Cystinosis 증상 및 치료
차례:
Gabbie's Story: Living with Cystinosis (구월 2024)
시스틴 병증은 아미노산 시스틴이 신체의 세포 밖으로 적절하게 옮겨지지 않는 염색체 17의 유전 적 장애입니다. 이로 인해 신체와 조직에 손상을 입 힙니다. 시스틴 병증의 증상은 모든 연령대에서 시작될 수 있으며 모든 인종 배경의 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 세계에 신석증을 가진 사람들은 약 2,000 명에 불과합니다.
시스틴 병증 (CTNS) 유전자는 상 염색체 열성 상속으로 유전됩니다. 즉, 한 어린이가 장애를 물려 받기 위해서는 양쪽 부모 모두 CTNS 유전자의 운반자가되어야하며, 어린이는 결함있는 유전자의 두 사본을 각 부모로부터 하나씩 상속 받아야합니다.
조짐
시스틴 병증의 증상은 질병의 어떤 형태가 존재하는지에 따라 다양합니다. 증상은 경증부터 중증까지 다양하며 시간이 지남에 따라 진행될 수 있습니다.
- 영아 신장 병증 - 이것은 신생아에서 가장 흔하고 가장 심한 형태의 시스틴 병증으로, 1 세 이전에 증상이 초기에 시작됩니다. 이 유형의 시스틴 병증을 가진 어린이는 종종 짧은 신장, 망막 변화 (망막 병증), 빛에 대한 감도 (광공증), 구토, 식욕 감퇴 및 변비가 있습니다. 그들은 또한 Fanconi 증후군으로 알려진 손상된 신장 기능을 발달시킵니다. Fanconi 증후군의 증상은 과도한 갈증 (다변증), 과도한 배뇨 (다뇨증), 저 칼륨 (저칼륨 혈증) 등이 있습니다.
- 늦게 발병 (신생아, 청소년 또는 청소년) 신 병증 -이 증상은 일반적으로 증상이 12 세 이전에 진단되지 않으며 시간이 지남에 따라 천천히 진행됩니다. 시스틴 결정은 눈의 각막과 결막 및 골수에 존재합니다. 신장 기능이 손상되고이 형태의 시스틴 병증을 가진 사람들도 Fanconi 증후군을 일으킬 수 있습니다.
- 성인 (양성 또는 비병력) 시스틴 병증 -이 형태의 시스틴 병증은 성인기에 시작되어 신장 기능 장애를 일으키지 않습니다. 시스틴 결정은 눈의 각막과 결막에 축적되어 빛에 대한 감도 (광 공포증)가 있습니다.
진단
시스틴 병증의 진단은 혈액 세포의 시스틴 수준을 측정함으로써 확인됩니다. 다른 혈액 검사를 통해 칼륨과 나트륨의 불균형을 확인할 수 있으며 소변의 시스틴 수치를 확인할 수 있습니다. 안과 의사는 각막과 망막의 변화에 대해 눈을 검사합니다. 신장 조직 샘플 (생검)은 시스틴 결정과 신장 세포 및 구조물의 파괴적인 변화를 현미경으로 검사 할 수 있습니다
치료
약물 cysteamine (Cystagon)은 시스틴을 신체에서 제거하는 데 도움이됩니다. 이미 수행 한 손상을 되돌릴 수는 없지만 추가 손상이 발생하는 것을 늦추거나 방지 할 수 있습니다. Cysteamine은 시스틴증이있는 사람, 특히 인생 초기에 시작될 때 매우 유익합니다. 광 공포증이나 다른 눈 증상이있는 사람은 시스테인 안약을 눈에 직접 도포 할 수 있습니다.
신장 기능 장애로 인해 시스틴이있는 어린이 및 청소년은 비타민 D뿐만 아니라 나트륨, 칼륨, 중탄산염 또는 인산염과 같은 미네랄 보충제를 섭취 할 수 있습니다. 신장 질환이 시간 경과에 따라 진행되면 한쪽 또는 양쪽 신장이 제대로 작동하지 않거나 그렇지 않을 수 있습니다. 모든.이 경우 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 이식 된 신장은 시스틴 병증의 영향을받지 않습니다. 시스틴증을 앓고있는 대부분의 어린이와 청소년은 소아 신장병 전문의 (신장 의사)로부터 정기적 인 치료를받습니다.
성장 장애가있는 어린이는 성장 호르몬 치료를받을 수 있습니다. 유아 형 시스틴증을 가진 어린이는 삼키는 것, 구토하는 것, 또는 복통에 어려움을 겪을 수 있습니다. 이 아이들은 위장병 학자에 의해 평가 될 필요가 있고 그들의 증후를 통제하기 위하여 추가 처리 또는 약물 치료가 필요할 수 있습니다.