Prader-Willi 증후군 증상 및 치료
차례:
#PWSandme: What is PWS? (구월 2024)
프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 15 번 염색체의 유전 적 장애로 인해 발생합니다. 출생시 나타나는 희귀 질환으로 신체적, 정신적, 행동 적 문제가 있습니다. 프라 더 - 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 주요 특징은 보통 약 2 세에서 시작되는 지속적인 굶주림 감입니다.
프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 가진 사람들은 과식을 완전히 느끼지 못하고 (보통 과다증) 일반적으로 체중 조절에 어려움을 겪기 때문에 지속적으로 먹고 싶어합니다. Prader-Willi 증후군의 많은 합병증은 비만으로 인한 것입니다.
귀하 또는 귀하의 자녀에게 Prader-Willi 증후군이있는 경우 전문가 팀이 귀하와 협력하여 증상을 관리하고 합병증 발생 위험을 줄이며 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
Prader-Willi은 소년 소녀들과 모든 인종적 배경을 가진 사람들의 약 12,000-15,000 명 중 한 명에게서 발생합니다. 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 대개 어린이의 외모와 행동에 의해 진단 된 다음 혈액 샘플의 특수 유전자 검사로 확인됩니다. 드문 경우이지만 Prader-Willi 증후군은 비만의 가장 흔한 유전 적 원인입니다.
Prader-Willi 증후군의 증상
처음에는 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 앓고있는 유아가 성장하고 체중을 늘리는 데 어려움을 겪습니다 (번창하지 못함). 근육이 약하기 때문에 (hypotonia), 유아는 병에서 마실 수 없으며 근육이 강해질 때까지 특별한 먹이기 기술이나 튜브 공급이 필요할 수 있습니다. Prader-Willi 증후군을 앓고있는 유아는 종종 발달중인 다른 어린이들보다 뒤떨어져 있습니다.
1 ~ 6 세 사이에 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 앓고있는 어린이는 갑자기 음식에 대한 엄청난 관심을 보이고 과식을 시작합니다. Prader-Willi을 가진 아이는 먹기 후에는 결코 절대로 느끼지 못하고, 실제로는 먹는다고 생각됩니다. 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 음식에 대한 어린이의 접근을 제한하기 위해 부엌 캐비닛과 냉장고를 잠궈 야합니다. 아이들은이 나이에 빠르게 몸무게가 증가합니다.
성장률 둔화
과식 외에도 Prader-Willi의 어린이는 정상적인 속도로 성장을 멈 춥니 다. 아이는 나이가 들어감에 따라 점차 짧아지고, 과식 때문에 지나치게 과체중이되기도합니다.
프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 앓고있는 어린이는 성 호르몬 분비의 감소 또는 결핍 (성선 기능 저하) 및 지연되거나 불완전한 성 발달을 포함하는 내분비 문제가 있습니다. 증후군을 앓고있는 어린이는 정신 지체 또는 학습 문제를 경증 내지 중등도로 가질 수 있으며 강박 관념, 강박, 완고함, 성질과 같은 행동 문제가있을 수 있습니다.
독특한 얼굴 특징
독특한 얼굴 특징은 또한 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 가진 아이를 식별합니다. 좁은 얼굴, 아몬드 모양의 눈, 작게 나타나는 입, 입가의 둔화 된 입술의 얇은 윗입술, 완전한 뺨을 포함합니다. 아이의 눈은 교차 할 수 있습니다 (사시).
Prader-Willi 증후군의 치료
Prader-Willi 증후군의 치료법은 없습니다. 그러나 증후군으로 인한 신체적 문제를 관리 할 수 있습니다. 유아기에는 특별한 먹이 기법과 공식이 유아의 성장을 도울 수 있습니다. 물리 치료와 운동은 힘과 협응을 향상시킵니다. 인간 성장 호르몬 (Genotropin, Humatrope, Norditropin)을 투여하면 근육 질량과 성장이 개선됩니다.
음성 치료는 언어 능력이 부족한 아이들이 자신의 동료를 따라 잡을 수 있도록 도와줍니다. 특수 교육 서비스 및 지원은 Prader-Willi의 자녀들이 충분한 능력을 얻을 수 있도록 도와줍니다.
아이가 자라면 식사와 체중 문제는 균형 잡힌 저 칼로리식이, 체중 모니터링, 외부 식량 제한 및 매일의 운동을 통해 조절할 수 있습니다.
램지 헌트 증후군 (유형 II) : 증상 및 치료
헤르페스 (herpes) 대상 포진 귀와 같은 람 세이 헌트 증후군 (II 형)은 발진과 안면 마비를 일으키는 희귀 한 신경 장애입니다.
Fibromyalgia 및 ME / CFS의 레이노 증후군
레이노 증후군은 섬유근통과 만성 피로 증후군에서 흔합니다. 극도로 차가운 손발의 원인에 대해 알아보십시오.
Willis-Ekbom 또는 불안 장애 다리 증후군 (RLS)이란 무엇입니까?
하지 불안 증후군 (Restless Leg Syndrome, RLS) 또는 Willis-Ekbom 병 (WED)이란 무엇입니까? 그것이 무엇인지, 증상, 어떻게 발생하는지, 진단 및 치료에 대해 알아보십시오.