketogenic 다이어트와 미주 신경 자극은 발작의 치료로 간주됩니다.
칸 나비 디올
2018 년 6 월, 미국 식품의 약국 (FDA)은 Dravet 증후군 및 다른 간질 증후군, Lennox Gastaut 증후군의 치료를 위해 Epidiolex (cannabidiol)를 승인했습니다. 이전의 연구에 따르면 Dravet 증후군 아동은 Epidiolex의 발작 빈도 감소를 경험했으며 약물 치료를 견딜 수있었습니다.
Dravet 증후군을 악화시키는 약물
나트륨 채널에 영향을 미치는 것으로 알려진 표준 항 경련제는 카르 바 마제 핀, 옥스 카르 바 제핀, 페니토인 및 라모트리진을 포함한다. Dravet 증후군의 발작을 개선하기보다는 악화시킬 수 있습니다.
한 단어 아주 잘
귀하의 자녀가 Dravet 증후군으로 진단 되었다면, 이것은 어려운 상황입니다. 자녀는 평생 동안 가까운 관리와 보살핌을 필요로합니다. Dravet 증후군의 많은 증상들은 적절한 치료로 부분적으로 개선 될 수 있습니다. 귀하의 자녀가 육체적으로 성장하고 나이가 들면서 상태가 좋아 지거나 악화 될 때 치료 전략을 변경해야 할 수도 있습니다.
많은 희귀 질환들과 마찬가지로, 고립감과 무엇을 기대해야하는지 모르는 것이 압도적 일 수 있습니다. 일부 가족은 지원 그룹과 환자 옹호 단체를 통해 동일한 문제를 겪고있는 다른 사람들과 연락하는 것이 도움이된다고 생각합니다.
- 몫
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- 본문
- Devinsky O, Cross JH, Laux L, 외. Dravet 증후군에서의 약물 내성 발작에 대한 Cannabidiol의 시험. N Engl J Med. 2017 5 월 25 일, 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
- Dravet Syndrome Foundation.Dravet Syndrome은 무엇입니까?
- Wirrell EC. Dravet 증후군의 치료. J Neurol Sci. 2016 년 6 월, 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.
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