18 번 삼 염색체와 에드워즈 증후군
차례:
비침습적 산전 기형아 검사(NIPT), 하모니 (구월 2024)
인간의 염색체는 23 쌍으로 나오는데, 각 부모는 각 쌍에 하나의 염색체를 제공합니다. 18 번 염색체 (에드워즈 증후군이라고도 함)는 하나의 염색체 (18 번 염색체)가 한 쌍이 아닌 3 중 염색체 인 유전 적 조건입니다. Trisomy 21 (다운 증후군)과 마찬가지로 Trisomy 18은 신체의 모든 시스템에 영향을 미치고 뚜렷한 얼굴 특징을 유발합니다.
Trisomy 18은 6,000 명의 출산 중 1 명에서 발생합니다. 불행히도, Trisomy 18을 가진 대부분의 아기는 출생 전에 죽기 때문에, 장애의 실제 발병률은 더 높을 수 있습니다. Trisomy 18은 모든 인종 배경의 사람들에게 영향을줍니다.
조짐
18 번 삼 염색체는 신체의 모든 장기 시스템에 심각한 영향을 미칩니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 신경계 및 뇌 - 정신 지체 및 발달 지연, 높은 근육 긴장, 발작 및 신체 기형 (예: 뇌 결함)
- 머리와 얼굴 - 작은 머리 (소두증), 작은 눈, 넓은 눈, 작은 아래턱, 구개름
- 심장 - 심실 중격 결손과 같은 선천성 심장 결함
- 뼈 - 심각한 성장 지연, 둘째 손가락과 다섯 번째 손가락이 다른 사람 위에 얹히는 손, 그리고 손과 발의 다른 결점
- 소화관, 요로 및 생식기의 기형
진단
태어날 때의 아이의 신체적 외모는 18 번 염색체의 진단을 제안 할 것입니다. 그러나 대부분의 아기는 양수 천자 (양수의 유전자 검사)로 출생 전에 진단됩니다. 심장과 복부의 초음파는 해골의 x- 레이처럼 비정상을 감지 할 수 있습니다.
치료
18 번 염색체를 가진 사람들을위한 의료 서비스는 도움이되며, 영양 제공, 감염 치료 및 심장 문제 관리에 중점을 둡니다.
생후 첫 개월 동안 18 번 삼 염색체를 가진 유아는 숙련 된 의료 치료가 필요합니다. 심장 결함과 압도적 인 감염을 비롯한 복잡한 의학적 문제로 인해 대부분의 영아는 1 세까지 생존하는 데 어려움이 있습니다. 시간이 지남에 따라 의료 진보가 이루어지면 앞으로 Trisomy 18이 더 어린 시절과 그 이후에 살게 될 것입니다.
Richard N. Fogoros, MD 편집
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