가짜 난창 증후군 : 증상, 원인 및 진단
차례:
중국에서 질병 유발 '짝퉁 생리대' 1천만 개 팔려 / YTN (Yes! Top News) (구월 2024)
의사 건초 이형성증은 뼈 장애와 왜소 유형입니다. 주로 머리와 얼굴의 평균 크기는 짧지 만 남성과 여성 모두 키가 4 피트 이하인 것이 특징입니다. pseudoachondoplplia는 유전 적 돌연변이에 의해 유발되지만, 어린이의 성장률이 급격히 감소하기 시작한 2 세 경까지는 장애의 징후가 보이지 않습니다.
이 질병은 부모로부터 유전 될 수 있지만, 대부분의 경우에는 연관성이나 가족력이없는 새로운 유전자 돌연변이의 결과입니다. pseudoachondondplasia는 의사들에 의해 1959 년에 처음 언급되었으며 원래 spondyloepiphyseal dysplasia의 한 유형으로 여겨졌습니다. 이제는 특정 유전자 돌연변이로 인한 자체 장애입니다.
의사 건초 이형성증은 매우 드물며 30,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.
조짐
pseudoachondoplplia가있는 영아는 5 개월 째 또는 그 이하의 표준 성장 곡선에 비해 성장 속도가 크게 느려지는 9 개월에서 2 세가 될 때까지이 질병의 징후를 보이지 않습니다.
pseudoachondoplplia를 가진 아이들은 평균 시간대 (12-18 개월 사이) 내에서 여전히 걷기는하지만, 뼈와 엉덩이의 비정상으로 인해 비틀 거리고 불규칙한 보행을하는 경향이 있습니다.
기타 신호
- 척추 측만증의 검출
- 척추의 이상한 곡률 (예: S 자 모양 또는 내부 곡선)
- 제한되거나 긴장되거나 비정상적인 목 움직임이있는 자궁 경부 불안정
- 주로 엉덩이, 발목, 어깨, 팔꿈치 및 손목 관절 통증
- 팔꿈치와 엉덩이에서 제한된 동작 범위
- 엉덩이가 소켓에서 튀어 나오는 엉덩이의 변위
- 무릎 변형
- 크롤링 또는 걷기에 지연 가능성
소아과 의사는 생후 첫 몇 달 동안 정기적으로 잘 방문하여 소아과 의사를 면밀히 모니터링하고 추가 모니터링 및 가능한 검사를 위해 표시되는 문제를 표시합니다. 자녀의 성장과 발달이 걱정된다면, 자녀와 함께상의하십시오.
원인
의사 핵 연쇄 형성은 연골 올리고머 매트릭스 단백질 (COMP)의 돌연변이에 의해 유발됩니다. COMP 유전자는 인대와 힘줄을 구성하는 세포뿐만 아니라 뼈 형성을 돕는 세포를 둘러싸고있는 COMP 단백질의 생산을 돕습니다.
부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두가 아기에게 유전자 결함을 물려 줄 수는 있지만 가족 역사없이 돌연변이가 발생할 수도 있습니다.
진단
가짜 연골 형성증은 극히 드물기 때문에 전문가가 진단을 확정하기 위해 어린이에게 여러 검사를 수행 할 수 있습니다. 여기에는 엑스레이, MRI, CT 스캔 및 일부 경우에는 3 차원 이미지를 생성 할 수있는 EOS 이미징 기술의 조합이 포함되며 아이가 똑바로 서있을 때 찍혀 의사가 체중 부하 위치를보고 도움을 줄 수 있습니다. 왜소증의 경우, 더 정확하게 증상을 진단하는 데 도움이됩니다.
관절 조영술을 사용할 수도 있습니다. 관절염은 염료가 엉덩이, 무릎 또는 발목에 주입되어 연골을 검사합니다. 이것은 일단 진단이 확립되면 진단 및 수술 계획 수립에 유용합니다. 가짜 연골 형성 장애가있는 어린이도 DNA 검사를 통해 DNA의 기형을 확인할 수 있습니다.
치료
pseudoachondondplasia는 각 어린이의 많은 신체 시스템에 영향을 미치므로 각 치료 계획은 사례별로 환자에게 개인화됩니다. pseudoachondoplplia 많은 아이들이 또한 골관절염과 척추 문제로 고통 받기 때문에,이 요인은 처리를 결정하기 전에 고려된다.
pseudoachondonplasia와 관련된 증상의 심각도에 따라 척추 지지대, 물리 치료 및 관절 통증 치료를위한 중괄호와 같은 척추 융합 및 비 수술 옵션과 같은 수술 옵션이 있습니다.
각 치료 계획은 개인화 된 것이기 때문에 자녀의 정형 외과의, 물리 치료사, 신경과 및 심리학자와 긴밀히 협력하여 필요한 경우 최선의 계획을 세워야합니다.
치료 계획이 결정된 후에도 자녀의 전문가가 퇴행성 관절 질환에 대해 모니터링합니다. pseudoachondoplplia를 가진 아이들은 다리 길이가 다른 경향이 있습니다. 단기간에 보행에 영향을 미치지 만 오랜 기간 동안 엉덩이 문제를 일으킬 수 있습니다. pseudoachondroplasia를 가진 사람이 질병과 관련된 걸음 걸이 문제로 인해 고령화되면서 고관절이나 무릎 보충을 필요로하는 경우는 드문 일이 아닙니다.
신경 학적 문제는 또한 제한적이거나 비정상적인 목 움직임 때문에 팔과 다리의 약점과 같이 시간이 지남에 따라 발생할 수 있으므로 초기 치료 계획이 결정 되더라도 시간이 지남에 따라 아동의 성장에 따라 조정해야 할 가능성이 높습니다. 새로운 문제가 발생합니다.
갓돌
pseudoachondoplplia를 가진 사람들은 지적 장애 나 지능 지체가 없지만 여전히 치료를 위해 격리 될 수 있습니다. pseudoachondplplia 환자와 그 가족, 그 중 하나가 미국의 소규모 인 피어 상호 작용, 교육, 장학금 및 보조금에 초점을 맞춘 모든 유형의 왜소증에 대한 비영리 단체 인 지원 및 정보를 제공하는 데 도움을 줄 수있는 많은 조직이 있습니다.
또한 관절염 통증이 질병의 큰 부분이기 때문에 pseudoachondoplplia를 가진 사람이 관절염 공동체로부터 지원을받는 것이 유익 할 수 있습니다. 관절염 재단은 모든 유형의 관절염으로 고통받는 사람들을 대상으로 귀하의 관계, 직장 및 친구 및 가족과 관절염 치료를위한 지역 사회 및 자원에 참여할 수있는 방법을 제공합니다.
DipHealth에서 온 단어
pseudoachondoplplia의 진단이 평생 의료 모니터링을 필요로하는 동안, 질병을 가진 아이들은 평균 수명을 가지며, 적절한 치료 계획으로 상대적으로 정상적인 삶을 누릴 것으로 기대할 수 있습니다. 몇 달에 한 번씩 소아과 의사에게 성장 이정표를 놓치지 않는 것이 스트레스가 될 수 있지만 조기에 질병을 진단함으로써 의사와 의사는 연골 연골 형성과 관련된 장애물을 처리하는 데 필요한 도구를 갖추게되므로 쉽게 살 수 있습니다 일상 생활에 필요한 적절한 전문가와 그룹의 지원을 찾으십시오.
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