건강 위험에 대한 게놈 테스트 결과
차례:
- 유전학 vs. 유전체학
- 유전학
- 유전체학
- 게놈 테스트의 역할
- 테스트 작동 방식
- 차세대 시퀀싱
- 1 차 및 2 차 결과
- 암에있는 게놈 테스트
- 유방암의 유전 및 유전 검사 비교
- 유전학
- 유전체학
- 홈 게놈 테스트
AncestryDNA | Frequently Asked Questions | Ancestry (구월 2024)
게놈 테스트는 유전자 이외에 유전자가 상호 작용하는 방식과 그 상호 작용이 여러분의 건강에 미치는 영향을 조사하는 유형의 검사입니다.
게놈 테스트는 종종 유전 테스트와 혼동됩니다. 가장 큰 차이점은 유전자 검사는 유방암과 난소 암과 관련된 BRCA1과 BRCA2 돌연변이와 같은 단일 유전자 돌연변이를 검출하도록 설계된 반면 게놈 검사는 모든 유전자를 조사한다는 점입니다.
유전자가 어떻게 시퀀싱되는지, 그리고 어떻게 서로 영향을 미치는지를 포함하여 유전체 구성을보다 광범위하게 관찰함으로써 게놈 테스트는 신체가 분자 수준에서 어떻게 작용하는지, 질병 위험, 진행 또는 회귀.
게놈 검사는 종양이 어떻게 행동할지 결정하기 위해 암 치료에 일반적으로 사용됩니다. 이것은 의사가 암이 얼마나 공격적인지, 그리고 신체의 다른 부위로 전이 (전이) 할 가능성이 있는지를 의사가 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.
게놈 테스트는 치료, 제품 및 관행을 개인에게 맞춤화하는 것을 목표로하는 개인화 된 의약품 개발의 핵심 도구입니다.
유전학 vs. 유전체학
유전학과 유전체학은 모두 유전자와 관련이 있지만 완전히 다른 목적과 용도를 가지고 있습니다.
유전학
유전학은 유전자가 개인에게 미치는 영향을 연구합니다. 유전자는 단백질을 만드는 방법에 대한 신체 지침을 제공합니다. 단백질은 차례로 신체의 각 세포의 구조와 기능을 결정합니다. 유전자는 DNA 라 불리는 빌딩 블록으로 구성되며, "기지 (base)"라는 문자열로 배열되어있다. 기지의 순서 또는 순서에 따라 어떤 지시가 보내지고 언제 결정될 것입니다.
많은 유전자가 특정 단백질을 생산하도록 코딩되어 있지만, 다른 코딩되지 않은 유전자는 단백질이 언제, 어떻게 생산되는지 (기본적으로 특정 유전자를 켜거나 끔)를 조절합니다. 유전자가 어떻게 작용하는지에 대한 이상은 어떤 단백질이 영향을 받는지에 따라 특정 질병의 위험에 영향을 줄 수 있습니다.
어떤 경우에는 단일 유전자 돌연변이가 낭포 성 섬유증, 근 위축증 및 겸상 적혈구 병과 같은 질병을 유발할 수 있습니다.
유전 적 검사는 진단을 확인하거나, 미래의 위험을 예측하거나, 귀하가 이동 통신사인지 확인하기 위해 부모로부터 물려받은 유전 적 돌연변이를 찾을 수도 있습니다.
유전체학
Genomics는 모든 유전자를 포함하여 완전한 DNA 세트의 구조, 기능, 매핑 및 진화에 대한 연구입니다. 유전 물질과 모든 서열을 게놈. 유전체학의 목적은 다음과 같은 목적으로 게놈의 기능과 구조를 분석하는 것입니다.
- 심혈관 시스템과 내분비 (호르몬) 시스템과 같은 복잡한 생물 시스템이 서로 영향을 미치는 방식을 이해합니다.
- 유전자 상호 작용이 정상적인 생물학적 기능을 방해한다면 어떤 문제가 발생할 수 있는지 예측하십시오.
인간 게놈에는 약 2 만에서 2 만 5 천개의 서로 다른 단백질 코딩 유전자와 약 2,000 개의 코딩되지 않은 조절 유전자가있다.
유전체학은 중요합니다. 왜냐하면 일부 사람들이 특정 질병에 유전 적으로 취약한 이유를 이해하는 데 도움이되기 때문입니다 (특정 유전자가 상호 작용하는 방식을 이해하지 못하는 경우에도). 단일 유전 경로를 확인하는 대신 유전체학은 암이나 당뇨병과 같은 질병의 발달 및 / 또는 치료에 영향을 미치는 수많은 유전 적 변수를 평가합니다.
유전학과는 달리 유전체는 상속 가능한 돌연변이에 제약받지 않습니다. 그것은 당신의 유전자 구성이 질병의 과정에 어떻게 영향을 주는지, 그리고 반대로 환경, 생활 방식 및 약물 치료가 그 과정을 변화시키는 돌연변이를 유발할 수있는 방법을 확인합니다. 이러한 끊임없이 변화하는 변수를 이해함으로써 의사는 종종 선제 적으로 치료에 대한 정보에 입각 한 선택을 할 수 있습니다.
게놈 테스트의 역할
게놈 테스트는 인간 게놈에 대한 현재의 이해를 기반으로하며, 1990 년에서 2003 년까지 인간 유전체 프로젝트 (Human Genome Project)와 함께 시작되었습니다.
소집 년 동안 과학자들은 질병의 발달뿐만 아니라 질병의 특성으로 유전 적 변이가 무엇인지를 점차적으로 확인할 수있었습니다. 그렇게함으로써 일부 사람들은보다 적극적인 형태의 암을 개발하고, HIV에 오래 삽니다. 또는 화학 요법의 특정 형태에 반응하지 않는 이유에 대한 통찰력을 얻었습니다.
유전자 검사로 의심되는 유전 상태를 확인하거나 배제 할 수 있지만 유전체학은 우리에게 다음과 같이 한 단계 더 테스트를 실시합니다.
- 위험 요소 표시 자 질병을 가려 내기 위해서
- 예후 마커 질병의 진행 속도, 재발 가능성 및 질병 발생 가능성을 예측합니다.
- 예측 마커 치료 선택을 안내하고 독성을 피하기 위해
- 반응 마커 다양한 치료의 효능을 결정하기
유전체학은 다른 모든 요인과 관계없이 유전자 구성의 의미에 초점을 맞추고 있지만, 격리되어 사용되지는 않습니다.
개인화 된 의학을 향한 성장하는 움직임은 우리가 일반적으로 질병에 접근하는 방식을 변화시키고 있습니다. 개별화 된 의학은 일률적 인 솔루션이 아니라 유전, 환경 및 라이프 스타일의 높은 가변성을 고려하여 각 개인에게 더 맞춤형 솔루션을 제공합니다.
테스트 작동 방식
게놈 테스트는 일반적으로 유전 적 "핫 스팟"(잘 알려진 돌연변이 사이트)의 분석부터 완전한 유전자 시퀀싱에 이르기까지 타깃 유전자의 패널로 제공됩니다. 시험은 일반적으로 1988 년의 CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증을받은 전문 실험실에서 수행됩니다. 현재 미국에는 500 개가 넘는 CLIA 인증 유전학 연구소가 있습니다.
대부분의 검사는 혈액 또는 타액 샘플 또는 뺨 안의 면봉 (협측 스미어라고 함)이 필요합니다. 검사의 목적에 따라 혈액 또는 몇 개의 약병 몇 방울 만 필요할 수 있습니다. 종양이나 골수 생검은 암 환자에게 필요할 수 있습니다.
일단 샘플을 얻으면 결과를받는 데 보통 1 ~ 4 주가 소요됩니다. 치료받는 상태에 따라 유전 카운슬러가 검사의 한계와 결과가 의미하는 바를 이해하도록 도와 줄 수 있습니다.
차세대 시퀀싱
차세대 시퀀싱 (NGS)은 게놈 테스트를위한 주요 도구입니다. 그것은 "읽기 (read)"라고 불리는 수백만 개의 짧은 DNA 부분의 유전 적 서열을 확인하고 평가하는데 사용됩니다. 그 다음에 독서는 완전한 서열로 조립되어 어떤 유전 적 변이 (변이체)가 존재하고 그것이 무엇을 의미 하는지를 결정합니다.
NGS는 매우 유연하며 유전성 유방암 패널이나 연구 목적으로 희귀 질환을 선별하기 위해 일반적으로 사용되는 전체 게놈과 같은 몇 가지 유전자를 서열화하는 데 사용할 수 있습니다.
대부분의 변종은 인체 건강에 알려진 영향을 거의 또는 전혀 미치지 않기 때문에 의학적으로 의미있는 몇 가지를 식별하기 위해 필터링됩니다. 이 변종은 다음과 같은 5 점 척도로 채점됩니다:
- 양성 (질병을 유발하지 않음)
- 가능성이 높다.
- 불확실한
- 가능성이있는 병원성 (질병 유발)
- 병원성
대부분의 실험실에서 병원성 및 병원성 소견을보고 할 것이지만, 일부는 불확실하고, 양성이며, 양성 소견도 포함 할 것입니다. 인증 된 유전 학자의 해석도 포함됩니다.
1 차 및 2 차 결과
의심되는 상태와 직접 관련된 결과는 1 차 결과로, 의학적으로 의미가 있지만 관련성이없는 것은 2 차 (또는 부수적 인) 결과라고합니다.
이차 결과는 종종 관련이 있으며 미래의 질병, 운반자 상태 또는 약리학 적 결과 (신체가 특정 약물을 어떻게 처치하는지)에 대한 사람의 유전 적 위험을 나타낼 수 있습니다. 경우에 따라 학부모에게 테스트를 수행하여 어떤 변형이 공유되고 어떤 것이 드 노보 (상속되지 않음).
암에있는 게놈 테스트
게놈 테스트의 개발은 표적 암 치료법의 등장과 함께 발생했습니다. 과학자들은 특정 유전 변이체가 정상 세포를 암세포로 전환시키는 방법을 파악하기 시작하면서 특정 변종을 스크리닝하고 그 유전자를 표적으로하는 약물을 개발할 수있는 시험을 개발할 수있었습니다.
오늘날 유전체 검사는 유방암과 폐암을 비롯한 다양한 유형의 암 치료 및 관리에서 점점 더 중요한 부분이되었습니다.
유전 적 검사가 사람의 암 위험을 확인하는 데 도움이 될 수 있지만 유전체 검사는 질병의 특징과 관련된 유전자 표지를 확인하는 데 도움이됩니다. 그것은 우리가 종양의 성장 가능성과 그것이 전이 될 가능성을 포함하여 종양의 가능한 행동을 예측할 수있게합니다.
이것은 종양의 세포가 급격한 돌연변이를 일으키기 쉽기 때문에 중요합니다. 단일 유전자 변이종이 종양의 발생에 책임이 있다고하더라도, 질병 자체는 여러 가지 다른 과정을 취할 수 있으며, 공격적이거나 그렇지 않은 것들이 있습니다. 유전자 검사가 악성 종양을 확인하는 데 도움이 될 수 있지만, 게놈 검사는이를 치료하는 가장 효과적인 방법을 식별 할 수 있습니다.
더욱이, 종양이 갑자기 변이되면, 게놈 검사는 그 돌연변이가 표적 치료를 받아들이는지 여부를 확인할 수 있습니다. 그러한 사례 중 하나는 초기 단계 HER2 양성 유방암을 표적으로하고 치료하는 데 사용되는 Nerlynx (neratinib)라는 약물입니다.
유방암의 유전 및 유전 검사 비교
유전학
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특정 질병과 관련된 유전 적 특성을 포함한 유전 적 특성의 연구
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유전학은 부모로부터 암을 유전받을 위험성을 확립합니다
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BRCA1 및 BRCA2 검사는 유방암이나 난소 암에 걸릴 확률을 예측할 수 있습니다
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유방암의 위험성을 알게되면 적극적으로 위험을 줄이기위한 조치를 취할 수 있습니다
유전체학
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특정 질병에서의 역할을 포함하여 게놈에서 유전자의 활동과 상호 작용에 대한 연구
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암에 걸리면 종양이 어떻게 행동 할 것인지 유전체학이 확립합니다.
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Oncotype DX와 PAM50 유방암 검사는 종양의 윤곽을 잡고 화학 요법에 대한 반응을 예측하는 데 사용됩니다
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게놈 검사의 결과에 따라 환자와 의사는 수술 후 가장 적절한 치료 옵션을 결정할 수 있습니다
홈 게놈 테스트
가정 유전체 검사는 이미 2007 년에 직접 소비자에게 23andMe 가정 유전 키트가 출시됨에 따라 일상 생활에 침투했습니다.
AncestryDNA 및 National Geographic Geno 2.0 검사와 같은 일부 가정 유전 검사가 전적으로 사람의 조상을 추적하기 위해 고안되었지만 23andMe는 소비자에게 특정 유전 건강 장애 위험을 식별 할 수있는 기회를 제공했습니다.
도전적인 비즈니스 모델입니다. 2010 년에 미국 식품의 약국 (FDA)은 23andMe 및 기타 건강 관련 가정 유전 검사 업체에게 연방법에 따라 "의료 기기"로 간주되는 의료 기기 판매를 중단하도록 명령했습니다.
FDA와의 수년간의 협상 끝에 2016 년 4 월에 23andMe는 개인 게놈 서비스 유전 건강 위험 테스트를 공개 할 권리가 주어 졌는데 다음과 같은 10 가지 질병에 대한 사람의 소질에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 알파 -1 항 트립신 결핍 (폐 및 간 질환과 관련된 유전 적 장애)
- 체강 질병
- 조기 발견 근긴장 이상 (비자발적 운동 장애)
- Factor XI 결핍 (혈액 응고 장애)
- 고셔병 1 형
- 글루코스 -6- 인산 탈수소 효소 결핍 (적혈구 장애)
- 유전성 혈색소 침착증 (철분 과부하 장애)
- 유전성 혈전증 (혈액 응고 장애)
- 늦게 발병하는 알츠하이머 병
- 파킨슨 병
타액 기반 검사는 의사가 사용하는 검사와 동일한 수준의 정확성을 제공합니다.
이러한 제품의 장점에도 불구하고 소비자의 승인없이 유전 정보를 공유해야하는 잠재적 인 차별 위험에 대한 우려가 있습니다. GSK (GSK)는 이미 23andMe의 투자자이며 500 만 명 이상의 고객들의 테스트 결과를 사용하여 새로운 의약품을 설계 할 계획이다.
비판에 대응하기 위해 23andMe는 FDA에 결과가 "확인되지 않음"으로되어 소비자의 정체성과 정보가 GSK와 공유되지 않는다는 것을 의미한다고 조언했다.
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