Von Willebrand 질병의 증상과 치료
차례:
Women and Bleeding Disorders: Living with von Willebrand Disease (구월 2024)
폰 빌레 브란트 병은 가장 흔한 유전성 출혈 질환으로 인구의 약 1 %에 영향을 미칩니다.
폰 빌레 브란트 인자는 인자 VIII (응고 인자)에 결합하는 혈액 단백질입니다. Factor VIII가 Von Willebrand factor에 결합하지 않으면 쉽게 파괴됩니다. Von Willebrand 인자는 또한 혈소판이 손상 부위에 부착하는 것을 돕습니다.
조짐
일부 환자는 중대한 출혈을 경험하지 않습니다. 폰 빌레 브란트 질환은 다음과 관련됩니다:
- 멍 들기 쉬운
- 연장 된 코피
- 잇몸 출혈
- 치아를 뽑거나 부상당한 후 계속되는 출혈
- 대변의 피
- 혈뇨 (소변의 혈액)
- Menorrhagia (과도한 월경 출혈)
- 혈우병과 유사한 심한 형태의 합동 출혈이나 연조직 출혈이 발생할 수 있습니다.
유형
- 유형 1: 가장 일반적인 형태로 약 75 %의 환자에서 발생합니다. 상 염색체 우성 방식으로 가족에서 계승되며 한 명의 부모 만이 질병을 전염시킬 필요가 있음을 의미합니다. 이것은 정상보다 낮은 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 인자의 결과입니다. 출혈은 경증부터 중증이 될 수 있습니다.
- 유형 2: 유형 2는 본 빌 브랜드 요인이 정상적으로 기능하지 않을 때 발생합니다.
- 유형 2A: 상 염색체 우성 유행에 합격. 중등도에서 중등도의 출혈.
- 유형 2B: 상 염색체 우성 패션에서 합격. 중등도에서 중등도의 출혈. 혈소판 감소증 (혈소판 수가 적음)은 드문 일이 아닙니다.
- 2M 형: 흔하지 않은 형이 상 염색체 우성 유행에서 계승되었습니다.
- 2N 형: 흔하지 않은 유형이 상 염색체 열성 양식으로 전해졌습니다. 이것은 영향받은 환자가 돌연변이 된 유전자의 사본 두 개를 받았다는 것을 의미합니다. Factor VIII 수치는 매우 낮을 수 있습니다. 출혈이 심해 혈우병 A와 혼동 될 수 있습니다.
- 유형 3: 이것은 폰 윌 랜드 (Von Willebrand) 병의 드문 유형입니다. 그것은 상 염색체의 지배적 인 방식으로 전달된다. 출혈이 심할 수 있습니다. 이 유형의 환자는 폰 휘필드 (Von Willebrand) 요소가 매우 적거나 없음을 나타냅니다. 이것은 차례로 인자 VIII의 결핍 및 유의 한 출혈을 일으킨다.
- 획득:이 형태의 폰 빌레 브란트 병은 암,자가 면역 질환, 심장 이상 (예: 심실 중격 결손, 대동맥 협착증), 약물 또는 갑상선 기능 저하증과 같은 것으로 발생합니다.
진단
첫째, 의사는 위 증상을 근거로 출혈 장애가 있는지 의심해야합니다. 비슷한 증상을 가진 다른 가족을 갖는 것이 폰 윌 랜드 (Von Willebrand) 병의 의심을 증가시킵니다. 특히 남성과 여성 모두가 영향을받는다면 (남성에게 주로 영향을주는 혈우병과는 대조적입니다).
폰 빌레 브란트 병은 혈액 내 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 양뿐만 아니라 그 기능 (ristocetin cofactor activity)을 모두 보여주는 혈액 작업 패널을 수행함으로써 진단됩니다. 폰 빌레 브란트 병의 여러 유형이 인자 VIII의 감소를 일으킬 수 있기 때문에이 응고 단백질의 수준도 보냅니다. Von Willebrand factor의 구조와 그것이 어떻게 분해되는지를 보여주는 Von Willebrand multimers는 특히 2 형 질병 진단에 중요합니다.
트리 트먼트
경미한 영향을받는 환자는 치료를 필요로하지 않을 수도 있습니다.
- DDAVP: DDAVP (desmopressin이라고도 함)는 코 스프레이 (또는 때때로 IV를 통해)를 통해 투여되는 합성 호르몬입니다. 이 호르몬은 신체가 혈관에 저장된 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 인자를 방출하도록 도와줍니다.
- Von Willebrand factor replacement: 혈우병에 사용되는 대체 인자와 유사하게 출혈을 예방하거나 치료하기 위해 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 인자를 주입 할 수 있습니다. 이 제품들에는 인자 VIII도 포함되어 있습니다.
- Antifibrinolytics (Antifibrinolytics): 일반적으로 경구 투여되는이 약물 (상표명 Amicar 및 Lysteda)은 혈병 형성을 안정시키는 데 도움이됩니다. 이들은 코피, 입 출혈 및 월경 출혈에 특히 유용 할 수 있습니다.
- 피임약: 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병 및 월경이 심한 여성의 경우 피임약이나 자궁 내 피임약과 같은 호르몬 피임약을 사용하여 출혈을 줄이거 나 중단시킬 수 있습니다.
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