메이플 시럽 소변 질환 증상

메이플 시럽 소변 (MSUD)은 뇌 손상과 진행성 신경계 퇴행을 유발하는 유전 적 장애입니다. MSUD를 생산하는 유전 적 결함은 아미노산 인 류신, 이소 루신 및 발린의 분해에 필요한 분지 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소 (BCKD)라고 불리는 효소의 결함을 초래합니다. BCKD 효소가 없으면이 아미노산은 인체 내에서 독성 수준까지 높아집니다.

MSUD는 혈액 아미노산 수치가 높을 때 소변이 특유의 달콤한 냄새를 맡는다는 사실에서 그 이름을 얻었습니다.

메이플 시럽 소변은 18 만명당 출생 1 명당 발생하며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. MSUD는 모든 인종 배경의 사람들에게 영향을 미치지 만 펜실베니아에있는 메노나이트 공동체와 같은 많은 결혼 관계가있는 인구에서 발생하는 장애의 비율이 높습니다.

조짐

메이플 시럽 소변 질병에는 여러 가지 유형이 있습니다. 가장 일반적인 (고전적인) 형태는 일반적으로 4 ~ 7 세의 신생아에서 증상을 나타냅니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

• 불쌍한 수유
• 구토
• 가난한 체중 증가
• 혼수 증가 (깨기 어려움)
• 소각에 대한 특징적 구운 설탕 냄새
• 근음, 근육 경련 및 발작의 변화

치료를받지 않으면,이 유아들은 생후 첫 달에 죽을 것입니다.

두 번째로 흔한 형태의 간헐적 인 MSUD를 가진 개인은 정상적으로 발달하지만 병이 나면 고전적인 MSUD의 징후를 보입니다.

중급 MSUD는 좀더 드문 형태입니다. 이 유형의 사람들은 BCKD 효소의 정상 수준의 3 ~ 30 %를 가지므로 어떤 나이에서도 증상이 나타날 수 있습니다.

티아민 반응 MSUD에서는 티아민 보충제가 주어지면 개인이 약간의 개선 효과를 보입니다.

매우 드문 형태의 장애는 E3 결핍 MSUD이며, 여기에는 개인이 추가로 결핍 된 대사 효소를 가지고 있습니다.

진단

신체적 증상, 특히 특징적인 소변 냄새에 따라 메이플 시럽 소변 질환이 의심되는 경우 아미노산에 대한 혈액 검사를 수행 할 수 있습니다. 알로 졸로 이신이 검출되면 진단이 확정됩니다. MSUD에 대한 신생아의 정기적 검사는 미국 내 여러 주에서 이루어집니다.

치료

메이플 시럽 소변 병의 주된 치료법은 루이 신, 이소 루이 신, 발린의 3 가지 아미노산이식이 형태를 제한하는 것입니다. 이러한식이 제한은 평생 지속되어야합니다. MSUD를 가진 사람들을위한 몇 가지 상업용 수식과 음식이 있습니다.

MSUD의 치료에 대한 한 가지 우려는 환자가 아프거나 부상 당하거나 수술을 받으면 그 질환이 악화된다는 것입니다. 대부분의 개인은 심각한 합병증을 예방하기 위해 의료 관리를 위해이 시간 동안 입원을 요구합니다.

다행히 식단 제한 및 정기적 인 건강 검진을 받으면 메이플 시럽 소변이 길고 건강한 삶을 살 수 있습니다.