희귀 질환 - 올바른 진단을받는 것이 왜 어려운가요?
차례:
- 희귀 질환에 대한 올바른 진단 받기
- 진단 받기가 왜 어려운가?
- 질병이 희귀 할 때 진단은 어렵다.
- 증상이 비 특이성 일 때 진단이 어렵습니다.
- 증상이 비정상적인 경우 진단이 어렵습니다.
- "교과서"증상이 없다면 진단은 어렵습니다.
- 정보가 새 것이거나 변경된 경우 진단은 어렵습니다.
- 당신은 전문가를보기 위해 영원히 기다리고 있습니다.
- 당신의 이야기를 말하는 것은 처음 50 번 쉬웠다.
- 왜 그것은 당신의 이야기를 51 번째로 반복하기 위해 돈을 낼 수 있습니까?
- 진단을 사용할 수없는 경우
- 희귀 질환 치료
흔하게 발생하지만 방치하면 위험! 어지럼증 알아보기 / YTN (구월 2024)
흔하지 않은 또는 희귀 한 질병에 대처할 때 올바른 진단을받는 것이 왜 그렇게 어려운가?
희귀 질환에 대한 올바른 진단 받기
올바른 진단을 내리는 것은 종종 자신의 질병에 대한 올바른 치료법을 얻기 위해 뛰어 넘는 주요 장애물입니다. 덜 일반적이거나 희귀 한 질환을 가진 사람에게는 특히 어려움이 있습니다. 많은 사람들이 진단을 내릴 수 없거나, 오진되거나, 다른 의사의 여러 진단과 상반되는 진단을받습니다.
왜 아프다고 느끼는지에 대한 해답을 찾으려면 길고 좌절스러운 경험이 될 수 있습니다. 많은 사람들이 의학적 테스트의 혼란 스러움과 알려지지 않은 것을 탐색해야하기 때문에 경험을 롤러 코스터 타기 또는 "여행"이라고 설명합니다.
진단 받기가 왜 어려운가?
의사가 귀하의 상태를 진단하는 데 어려움을 겪고있는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다. 다음은 진단 지연을 초래할 수있는 주요 이유 중 일부입니다.
질병이 희귀 할 때 진단은 어렵다.
드디어 특정 상태에 대해 아는 사람을 찾기 전에 많은 의사를 볼 수 있습니다. 일부 질병은 매우 희귀하여 유전 학자 (유전학 전문가)가 수행 한 유전자 검사만으로도 원인을 찾아 낼 수 있습니다.
희귀 질환은 미국 내 200,000 명 미만 또는 유럽 연합 내 10,000 명당 5 명 미만에서 발생합니다. 겪고있는 증상이 기록 된 경우가 아니면 증상을 가능한 모든 질병과 비교하는 것이 매우 어려울 수 있습니다.
증상이 비 특이성 일 때 진단이 어렵습니다.
일부 드문 질환에는 약점, 빈혈, 통증, 시력 문제, 현기증 또는 기침과 같은 증상이 있습니다. 많은 다른 질병이 이러한 증상을 일으킬 수 있으므로 "비특이적"이라고 불리우며 특정 질병의 징후가 아닙니다. 의사는 더 흔한 증상의 원인을 먼저 파악하도록 훈련 받았으므로 처음으로 당신을 검사 할 때 드문 질환의 라인을 따라 생각하지 않을 수 있습니다.
의학 분야에서는 말의 분야에서 말을 찾는다는 말이 있습니다. 이 분야에서 드문 질병은 얼룩말입니다. 의사들이 말을 다루지 않고 얼룩말을 찾기 위해 사고 방식을 바꾸 었다는 것을 의사가 깨닫기까지는 종종 시간이 오래 걸릴 수 있습니다.
증상이 비정상적인 경우 진단이 어렵습니다.
비정상적인 증상이 진단을 정확히 찾아내는 데 도움이된다는 것은 논리적 인 것처럼 보입니다.하지만 진단하는 의사가 동일한 특정 증상을 유발하는 질병에 익숙한 경우에만 해당됩니다. 의사가 그 증상을 일으키는 질병에 대해 알지 못하면 환자의 상태에 대해 알 수있는 전문의에게 진료를받을 것입니다.
비정상적인 증상이있을 때 이것은 매우 불편할 수 있습니다. 의사는 증상에 대한 설명을 어디에서 찾아야하는지 알 수있을뿐만 아니라 실제로 증상을 믿지 않는다고 느낄 수도 있습니다. 이제는 비정상적인 증상에 대처할뿐만 아니라 의사가 환자를 신뢰하고 신뢰하는지 여부를 묻습니다. 이것은 진료가 자신의 진료에서 자신의 옹호자가 될 필요가있는 때이며, 의사가 환자를 믿지 않는 것이 문제가 아님을 기억하십시오. 당신은 걱정할 필요가 없으며 증상이 있음을 "증명"하려고 노력할 필요가 없습니다. 이 방법으로 구석에 후퇴 한 느낌이 들면, 그것은 두 번째 및 공평한 의견을위한 시간이 될 수 있습니다.
"교과서"증상이 없다면 진단은 어렵습니다.
희귀 질환이있을 수 있지만 증상이 "고전적"또는 전형적인 질병 사진에 맞지 않을 수 있습니다. 일반적으로 질병에 걸리지 않는 증상이 있거나 질병으로 인해 예상되는 모든 증상을 갖지 못할 수도 있습니다. 의사는이 때문에 희귀병으로 진단 할 때 주저 할 수도 있습니다.
상태에 대한 증상 목록에서 대부분의 사람들은 증상이 극히 일부임을 명심하십시오. 또한, 사람들은 나열되지 않은 몇 가지 증상이있을 수 있습니다.
정보가 새 것이거나 변경된 경우 진단은 어렵습니다.
의사는 검사 결과를 기록 할 수도 있지만 최신 정보가 없기 때문에 발견을 기각합니다. 의사가 귀하의 증상을 평가하는 다른 의사에게 보고서를 전달하는 경우, 불행히도이 문제는 지속될 수 있습니다.
보기는 Tarlov 포낭 또는 수막 낭종이있는 사람들입니다. 이러한 낭종은 이러한 낭종과 함께 사는 사람들의 삶을 혼란스럽게하는 극심한 고통과 신경 장애를 일으킬 수 있다는 증거가 있습니다. 최근 연구를 탐색하는 경우 이러한 낭종이 큰 고통과 장애를 일으키는 것이 분명하지만 새로운 방사선 및 수술 절차로 대다수의 사람들에게 큰 도움이 될 수 있습니다.
그러나 문헌에서 이러한 낭종은 흔히 의심스러운 의미의 부수적 인 발견으로 기각된다. 즉, 증상에 "맞는"진단이 있어도 증상이 사라질 수 있으므로 진단을 놓친 것입니다. 그리고 오진으로 효과적인 치료법의 손실이 발생합니다.
당신은 전문가를보기 위해 영원히 기다리고 있습니다.
희귀 질환을 전문으로하는 의사와 약속을 잡기가 어려울 수 있으며 때로는 3 개월에서 6 개월 정도 걸릴 수도 있고 누군가를 볼 수 있기까지 더 오래 걸릴 수도 있습니다. 너무 오래 기다려야 실망스럽고 좌절감을 느낄 수 있습니다. 단지 그들이 가지고있는 것이 확실하지 않거나 다른 전문가를 만나기를 원한다는 말을 듣지 못할 수도 있습니다.
이렇게 기다린 많은 사람들은 기다림없이 누군가를 볼 수 있다고 들으면 안심할 수 있습니다. 하지만 일부 의사들이 약속을 잡기가 너무 어려운 이유는 종종 9 야드 거리로 이동하여 답을 찾기 때문입니다. 이것은 항상 그런 경우는 아니지만 명심해야 할 사항입니다.
당신의 이야기를 말하는 것은 처음 50 번 쉬웠다.
희귀 질환이있는 아이의 엄마는 딸의 질병, 의학적 및 수술 적 병력, 현재 복용하는 약물에 대해 설명하는 4 페이지를 입력했습니다. 그녀는이 페이지의 사본을 딸을 검사하는 새로운 의사에게 넘겨 주므로 그녀는 모든 것을 다시 반복 할 필요가 없습니다. 당신은 그녀가하는 것처럼 좌절감을 느낄 수도 있습니다. 같은 정보를 여러 번 말해야합니다. 의사가 귀하의 차트를 읽지 않거나 검사 결과를 보지 않는 것처럼 보일 수 있습니다.
왜 그것은 당신의 이야기를 51 번째로 반복하기 위해 돈을 낼 수 있습니까?
그러나 진실은 때로는 다른 의사가 다른 의사의 메모와 결론을 읽는 것을 원하지 않는 경우도 있습니다. 연속적인 의사가 이전에 본 의사의 메모와 결론에 의존하기 때문에 간과하기 쉬운 비교적 쉬운 답을 찾기 위해 의학에서 흔히있는 일은 아닙니다. 예를 들어, 이전 전문가가이 검사에 평소대로보고 한 경우 새로운 전문가가 귀하의 시험에서 중요한 부분을 간과 할 수 있습니다. (위의 예에서는 아마도 최신이 아닌 의사가 부작용을 고려한 MRI에서 Tarlov 낭종의 발견을 기각했을 수도 있습니다.이 경우 의사와 만날 때까지 진단을 간과 할 수 있습니다.)
의사가 가끔씩 의대에서 가르치는 기술은 환자에게 이전 방문이나 검사가없는 것처럼 환자를 보는 것입니다. 이 교훈의 메시지는 의사가 이전에 환자를 본 의사의 검사 및 검사 결과에 의사가 의존하기 때문에 올바른 진단을 간과 할 수 있다는 것입니다. 일찍 실수 한 경우 의사가 물러서서 새롭고 신선한 것으로 보지 않는 한이 실수는 때로는 지속됩니다. "두 가지 정신이 하나보다 낫다"는 말이 있습니다. 그러나 의사가 이미 당신의 연구를 이미 읽었을 때, 그녀의 의견은 완전히 새로운 생각이 아닙니다. 우리 모두는 이미 들었던 정보에 의해 흔들리고 편견을 갖습니다.
일부 의사는 사전에 읽지 않습니다 (그들이 같은 질문을 다시 제기하는 이유). 왜냐하면 당신이 제공해야 할 때로는 간과 할 수없는 단서를 간과하고 싶지 않기 때문입니다. 처음에 시작하고 고통스럽게 모든 역사를 거치도록 요청하는 의사는 이미 고려한 것처럼 간과 한 쉬운 대답을 찾을 수 있습니다.
진단을 사용할 수없는 경우
때로는 최고의 전문가를 만났음에도 불구하고 올바른 진단을받을 수없는 경우가 있습니다. 의사는 "원인 불명"또는 "특발성"("원인이 무엇인지 모르거나 의대생이"우리는 단서가 없다 ") 또는"비정형 "과 같은 단어를 사용할 수 있습니다 "특이한"의미).
증상에 가장 적합한 진단을 받거나 두 가지 이상의 진단을 함께받을 수 있습니다. 희귀 질환 환자가 진단 받기 어려울 수 있다는 점을 인식 한 미국 국립 보건원 (NIH)은 2008 년 9 월에 진단되지 않은 질병 치료 프로그램을 시작했습니다.
NIH 연구 프로그램은 약 50 ~ 100 건의 미 진단 질병을 평가하여 신비한 상태의 사람들에게 답변을 제공하고 질병에 대한 의학 지식을 향상시킵니다. 건강 상태이지만 진단이 없다면 의사와 상담하여이 프로그램에 참여하십시오.
현재 상태에 대한 진단이 없더라도 정기적 인 추적 방문에 대해 의사를 계속 진찰하는 것이 중요합니다. 의사는 건강상의 변화를 추적하고, 시간이 지남에 따라 새로운 정보를 찾아 내고, 결과적으로 진단 할 수있는 단서를 수집 할 수 있습니다.
그러나 의사가 증상을 신선하고 편협하지 않은 것으로 평가할 기회가 없다면 이는 중요한 다음 단계입니다.
희귀 질환 치료
희귀 질환을 극복하는 데있어서 어려운 문제 중 하나는 유방암과 같은 네트워크를 지원하지 않는다는 것입니다. 고맙게도 희귀 질환을 앓고있는 많은 사람들이 희귀 질병 지원 그룹과 드문 질환의 소셜 네트워크 커뮤니티를 통해 지원을 찾고 있습니다. 그러나 희귀 질환의 유형이 다양하지만 진단하기 어렵거나 진단이 어려운 사람들이 직면 한 독특한 좌절과 어려움을 이해합니다..
진단을 기다리는 중이라면 희귀 진단을 기다리는 감정에 대해 생각해보십시오.
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어떻게 임신 테스트를 * 올바른 방법으로합니까? 임신을 위해 고생하는 사람들을 위해 단계별로 그렇게하는 것이 가장 좋은 방법입니다.
PCOS로 무게를 잃는 것이 왜 그렇게 어려운가요?
PCOS가 있고 체중 감량에 어려움이 있다면 혼자가 아닙니다. 다낭성 난소 증후군 여성에게 왜 그렇게 어려운지 알아보십시오.
주치의를 찾는 것이 왜 어려운가요?
일차 진료 의사의 수는 미국에서 줄어들고 있으며 때로는 일차 진료 의사를 찾는 것이 불가능 해 보일 수도 있습니다.