Propionic Acidemia : 증상, 원인 및 치료

프로피온산 혈증은 희귀하고 중대한 유전 질환으로 뇌 및 심장을 포함하여 신체의 여러 체계에 영향을 미칩니다. 즉각적인 진단과 치료 없이는 혼수 상태에 빠지거나 심지어 사망까지 일으킬 수 있습니다. 유전 적 결함으로 인하여 몸은 단백질과 지방의 특정 부분을 제대로 처리 할 수 ​​없습니다. 이것은 궁극적으로 상태의 증상으로 이어집니다.

이는 희귀 질환으로 미국 내 10 만 명 중 1 명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 그러나 사우디 아라비아 같은 사람들과 같은 특정 인구 집단에서는 약간 더 일반적 일 수 있습니다.

조짐

대부분 프로피온산 혈증의 증상은 출생 한 며칠 이내에 나타납니다. 영아는 건강하게 태어나지 만 가난한 먹이감과 감소 된 반응과 같은 증상이 곧 발생합니다. 즉각적인 진단 및 치료없이 추가 증상이 나타납니다.

일반적인 증상

• 혼수 상태가 심해질 때
• 근육 긴장도 감소
• 발작
• 구토
• 혼수

진단과 급성 중재가 없으면 곧 사망 할 수 있습니다.

드물기는하지만, 증상은 어린 시절 또는 청소년이나 성인기에 나타납니다. 그것이 시작될 때마다, propionic acidemia는 또한 더 만성적 인 문제를 일으킬 수 있습니다:

만성 문제

• 전반적인 성장 감소
• 발달 지연 및 지적 장애
• 발작
• 위장 증상
• 췌장염
• 운동 장애
• 심근 병증
• 신부전
• 청력 상실
• 골다공증
• 시신경 위축 (시력 손실로 이어진다)
• 조기 난소 부전
• 혈액 문제 (특정 면역 세포의 감소와 빈혈증과 같은)

그러나 프로피온산 혈증을 가진 사람 모두가 이러한 모든 증상을 경험하지는 않습니다. 증상의 심각성도 다양합니다.

이러한 증상의 대부분은 주기적으로 악화됨에 따라 시간이 지남에 따라 쇠퇴 해 나빠질 수 있습니다. 이러한 더 심각한 질병의 기간은 금식, 발열, 구토, 감염, 수술, 신체적 또는 정신적 스트레스에 의해 유발되거나 권장 치료법을 따르지 않을 때 유발 될 수 있습니다. 이것은 병의 "보상 상실"이라고하며, 이로 인해 혼수 상태 및 기타 생명을 위협하는 문제가 발생할 수 있습니다.

원인

프로피온산 혈증은 일종의 "신생아 신진 대사 장애"입니다. 이들은 유전 적 결함이 서로 다른 개별적으로 희귀 한 질병입니다. 이것들은 신진 대사에 문제를 일으키는데, 음식에서 영양소가 에너지로 바뀌는 과정입니다.

신진 대사는 복잡하고 고도로 조율 ​​된 화학 반응 시퀀스를 통해 일어나므로 많은 다른 유전자의 문제가 정상적인 대사 과정을 방해 할 수 있습니다.

프로피온산 혈증은 또한 유기산 뇨증 (organic acidurias)이라고 불리는이 질병의 작은 부분 집합에 속합니다. 이 유전병은 특정 유형의 아미노산 (단백질 구성 요소)뿐만 아니라 탄수화물 및 지방의 일부 구성 요소를 대사하는 데 따른 어려움에서 기인합니다. 이 때문에 신체에 정상적으로 존재하는 특정 산의 수치가 건강에 좋지 않은 수준으로 상승하기 시작할 수 있습니다.

서로 다른 효소의 결함은 유기산 뇨증의 다른 유형으로 이어집니다. 예를 들어, 메이플 시럽 소변 질환은이 등급에서 또 다른 희귀 질환입니다. 이 그룹의 다른 희귀 질환에는 비슷한 증상이있을 수 있습니다.

프로피온산 혈증은 PCCA 또는 PCCB의 두 가지 유전자 중 하나의 결함에 의해 유발됩니다. 이 두 유전자는 프로피 오닐 -CoA 카르 복실 라제 (PCC) 라 불리는 효소의 두 성분을 구성한다. 이 효소는 일반적으로 지방과 콜레스테롤의 특정 구성 요소와 같은 특정 아미노산뿐만 아니라 다른 중요한 화합물을 대사하는 중요한 단계 중 하나를 촉매합니다.

유전자 PCCA 또는 PCCB 중 하나에 유전 적 결함이있을 때, 효소 PCC는 제대로 작동하지 않거나 전혀 작동하지 않습니다. 이 때문에 프로피온산뿐만 아니라 일부 다른 관련 물질이 축적되기 시작합니다. 이 화합물은 몸에서 축적 될 때 유독 할 수있어 질병의 일부 증상을 유발합니다.

이 신진 대사 단계에서 생기는 에너지 생성 장애로 인해 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

진단

프로피온산 혈증 진단을 위해서는 철저한 병력 검사와 건강 검진, 그리고 실험실 검사가 필요합니다. 감염된 사람들은 종종 매우 아플 때가 잦기 때문에 가능한 한 빨리 진단을 내리는 것이 중요합니다.

많은 종류의 의학적 문제로 인해 다른 희귀 유전병을 포함한 비 보상 성 프로피온산 혈증에서 나타나는 신경 학적 증상 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. 의료 종사자는 특정 원인에 대해 협의하는 동안 이러한 다른 가능한 진단을 배제해야합니다. 실무자가 잠재적 인 상태 징후가있는 모든 유아에서 프로피온산 혈증을 고려하는 것이 중요합니다.

실험실 테스트

일반적으로 광범위한 실험실 검사가 필요합니다. 이들 중 일부는 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 기본 혈액 검사 (감염, 빈혈, 포도당 수치, 기본 장기 기능 등에 대한 반응을 평가하기 위해)
• 암모니아, 젖산과 같은 다양한 대사 산물을 평가하기위한 혈액 작업
• 박테리아 감염을 평가하기위한 혈액 샘플
• 소변 검사 (대사 산물 및 감염 평가)

프로피온성 산혈증을 앓고있는 사람들은보다 전문적인 검사에서 이상을 겪을 수도 있습니다. 예를 들어, 조건을 가진 사람들은 propionylcarnitine이라는 물질에 표고를 보입니다.

이 초기 테스트를 토대로 의사는 진단을 확인하기 위해 노력합니다. 여기에는 PCC 효소가 얼마나 잘 작동하는지 평가하는 테스트가 포함될 수 있습니다. PCCA와 PCCB 유전자에 대한 유전 검사를 통해 진단을 완료 할 수도 있습니다.

때로는 표준 신생아 선별 검사 결과로 신생아가 처음 진단됩니다. 그러나 전 세계의 모든 주나 국가에서이 특정 질병을 검사하지는 않습니다. 또한 유아는 이러한 선별 검사 결과가 나오기 전에 먼저 증상을 경험할 수 있습니다.

유전 및 대사 장애를위한 신생아 스크리닝

치료

프로피온산 혈증의 급성 질환 기간은 의학적 응급 상황입니다. 지원이 없으면 개인은 이러한 대가를 면제하는 동안 사망 할 수 있습니다. 이는 초기 진단 전에 또는 스트레스 나 질병의 다른시기에 발생할 수 있습니다. 이 개인은 병원 환경에서 집중적 인 지원이 필요합니다.

필요한 지원 필요

프로피온산 혈증 환자는 다음과 같은 중재가 필요할 수 있습니다.

• 정맥 주사액과 포도당
• 침강 인자 (세균 감염과 같은)의 치료
• 단단히 관리되는 단백질 섭취
• 정맥 속의 카르니틴 (소변을 통해 프로피온산 제거를 촉진)
• 나트륨 벤조 에이트 (독성 부산물을 제거하기 위해)
• 필요한 경우 인공 호흡기 지원
• 혈액 투석 또는 체외 막 산소화 (ECMO, 독성 부산물 제거)

장기적으로식이 요법은 프로피온산 혈증 치료의 초석입니다. 이 사람들은 희귀 한 대사 질환에서 경험이 풍부한식이 전문가와 긴밀히 협력해야합니다.

단백질 섭취를 제한함으로써 질병의 영향을 줄일 수 있습니다. 그러나 단백질을 너무 심하게 제한하면 건강에 부정적인 영향을 미친다. 따라서 상태가있는 개인은 특정식이 요법을 권장 할 수있는 의료 제공자와 지속적인 접촉이 필요하며, 이는 시간이 지나면 변할 수 있습니다. 수유 용 튜브는 때때로 보상을받지 않을 때 적절한 영양 공급을 돕는 데 도움이됩니다.

잠재적 장기 약물에는 다음이 포함됩니다.

• L- 카르니틴
• 메트로니다졸 (정상적인 장내 세균에 의한 프로 피오 네이트 생산 감소)

어떤 경우에는 간 이식도 옵션입니다.특히 빈번한 보상 중단을 경험하는 환자에게 특히 도움이 될 수 있습니다.

프로피온산 혈증 환자는 합병증의 치료가 필요할 수도 있습니다. 예를 들어 발작에 대한 약물 치료가 필요할 수도 있고 췌장염 치료를위한 중재가 필요할 수도 있습니다.

치료의 또 다른 중요한 측면은 보상을 못하게하는 것입니다. 감염된 사람들은 악화를 유발할 수있는 스트레스 요인에 노출 될 때마다 면밀히 모니터링해야합니다. 그렇게하면 필요한 경우 즉시 치료를 시작할 수 있습니다.

또한 금식 및 기타 잠재적 인 스트레스 요인을 피하기 위해 개인을 교육해야합니다. 일부 환자는 또한 대사 부작용 인 케톤 (케톤)에 대해 자신의 소변을 모니터링해야하는데, 이는 대사 증후의 징후 일 수 있습니다.

프로피온산 혈증 환자는 장기간의 합병증을 정기적으로 모니터링해야합니다. 예를 들어, 정기적 인 안과 검사, 청력 평가 및 심장학 평가가 포함되어야합니다. 또한 상태 및 합병증의 상태를 모니터링하는 데 도움이되는 정기적 인 혈액 검사가 필요합니다.

이상적으로 프로피온산 혈증 환자는 희귀 유전 질환에 대한 경험이있는 전문가를 만나야합니다. 치료와 모니터링에는 팀으로 함께 일하는 의료 전문가가 필요합니다.

계승

Propionic acidemia는 상 염색체 열성 유전 상태입니다. 즉, 병을 앓기 위해서는 양쪽 부모로부터 영향받은 유전자를 유전 받아야합니다.

한 부부가 propionic acidemia로 태어난 한 명의 아이를 낳는다면, 다음 아이도 그 상태를 가질 확률은 25 %입니다. 또한 프로피온성 산혈증을 가진 모든 사람들이 출생시 증상을 나타내지는 않기 때문에이 형제를 대상으로 기존 형제를 테스트하는 것이 중요합니다. 조기 진단 및 관리를 통해 장기적인 합병증을 예방할 수 있습니다.

유전 상담원과 이야기하는 것은 많은 가족에게 매우 도움이 될 수 있습니다. 이것은 당신에게 당신의 상황에 대한 위험감을 줄 수 있습니다. 산전 검사 및 배아 선택 또한 옵션 일 수 있습니다.

유전 적 장애가 유전되는 방법

DipHealth에서 온 단어

귀하의 자녀가 propionic acidemia와 같은 상태에 있다는 것을 알게되면 치명적인 결과를 낳을 수 있습니다. 종종 초기 진단은 생애 처음 며칠 동안 생명을 위협하는 건강상의 위기에서 발생합니다. 이는 대부분의 가정에서 압도적으로 압도적입니다. 일어나는 일을 처리하는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 자녀가 단기간의 회복과 장기간의 건강을 돕기 위해 보건 전문가 팀을 보유하고 있음을 숙지하십시오. 프로피온산 혈증은 지속적인 관리가 필요한 위험이있는 질환이지만, 많은 사람들이 완전한 삶을 영위하고 있습니다. 친구, 가족 및 의료 팀과 연락하여 필요한 지원을 받으십시오.