Lissencephaly 증상, 원인 및 치료

Lissencephaly는 발달 지연이 심하고 발작을 조절하기 어려운 경우가 종종있는 흔치 않은 신경 학적 증상입니다. 그것은 태아 발달 중 신경 세포의 결함이있는 이동으로 인한 상태입니다.

단어 열상 결손 두 가지 헬라어 단어에서 온 것입니다: 리소 스, "부드러운"을 의미하고 엔카 팔로스 "뇌"를 의미합니다. 정상적인 뇌를 보면 회색 물질 (대뇌)에는 표면에 융기와 골이 있습니다. lissencephaly에서 뇌 표면은 거의 완만합니다. 이 비정상적인 뇌의 발달은 임신 중에 발생하며 임신 20-24 주까지 자궁 내 MRI에서 실제로 볼 수 있습니다.

Lissencephaly는 단독으로 또는 Miller-Dieker 증후군, Norman-Roberts 증후군 또는 Walker-Warburg 증후군과 같은 질병의 일부로 발생할 수 있습니다. 이 상태는 드물지 만 드물지 않은 것으로 간주되어 100,000 명의 아기 중 약 1 명에서 발생합니다. 희귀 질환은 200,000 명 중 1 명 미만으로 발생하는 것으로 정의됩니다.

원인

lissencephaly의 여러 가지 가능한 원인이 있습니다. 가장 흔한 원인은 DCX로 알려진 X 염색체 관련 유전자의 유전 적 변이입니다. 이 유전자는 태아 발달 중 뇌에서 신경 세포 (뉴런)의 이동 (이동)을 담당하는 doublecortin이라는 단백질을 암호화합니다. 두 개의 다른 유전자도 인과 관계에 연루되어있다. 바이러스 감염 또는 뇌로의 불충분 한 혈류로 인한 태아에 대한 상해는 추가적인 원인이 될 수 있습니다. "손상"은 태아가 임신 제 1 삼 분기 말 또는 제 2 삼 분기 초기에 임신 12-14 주 사이에 발생했을 때 발생하는 것으로 생각됩니다.

조짐

lissencepahly로 진단받은 사람들에게서 나타날 수있는 증상은 매우 다양합니다. 어떤 어린이는 이러한 증상이 거의 없으며 다른 증상이있는 어린이도 있습니다. 증상의 심각도는 크게 다를 수 있습니다. lissencephaly의 가능한 증상은 다음과 같습니다.

• 번성 실패: 번창 실패는 성장이 예상대로 이루어지지 않는 신생아에서 자주 나타나는 상태입니다. 그것은 많은 원인을 가질 수 있습니다.
• 지적 장애: 지능은 정상적인 장애에서부터 심오한 장애에 이르기까지 다양합니다.
• 발작 장애: 발작 장애는 약 80 %의 어린이에게 발생합니다.
• 삼키는 데 어려움과 식사.
• 그 / 그녀의 근육 (운동 실조증)을 제어하는 ​​어려움.
• 처음에는 근육 긴장 (근력 저하)이 있었고 팔이나 다리의 강직이나 경련이 뒤 따릅니다.
• 작은 턱, 높은 이마, 그리고 사원의 들여 쓰기와 함께 비정상적인 얼굴 외관. 귀와 이상한 비강의 이상이 나타날 수도 있습니다.
• 여분의 손가락을 포함한 손가락과 발의 이상 (polydactyly).
• 발달 지연은 경증부터 중증까지 다양합니다.
• 정상적인 머리 크기보다 작습니다 (소두증).

진단

lissencephaly의 진단은 아이가 몇 개월이 될 때까지는 종종 만들어지지 않으며, 많은 아이들이 출산시 건강 해 보입니다. 부모는 보통 자녀가 2 ~ 6 개월 경에 정상적인 속도로 발달하지 않는다는 사실에 주목합니다. 첫 증상은 "영유아 경련 (infantile spasms)"이라고 불리는 심한 유형의 발작이있을 수 있습니다. 발작을 제어하기가 어려울 수 있습니다.

뇌파가 아동의 증상에 따라 의심되는 경우 초음파, 자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CT 스캔)을 사용하여 뇌를보고 진단을 확인할 수 있습니다.

치료

lissencephaly의 효과를 직접적으로 뒤집거나 상태를 치료할 수있는 방법은 없지만, 아이에게 최상의 삶의 질을 보장하기 위해 할 수있는 일은 많습니다. 치료의 목표는 열상을 앓고있는 모든 어린이들이 잠재력 발달 수준에 도달하도록 돕는 것입니다. 도움이 될 수있는 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 운동 범위를 개선하고 근력 증강을 돕는 물리 치료.
• 작업 요법.
• 항 경련제로 발작 조절.
• 신중한 호흡기 치료 (호흡기 합병증은 사망의 공통 원인)와 같은 예방 적 의료 조치.
• 급여 지원. 삼키는 데 어려움을 겪고있는 어린이는 젖꼭지 튜브가 필요할 수 있습니다.
• 아이가 뇌수종 ("뇌의 물")을 발생시키는 경우, 션트를 배치해야 할 수도 있습니다.

예지

lissencephaly 아이들의 예후는 뇌 기형의 정도에 달려 있습니다. 어떤 어린이들은 거의 정상적인 발달과 지능을 가질 수 있습니다. 그러나 이것은 보통 예외입니다.

슬프게도, 심한 가려움증이있는 어린이의 평균 수명은 약 10 년입니다. 사망 원인은 대개 음식이나 체액의 호흡 (호흡), 호흡기 질환 또는 심한 경련 (간질 상태)입니다. 일부 어린이는 생존 할 것이나 현저한 발달을 보이지 않으며, 3 ~ 5 개월 된 어린이에게는 평범한 수준을 유지할 수 있습니다.

이러한 결과의 범위 때문에, 이러한 전문의와의 연관성을 가진 열반기의 전문가와 가족 그룹의 지원을 구하는 것이 중요합니다.

연구

국립 신경학 장애 및 뇌졸중 연구소 (Neurological Disorders and Stroke)는 신경 세포 이동을 포함한 정상적인 뇌 발달의 복잡한 시스템을 탐구하는 광범위한 연구를 수행하고 지원합니다. 최근의 연구에 의하면 lissencephaly를 일으키는 유전자가 확인되었습니다. 이 연구에서 얻은 지식은 신경 세포 이동 장애에 대한 치료 및 예방 조치를 개발하는 기초를 제공합니다.

DipHealth에서 온 단어

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지원 시스템을 수집하는 것도 중요합니다. 또한 열상을 앓고있는 다른 부모와 연락하는 것이 매우 도움이됩니다. 아무리 사랑 스럽거나 도움이되는 친구 나 가족이 있어도 비슷한 도전에 직면 한 다른 사람들과 이야기하는 데 특별한 것이 있습니다.부모를위한 지원 네트워크는 또한 최신 연구가 말하는 것을 알 수있는 기회를 제공합니다.

부모로서 자신을 돌보는 것이 중요합니다. 당신의 감정은 아마도 전면적 일 것이고 그것이 예상 될 것입니다. 건강한 자녀를 둔 다른 부모를 만날 때 자신이 아플 수 있으며 인생이 왜 불공평 할 수 있는지 궁금해 할 수 있습니다. 무조건적인 지원을 제공 할 수있는 사람들에게 다가 가서이 시간에 실제로 느끼고있는 것을 나눌 수 있도록하십시오.