Phelan-McDermid 증후군 : 증상, 원인, 치료
차례:
Phelan McDermid Syndrome Foundation (구월 2024)
Phelan-McDermid 증후군 (Phelan-McDermid Syndrome, PMS)은 22q13 결핍 증후군이라고도하는 희귀 한 유전 적 질환입니다. 현재 얼마나 많은 사람들이 장애가 있는지는 불분명합니다.2017 년 현재 플로리다 주 베니스에 Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF)에 등록 된 1,500 명이 넘는 사람들이 PMS의 전 세계적 출현을 설명하지는 않습니다. PMS는 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 줄 수 있습니다.
이 증후군은 1985 년 의학 문헌에 처음 기술되었습니다. 1988 년 한 그룹의 의사는 인간 유전 학회 (Human Genetics Society) 회의에서 환자가 22 번 염색체의 긴 팔 부분을 잃어버린 사례를 강조했다. 2002 년 한 그룹의 학부모는 Alberta 대학의 Katy Phelan 박사와 Heather McDermid 박사의 연구 결과에 따라 증후군의 공식 명칭을 Phelan-McDermid 증후군이라해야한다고 제안했다. 2003 년 22q13 삭제 증후군은 공식적으로 펠란 - 맥더 미드 증후군으로 알려지게되었습니다.
조짐
PMS를 가진 대부분의 어린이는 자궁에서 정상적으로 자라고 출산 직후에 자랍니다. PMS를 가진 어린이는 생후 6 개월 이내에 징후와 증상을 나타낼 가능성이 가장 큽니다.
부모님은 자녀가 넘어지고, 앉아 있거나 걷는 것과 같은 기술에 어려움을 겪고 있음을 알 수 있습니다. 이러한 관찰 가능한 증상은 종종 부모가 자녀가 이러한 발달 기념일을 성취 할 수없는 이유에 대해 의사의 조언을 구하는 것을 촉구합니다.
증상과 그 심각성은 사람마다 다르지만 PMS와 관련된 몇 가지 공통적 인 특징이 있습니다.
- 신생아의 저조도, 신생아 저혈압으로도 알려져 있음.
- 불쌍한 머리 제어
- 약한 외침
- 연설이 지연되거나 부재 중이다.
- GDD (Global Developmental Delay)라고하는 여러 분야의 개발 지연
- 예상보다 긴 머리 모양, 깊은 눈, 큰 귀와 같은 얼굴 구조의 이상.
- 크고 살결 한 손
- 발톱 기형
- 땀을 흘릴 수있는 능력 감소
- 덜 일반적으로 심장이나 신장의 결함
아이가 성장함에 따라 다음과 같은 다른 증상이 나타날 수 있습니다.
- 중등도에서 중증의 발달 및 지적 장애
- 자폐증 스펙트럼 장애의 진단
- 행동 적 과제
- 수면 장애
- 화장실 훈련의 어려움
- 먹고 삼키는 문제
- 발작
- 통증을 느낄 수있는 능력 감소
원인
PMS는 22q13의 영역에서 22 번 염색체의 긴 부분이 삭제되거나 SHANK3으로 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 유전 적 조건입니다. SHANK3 유전자가 PMS에서 중요한 공헌 요인이지만, 상태의 중증도를 조절하는 양상은 잘 알려져 있지 않습니다.
추가 설명하기 위해, PMS의 대부분의 경우는 개인의 염색체 일부가 결여되어 발생합니다.이 과정을 삭제라고합니다. 종종 삭제는 부모로부터 전달되는 것과는 대조적으로 신체의 새로운 사건 (de novo)으로 발생합니다.
일반적으로 삭제는 무작위로 발생합니다. 즉, 삭제를 예측하거나 방지 할 수있는 방법이 없으며, 자녀 또는 부모가 수행했거나 수행하지 않은 작업의 결과가 아닙니다.
PMS의 경우 약 20 %에서 염색체로부터 1 개 이상의 암이 분리되어 장소가 변경되는 염색체 전좌 (chromosomal translocation)로 알려진 과정으로 인해 삭제가 발생합니다.
PMS가 개발할 수있는 또 다른 방법은 SHANK3 유전자의 돌연변이를 이용하는 것입니다. 삭제와 마찬가지로 돌연변이는 일반적으로 새로운 이벤트이기도하며 상속 된 변형이 아닙니다.
진단
의사는 신생아의 근육 긴장, 언어 지연, 지적 장애와 같은 증상을 바탕으로 PMS 진단을 의심 할 수 있습니다. 그러나, 확진 진단이 주어지기 전에 개인은 몇 가지 검사를받을 수 있습니다.
처음에는 의료 전문가가 자세한 내역을 취하고 신체 검사를 실시하며 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 검사를 주문할 수 있습니다.
유전자 검사는 또한 진단 과정에서 없어서는 안될 부분입니다. 가장 일반적인 유전 검사는 염색체 마이크로 어레이라고 불리는 혈액 검사입니다. 이 유형의 검사는 22 번 염색체의 부분이 삭제되었는지 여부를 알아내는 데 도움이됩니다. 또한 다른 유전자 검사를 사용하여 SHANK3 유전자의 변이를 평가할 수 있습니다.
치료
현재 PMS 치료는 환자가 경험할 수있는 일련의 증상을 관리하는 것을 목표로합니다.이 상태에 대한 구체적인 치료법은 없습니다.
PMS 환자가 가질 수있는 다양한 요구 사항을 해결하기 위해 환자와 그 가족은 소아과 의사, 신경과, 유전 상담사, 물리 치료사, 직업 치료사, 언어 치료사와 같은 전문 의료 팀을 구성하여 계획을 수립해야 할 수도 있습니다 우려의 여러 분야에 대한 관심.
또한 연구자들은 PMS가 새로운 치료 옵션을 확인하기위한 임상 실험을 개발 중이다.
갓돌
자녀가 PMS로 진단받은 경우, 그 상태는 가족의 복지를 위해 내리는 대부분의 결정에 중요한 역할을합니다. 자녀의 의료, 생활 상황, 재정 문제 등에 관한 결정을 내릴 수도 있습니다. 또한 이러한 결정은 자녀가 겪는 증상의 중증도에 따라 다를 수 있습니다.
자녀의 의사, 치료사, 학교 및 지역, 주 및 연방 기관에 연락해야 할 수도 있습니다. 자녀의 진료를지지하면서 수시로 조언과 지원이 필요하다고 생각하는 것이 적절합니다.
현재 자료 목록을 보려면 Phelan-McDermid 증후군 재단 웹 사이트의 Resources 탭을 방문하십시오. 임상 시험에 대한 정보를 검색하는 경우 clinicaltrials.gov를 방문하여 전 세계에서 실시되는 연구에 대해 알아보십시오.
DipHealth에서 온 단어
PMS의 진단은 가족에게 압도적 일 수 있으며 유전 상태와 관련된 용어는 때때로 혼란 스러울 수 있습니다.의료 팀을 구성 할 때 질문이나 관심사를 효과적으로 전달할 수 있다고 생각되는 의료 서비스 제공자가 있는지 확인하십시오. PMS에 대해 아직 많이 배울 수 있지만이 희귀 한 의학적 상태에 대한 연구 속도를 높이기 위해 추가 기금이 할당되었습니다. 현재 전 세계의 의사 및 연구자들은 환자의 질병을 더 잘 이해하고 치료 옵션을 개선하기 위해 노력하고 있습니다.
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