헌팅턴 병에 대한 유전 검사

얼핏 보면 정상 같은 유전자돌연변이 현상 8가지 (일월 2025)

헌팅턴병은 유전자 검사가있는 상 염색체 우성 유전병입니다. 유전자 이상은 CAG 반복의 증가로 4 번 염색체에서 발견됩니다.

헌팅턴 병은 무엇입니까?

헌팅턴병은 심각한 운동 장애 및 진행성 치매로 특징 지어지는 유전 적 질환입니다. 헌팅턴 병은 평균 40 세 전부터 시작되며, 흔히 10 대 초반부터 시작됩니다. 헌팅턴병에 걸린 사람들은 증상이 시작된 후 약 10-20 년의 평균 수명을 보입니다.

이 상태는 상당한 장애를 초래하고 간병인이 계속 진행됨에 따라 의존성이 커집니다. 헌팅턴병은 상대적으로 드문 질환으로 유럽의 약 10,000 ~ 20,000 명의 인구 중 약 1 명에게 영향을 미치며 유럽인의 혈류에 약간의 영향을 미친다.

안타깝게도 헌팅턴병은 현재 치료가 불가능하고 질병으로 진단받은 사람들은 부상 예방과 영양 실조 및 감염과 같은 합병증 예방에 초점을 맞춘 보살핌을 제외하고는 치료 옵션이 없습니다.

헌팅 톤 씨병에 관여하는 유전자는 1993 년에 발견됐으며 혈액 검사를 통해 유전자 보유 여부를 확인할 수 있습니다.

질병의 결과와 치료의 결여는 헌팅 톤 씨병 환자를 가족 중에 아는 사람들이 유전자 검사를 찾는 이유 중 하나입니다. 유전자 검사를 통해 질병을 확인하면 가족이 임박한 어려움을 준비하는 데 도움이되며 가족 계획에 관한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

헌팅턴 병의 유전

Huntington 's disease에 대한 유전자 검사가 매우 유용한 이유 중 하나는 상 염색체 우성이 조건이라는 것입니다. 이것은 사람이 헌팅턴 병에 하나의 결함있는 유전자만을 상속받는 경우 그 사람이이 질병을 발병 할 가능성이 매우 높다는 것을 의미합니다.

Huntington의 유전자는 4 번 염색체에 있습니다. 모든 사람은 각 유전자의 2 개의 사본을 상속받습니다. 그래서 모든 사람들은 4 번 염색체 2 개를 가지고 있습니다.이 질병이 지배적 인 특징을 갖는 이유는 사람이 다른 정상 염색체를 가지고 있더라도 하나의 결함있는 유전자 만 있으면 충분합니다. 병이있는 부모가있는 경우 부모는 결함이있는 염색체 하나와 결함이없는 염색체 하나를 가지고 있습니다. 귀하와 귀하의 형제 자매 각각은 영향을받는 학부모로부터 질병을 상속받을 확률이 50 %입니다.

헌팅 톤 병의 유전학

유전자 코딩은 우리 몸이 정상적인 기능을 위해 필요로하는 단백질을 암호화하는 DNA상의 분자 인 핵산 서열로 이루어져 있습니다. 헌팅턴 병의 특이 적 코딩 적자는 세 번째 핵산 인 시토신, 아데닌 및 구아닌의 반복 수의 증가이다. HD 유전자. 이것은 CAG 반복으로 설명됩니다.

일반적으로이 특정 위치에는 약 20 회의 CAG 반복이 있어야합니다. 반복 횟수가 26 회 미만이면 헌팅턴 병이 발생하지 않을 것입니다.27 ~ 35 건의 CAG 반복이 있으면 증상을 유발할 가능성은 낮지 만 질병에 걸릴 위험이 있습니다. 36에서 40 사이의 반복이있는 경우 스스로 상태를 개발할 수 있습니다. 40 개 이상의 CAG 반복을 가지고있는 사람들은이 질병을 발전시킬 것으로 예상됩니다.

이 유전 적 결함을 가진 또 다른 관찰은 각 세대마다 반복 횟수가 종종 증가한다는 것인데, 이는 예상으로 알려진 현상입니다. 예를 들어, 헌팅 톤 병을 담당하는 지역에 27 개의 CAG 반복이있는 부모가있는 경우, 31 반복의 형제가있을 수 있으며, 형제에게는 반복이 더 많은 자식이있을 수 있습니다. 헌팅 톤병의 유전학에 대한 기대의 중요성은 CAG 반복이 더 많은 사람은 반복 횟수가 적은 사람보다 더 빨리 질병의 증상을 나타낼 것으로 예상된다는 것입니다.

헌팅턴 병 유전 테스트 물류

헌팅턴 병에 대한 검사를받는 방법은 혈액 검사입니다. 테스트의 정확성은 매우 높습니다. 일반적으로 헌팅 톤병은 매우 심각한 상태이기 때문에 유전 검사 결과 전후에 카운슬링을 권장합니다.

의사가 귀하의 검사 결과를보다 잘 해석하기 위해 사용할 수있는 몇 가지 전략이 있습니다. 예를 들어, 헌팅턴 병에 걸린 부모가 있다는 것을 안다면, 의사는 다른 부모도 검사하여 각 염색체의 CAG 반복 횟수를 부모의 염색체 반복 횟수와 비교할 수 있습니다. 형제 자매 시험은 결과를 원근법으로 도울 수 있습니다.

어떻게 HD 유전자가 헌팅턴 병을 일으키는가?

헌팅턴 병의 유전 적 문제인 CAG 반복은 헌팅턴 단백질 (huntingtin protein)이라고 불리는 단백질 생산에 이상을 일으킨다. 헌팅 톤병이없는 사람에게서이 단백질이 무엇을하는지 정확히 완전하게 밝혀지지는 않습니다. 그러나 알려진 사실은 헌팅턴병에서 헌팅턴 단백질이 평소보다 길고 단편화되기 쉽다는 것이다. 이 신장 또는 생성 된 단편화는 뇌의 신경 세포에 유독 할 수 있다고 여겨진다.

헌팅턴 병에 의해 영향을받는 뇌의 특정 영역은 파킨슨 병을 담당하는 것으로 알려진 두뇌 깊은 곳의 기저핵 (basal ganglia)이다. 파킨슨 병과 마찬가지로 헌팅턴병은 운동 장애로 특징 지어 지지만 헌팅 톤병은보다 빠르게 진행되고 치명적이며 치매가 가장 두드러진 증상입니다.