Menkes 질병 증후와 처리

멘 케스 병은 신체의 구리 흡수 능력에 영향을 미치는 희귀하고 치명적인 신경 퇴행성 질환입니다. 질병의 기원, 증상, 진단 및 치료 옵션에 대해 알아보십시오.

태생

1962 년 뉴욕의 콜럼비아 대학교 (Columbia University)에있는 존 kes스 (John Menkes)와 그의 동료들은 특유의 유전 증후군을 앓고있는 5 명의 남성 유아에 관한 과학 기사를 발표했습니다. Menkes 질병, Menkes 변태 머리 질병 또는 Menkes 증후군으로 지금 알려지는이 증후군은 몸에있는 구리 물질 대사의 무질서로, 확인되었다.

이 질병에 걸린 사람들은 구리를 제대로 흡수 할 수 없으므로 뇌, 간 및 혈장이 필수 영양소를 빼앗 깁니다. 마찬가지로 신장, 비장 및 골격근을 비롯한 신체의 다른 부분은 너무 많은 구리를 축적합니다.

누가 Menkes 질병을 가져 오나요?

Menkes 질병은 모든 인종 배경의 사람들에게서 발생합니다. 관련된 유전자는 X (여성) 염색체에 있으며, 이는 남성이 일반적으로 장애에 의해 영향을 받는다는 것을 의미합니다. 유전자 결함을 가지고있는 암컷은 일반적으로 다른 특이한 유전 적 상황이없는 한 증상을 나타내지 않습니다. 멘 케스 병은 출생 10 만 명당 한 명에서 출생 25 만 명 중 한 명까지 발생하는 것으로 추정됩니다.

조짐

Menkes 질환에는 많은 변형이 있으며 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다.가혹하거나 고전적인 형태는 특유의 증상을 나타내며, 보통 약 2 ~ 3 개월 전부터 시작됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 발달 기념비 손실 (예: 아기가 더 이상 딸랑이를 잡지 수 없음)
• 근육이 약해지고 플로피가 낮아지고 근육이 약해집니다.
• 발작
• 불쌍한 성장
• 두피의 머리카락은 짧고, 드문 드문 드문 거칠고 꼬인 것입니다 (철사를 닮음). 흰색이거나 회색 일 수 있습니다.
• 얼굴에는 처진 볼과 뚜렷한 턱이있다.

X-linked cutis laxa와 같은 Menkes 질병의 변이가있는 사람들은 증상이 모두 없을 수도 있고 다른 정도의 증상이있을 수도 있습니다.

진단

고전적인 Menkes 병으로 태어난 아기는 출생시 머리카락을 포함하여 정상적으로 보입니다. 일반적으로 변경 사항이 발생하기 시작한 2 ~ 3 개월 전쯤에 부모님은 무언가가 잘못되었다고 의심하기 시작합니다. 증상이 경미한 경우 증상이 나타날 수 있습니다. 결함있는 유전자를 가지고있는 여성은 머리카락이 꼬인 것일 수 있지만 항상 그런 것은 아닙니다. 다음은 의사가 진단을 내리는 데 필요한 것입니다.

• 아이가 6 주 된 후 혈액 내 구리 및 세룰로 플라스 민 수준이 낮습니다 (그 전에는 진단 할 수 없음)
• 태반의 높은 구리 농도 (신생아에서 검사 가능)
• 신생아 에서조차 혈액 및 뇌척수액 (CSF)의 비정상적인 카테 콜 (catechol) 수치
• 피부 생검은 구리 대사를 테스트 할 수 있습니다.
• 머리의 현미경 검사에서 Menkes 이상

치료 옵션

Menkes가 구리가 신체의 세포와 기관에 도달하는 능력을 방해하기 때문에, 논리적으로 구리를 필요로하는 세포와 기관에 공급하는 것이 장애를 뒤집는 데 도움이됩니다. 연구자들은 혼합 된 결과로 구리의 근육 주사를 시도했다. 질병의 진행 초기에 주사가 주어질수록 결과가 긍정적으로 보입니다. 더 심한 형태의 질병은 잘 반응하지만 심한 형태는 많은 변화를 보이지 않습니다. 이러한 형태의 치료는 다른 사람들과 마찬가지로 여전히 조사 중입니다.

치료는 또한 증상 완화에 중점을 둡니다. 의료 전문가뿐만 아니라, 물리 치료 및 작업 치료는 잠재력을 극대화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 영양사 또는 영양사는 고 칼로리식이 요법을 권장하며 종종 유아식에 보충제가 추가됩니다. 개인의 가족에 대한 유전 적 검사는 사업자를 확인하고 재발 위험에 대한 상담 및 안내를 제공합니다.

귀하의 자녀가 맹인 질병으로 진단받은 경우 귀하의 가족에 대한 유전 검사에 대해 의사와 이야기하고 싶을 수 있습니다. 선별 검사는 진료 기관을 확인하고 의사가 4 회의 임신 중 약 1 회에 해당하는 재발 위험에 대한 상담 및 안내를 제공하는 데 도움을 줄 수 있습니다. Menkes Disease의 영향을받는 가족을위한 비영리 단체 인 Menkes 재단에 익숙해지면 지원을받을 수 있습니다.