프로 테우스 증후군 : 증상, 원인 및 치료
차례:
My Shocking Story - Out Of Control (구월 2024)
프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)은 피부와 뼈와 같은 신체의 조직이 지나치게 자라는 극히 드문 유전 적 상태입니다. 지나친 성장은 종종 불균형 적으로 발생하며 사람의 외양을 심각하게 바꿀 수 있습니다. 조건은 의지에 다른 모양을 취할 수 있던 그리스 신 Proteus의 이름을 따서 명명되다.
조짐
프로 테우스 증후군 환자는 각기 다른 방식으로 영향을받습니다. 다른 사람들은 두개골의 과장된 성장을 경험하는 동안 어떤 사람들은 자라 난 사지를 가질 수 있습니다. 신체의 어떤 부분이 잠재적으로 상태에 영향을받을 수 있지만 가장 일반적인 부분은 뼈, 지방 및 결합 조직입니다. 혈관이나 내장 기관도 영향을받을 수 있습니다.
프로 테우스 증후군의 증상과 특징은 출생시에는 존재하지 않습니다. 유아가 자라기 시작하면 일반적으로 생후 6 개월에서 18 개월 사이에 증상이 나타납니다. 아이가 자라면서 상태는 더욱 심각 해집니다.
상태의 특성은 다양하지만 일반적으로 일부 기능은 프로 테우스 증후군으로 진단 된 모든 환자에서 볼 수 있습니다.
일반적인 증상
프로 테우스 증후군 환자에게 공통적으로 나타나는 3 가지 특징은 다음과 같습니다.
- 팔다리 나 머리와 같은 몸의 일부는 급격히 자라며 신체의 다른 부위와 비교하여 불균형하게 커집니다. 성장 패턴은 일반적으로 비대칭이며 "누덕 누덕 기운"(모자이크) 형성에서 발생합니다. 영향을받는 신체 부위는 사람마다 다릅니다.
- 시간이 지남에 따라 지나치게 커지면 사람의 외양이 달라질 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 사람은 새로운 영역에서 과장 될 수 있습니다.
- 그 사람의 가족 중 어느 누구도 그 상태 나 어떤 증상을 암시하는 사람이 없습니다.
프로 테우스 증후군의 다른 징후 및 증상은 다음과 같습니다:
- 비 암성 (양성) 종양
- 척추의 비정상적인 만곡 (척추 측만증)
- 지방 성장 (lipomas) 또는 조직 손실 영역 (위축)
- 혈액 응고 및 폐색전증 (프로 테우스 증후군 환자의 가장 흔한 사망 원인)의 위험을 증가시키는 기형의 혈관
- 거친, 거친, 제기, 피부의 홈, 특히 다리의 바닥 (거의 독점적으로 프로 테우스 증후군을 가진 사람에서 볼 수 있습니다 cerebriform 결합 조직 모반이라고하는 조건)
Proteus 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 지적 장애 또는 발작 장애를 일으킬 수있는 중추 신경계 증후군에 이상이 생깁니다.
프로 테우스 증후군 환자는 넓은 콧 구멍이있는 긴 얼굴, 사시 (사시) 및 눈꺼풀 처짐 (안검 하수증)과 같은 특정 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 일부 연구 결과에 따르면 Proteus 증후군과 관련된 독특한 얼굴 특징을 가진 사람들은이 상태와 관련된 신경 학적 문제가있을 가능성이 더 큽니다. 이 둘 사이의 연관성이 지적되었지만 아직 완전히 이해되지는 않았습니다.
원인
프로 테우스 증후군은 유전 된 상태로 생각되지 않습니다. 의학 서적에서 몇 백 건의 환자 중 프로 테우스 증후군이있는 사람은 그 상태의 어린이가 없었습니다.
그러나 Proteus 증후군은 유전 적 돌연변이에 의해 유발됩니다. 2011 년에 연구자들은 Proteus 증후군에 관여하는 유전자 인 AKT1을 확인했습니다. 이 유전자는 세포가 어떻게 자라나고 분열하는지 (확산)에 관여하며, 세포가 죽을 때 세포가 죽기를 멈추지 못하게한다. 이러한 세포 메커니즘에 영향을 미치기 때문에이 유전자는 암의 형태와 관련이 있습니다.
프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)이 유전자에 연결되어 있다고하더라도, 그것은 부모가 아이에게 상태를 "주는"것은 아닙니다. 돌연변이는 자발적으로 (산발적으로) 태아 발달의 초기 단계에서 발생합니다.
AKT1 유전자의 돌연변이는 세포의 증식에 영향을 미치지 만, 모든 세포가 돌연변이 (돌연변이)에 영향을받는 것은 아닙니다. 이로 인해 일부 조직은 정상적으로 자라며 다른 일부 조직은 프로 테우스 증후군의 과증식 특성을 나타냅니다.
사람의 특정한 증상과 심각성은 대개 정상 세포와 돌연변이 세포의 비율에 비례합니다.
유전자가 어떻게 변이되어 장애를 유발 하는가?진단
프로 테우스 증후군은 매우 드물다. 단지 전 세계적으로 수백 건의 사례가 진단되었으며, 많은 연구자들은 그 상태가 실제로 과다 진단 될 수 있다고 생각한다. 비대칭 또는 비정상적인 성장 패턴을 유발할 수있는 다른 질환은 Proteus 증후군으로 잘못 진단 될 수 있습니다. 즉, 장애의 진정한 발병률은 더 희박 할 수 있습니다.
의사는 프로 테우스 증후군 진단을 위해 매우 구체적인 가이드 라인을 사용합니다. 유전자 돌연변이가 그 상태의 발달에서하는 역할을 이해하는 것은 그것이 더 정확한 진단 과정을 만드는 것을 도왔습니다.
신체적 특징, 증상 및 증상의 존재를 포함하는 진단 기준과 함께 조직 생검, 검사실 검사, 영상 검사 및 유전 검사를 포함한 철저한 검사가 대개 프로 테우스 증후군 진단에 필요합니다.
프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)은 1979 년까지 의학 문헌에 기술되어 있지 않았다.이 병의 상태는 매우 드물기 때문에 많은 의사들이 그것을 보지 못했다. 엄격한 진단 기준으로도 상태를 적절히 진단하는 것이 어려울 수 있습니다.프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)은 여성보다 남성에 더 많은 영향을 미치는 것으로 보이며 모든 인종 및 민족 배경의 사람들에게 나타났습니다.
프로 테우스 증후군의 가장 주목할만한 사례 중 하나는 "코끼리 맨"으로 잘 알려진 조셉 메릭 (Joseph Merrick)의 사례입니다. 19 세기 초 그의 생애 동안 메릭은 신경 섬유종증이있는 것으로 생각되었습니다. 수십 년 후, 연구자들은 실제로 그가 프로 테우스 증후군을 가지고 있다고 믿습니다.
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프로 테우스 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 증상이있는 사람마다 증상이 다르게 나타나며 증상은 심각합니다. 프로 테우스 증후군을 앓고있는 모든 환자는 자신의 의료 관리를 위해 의료 전문가 팀과 협력해야합니다.
건강 요구
프로 테우스 증후군을 앓고있는 사람들의 일반적인 건강상의 필요 사항은 다음과 같습니다.
- 성장 또는 과도한 피부를 제거하기위한 수술
- 부정 교합을 포함한 치아 문제
- 불쌍한 시력, 교차 눈 (사시), 또는 신경 장애로 인한 시력 상실
- 과잉으로 변형 된 신체 부위를 교정하기위한 성형 절차
- 영향을받는 장기 시스템 (심장, 신장, 뇌, 척추 등) 모니터링
- 정신 건강, 사회 및 교육 지원
- 더 심하게 영향을 받거나 합병증의 위험이 높은 신체 시스템을 다루는 전문가에게 의뢰 (예: 혈전이있는 사람을 모니터 할 수있는 혈관 의사 또는 골다공증과 관련된 문제를 해결할 수있는 정형 외과 의사)
프로 테우스 증후군의 일부 합병증은 심각 할 수도 있고 심지어 생명을 위협 할 수도 있습니다. 혈액 응고, 색전증, 내부 기관의 손상은 모두 사람의 생명을 위험에 빠뜨릴 수 있습니다. 급속하고 잔인한 뼈의 과증식으로 인해 Proteus 증후군 환자는 많은 복잡한 정형 외과 수술을 받아야합니다.
그러나 수술에는 자체 위험이 따르며 특히 Proteus 증후군이있는 대부분의 환자는 혈전이 발생할 위험이 있습니다. 이러한 위험 때문에 의사가 수술을 할시기를 결정하는 것은 의사가 결정할 때 까다로운 결정일 수 있습니다.
다른 잠재적 인 문제는 수명을 단축시키지 못하더라도 사람의 삶의 질에 영향을 줄 수 있습니다. 프로테우스 증후군에 의한 자라나 성장은 사람의 외모를 심하게 바꿀 수 있습니다. 하나 이상의 팔다리가 영향을 받으면 사람의 이동성에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 이것은 신경 학적 효과와 결합되어 개인의 능력을 독립적으로 제한 할 수 있습니다. "다른"외모를 갖는 사회적 낙인은 정서적 인 고통, 불안 및 우울증을 유발할 수 있습니다.
Proteus 증후군 환자는 대개 자신의 진료를 관리하기 위해 전문가 팀이 필요하지만 대부분의 의사 (일반 의사 또는 내과의 의사 등)는 경력을 쌓기 전에 의사의 진료를받은 것으로 보이지 않으므로 환자의 진료 관리는 일반적으로 감독됩니다 유전 학자와 같은 전문가에 의해
정기적 인 치료, 후속 조치 및 전문가와의 긴밀한 모니터링의 필요성은 신체의 어느 부분이 영향을 받는지, 증상의 심각성 및 상태의 진행에 따라 달라질 수 있습니다.
DipHealth에서 온 단어
프로 테우스 증후군은 흔하지 않기 때문에 정확하게 진단하기가 어려울 수 있습니다. 한 사람이 진단을 받으면 치료는 대부분 경증에서 쇠약으로 진행될 수 있고 신체적, 의학적 및 미용 적 증상을 나타낼 수있는 증상을 해결하고 생명을 위협 할 수있는 합병증 (예: 폐색전증 또는 혈전)을 예방하는 데 초점을 맞 춥니 다.
프로 테우스 증후군 치료는 어려울 수 있지만, 상태에있는 사람이 영향을받은 사람의 삶의 모든 측면을 다룰 수있는 전문가, 유전 상담원 및 정신 건강 전문가를 포함한 의료 전문가 팀의 지원을받을 때 가장 성공적입니다. 조건.
- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
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