파이퍼 증후군 : 증상, 원인 및 치료
차례:
에이퍼트 증후군, 평생 동안 수술 받아야 하는 육체! (구월 2024)
파이퍼 증후군은 희귀 한 유전 상태로 아기의 두개골 뼈가 조기에 융해되는 조기의 융해를 일으 킵니다. 초기 융합은 머리와 얼굴의 기형을 일으 킵니다.
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군에는 세 가지 유형이 있으며 모든 증상에 영향을 미칩니다. 그러나 유형 2와 3은 뇌 및 신경계 문제와 발달 지연을 포함하여 더 많은 문제를 일으 킵니다. 치료는 대개 아이가 태어난 후에 시작되며 아이의 증상과 상태의 중증도에 따라 다릅니다.
국립 보건원 (National Institutes of Health)의 Genetics Home Reference 페이지에 따르면 Pfeiffer 증후군은 10 만 명당 1 명에게 영향을 미칩니다.
원인
파이퍼 증후군은 섬유 아세포 성장 인자 수용체 (FGFR) 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 인체에서 성장과 세포 성숙을 조절합니다. 파이퍼 증후군은 FGFR-1 또는 FGFR-2에 의해 유발됩니다. 유형 1은 FGFR-1 유전자 돌연변이와 관련이 있고 FGFR-2 돌연변이는 유형 2와 3을 유발합니다.
이 상태의 아기 대부분은 새로운 돌연변이의 결과로 태어납니다. 그러나 Pfeiffer 증후군을 가진 부모는 자녀에게 상태를 전달할 수 있습니다. 국립 Craniofacial 협회에 따르면, 유전자 변이를 통과의 50 % 기회가있다.
연구보고 된 인간 유전학의 미국 저널 고령 남성의 정자가 돌연변이 가능성이 더 높음을 시사합니다. 이 경우 유형 2와 3이 더 일반적입니다.
유전 적 장애가 유전되는 방법조짐
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군의 증상의 존재 및 중증도는 세 가지 유형에 기초합니다:
유형 1
유형 1은 종종 "클래식"파이퍼 신드롬으로 불립니다. 제 2 형과 제 3 형에 비해 경미한 질병입니다. 제 1 형으로 태어난 유아는 두개골 뼈의 조기 융합이 있습니다. 타입 1의 어린이는 또한 높은 이마, 미숙 한 얼굴, 넓은 간격의 눈, 저개발의 윗 턱 및 혼잡 한 치아를 가질 수 있습니다.
유형 1로 태어난 사람은 정상적인 지성을 갖습니다. 또한, 치료에 대한 그들의 예후는 일반적으로 좋으며 평균 수명은 영향을받지 않습니다.
유형 2
제 2 형 태어난 유아는 더 심한 craniosynostosis가 발생합니다. 유형 2에서, 두개골은 두개골이 삼엽 모양으로 보이는 클로버 잎 두개골 기형을 가질 것입니다. 이것은 아마도 뇌에 수분증 (hydrocephalus)이라고 불리는 액체가 축적되어 있기 때문일 수 있습니다. 제 2 형의 안면 특징은 넓은 이마, 심한 눈 돌출, 평평한 중앙면 및 부리 모양의 코를 포함 할 수 있습니다. 환풍관, 입, 또는 기형과 관련된 호흡 문제도있을 수 있습니다.
제 2 형은 손과 발 변형과 사지 기형이 이동성에 영향을 줄 수 있으며 내부 장기에 문제가있을 수 있습니다. 제 2 형 태어난 유아는 지적 장애가 있고 신경 학적 문제가 더 많이 생깁니다. 유형 2의 많은 증상은 적절하게 관리하지 않으면 생명을 위협 할 수 있습니다.
유형 3
파이퍼 신드롬 유형 3은 유형 2와 유사하지만이 상태의 유아는 클로버 리프 두개골 기형이 없습니다. 타입 3은 짧아 진 두개골베이스, 출생시 치아 (출생시의 치아), 심한 눈 돌출 및 내부 기관에 대한 다양한 문제를 일으 킵니다. 유형 3은 지적 장애와 중증 신경 문제를 일으 킵니다. 타입 3으로 태어난 신생아에 대한 전망은 종종 빈약하며 조기 사망의 가능성이 더 높습니다.
진단
태아가 아직 초음파 기술을 사용하여 자궁에있는 동안 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군 진단을 할 수 있습니다. 의사는 두개골, 손가락, 발가락이 정상적으로 발달하고 있는지 알아볼 것입니다.
아이가 태어난 후에 증상이 보이면 쉽게 진단 할 수 있습니다. 그러나 증상이 경미하면 어린이가 몇 달이나 몇 살이되고 뼈의 성장과 발달이 더욱 분명해질 때까지 놓칠 수 있습니다.
영상 의학과 신체 검사는 두개골과 모든 팔다리, 손가락, 발가락 기형의 조기 골 용해를 확인할 수 있습니다. 유전 테스트는 다른 조건을 배제하고 유전자 변이를 확인합니다.
출생 결함 진단에서의 초음파 정확도치료
파이퍼 신드롬에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 아이의 증상에 달려 있습니다. 수술은 주된 치료법이며 다음 중 하나 이상을 포함 할 수 있습니다.
- 두개골 수술: 아동의 머리를 재 형성하기위한 초기 수술은 3 개월에서 18 개월 사이에 이루어집니다. 해골 기형을 교정하기 위해서는 두 개 이상의 두개골 수술이 필요할 수 있습니다.
- 중두부 수술: 어떤 어린이들은 턱뼈와 뼈의 중심을 교정해야합니다. 이러한 수술은 대개 아이가 몇 살 때 완료됩니다.
- 치과 작업: 치과 수술은 아네이트를 교정하고 이상이없는 치아를 교정 할 수 있습니다.
- 사지를위한 수술: 수술은 손가락, 발가락 및 팔다리의 기형을 교정 할 수 있습니다.
- 호흡 문제의 치료: 어떤 어린이는 막힘을 없애기 위해 중두부 수술이 필요할 수 있습니다. 다른 사람들은 편도선이나 아데노이드 (코 뒷면의 조직)를 제거해야 할 수도 있습니다. tracheostomy는 windpipe 문제를 해결할 수 있습니다.
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군의 다른 치료 방법은 다음과 같습니다.
- 얼굴 폐쇄로 인한 수면 무호흡증을 관리하기위한 CPAP 마스크
- 말하기 및 언어 치료
- 물리 치료 및 작업 치료
- 발작 치료제
합병증
Pfeiffer 증후군의 심각한 합병증으로 호흡기 질환과 뇌수종이 있습니다. 호흡 문제는 일반적으로 기관의 이상이나 통로의 막힘과 관련이 있습니다. 수두증은 치료를받지 않으면 정신적 손상을 초래할 수 있습니다.또한 안면 기형은 눈의 심한 변위를 유발하고 눈꺼풀을 닫을 수 없게합니다. 제 2 형과 제 3 형은 발작이있을 수 있습니다.
합병증은 심각성에 따라 조기 사망을 유발할 수 있습니다. 유아기의 사망은 심각한 뇌 문제, 호흡 문제, 조산, 수술 합병증의 결과 일 수 있습니다.
DipHealth에서 온 단어
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군 2 형 및 3 형 어린이는 두개골, 손발 및 기타 관절 재건술 및 영향을받는 장기 치료를 위해 여러 번의 수술이 필요할 것입니다. 제 1 형 어린이는 조기 수술과 물리 치료 및 작업 치료로 치료됩니다. 유형 1에 대한 전망은 유형 2와 3보다 훨씬 낫습니다. 유형 2와 3이 뇌, 호흡 및 이동 능력에 영향을 줄 수 있기 때문입니다.
수술은 파이퍼 (Pfeiffer) 환자에게 정상적인 외모를 제공하지는 못하지만 크게 개선 될 수 있습니다. 조기 치료와 장기간의 물리 치료 및 작업 치료는 파이퍼 신드롬을 앓는 대부분의 어린이에게 단지 몇 가지 합병증과 어려움이있는 성인기에 도움이 될 수 있습니다. 또한,이 조건을 가진 많은 아이들은 친구들과 놀고 학교에 갈 수 있습니다.
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