Blackfan 다이아몬드 빈혈 증후 및 진단
차례:
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Blackfan Diamond (또는 Diamond Blackfan) 빈혈에서 신체의 골수는 적혈구를 거의 생성하지 않습니다. 블랙 팬 다이아몬드 빈혈은 전 세계적으로 약 600 ~ 700 명의 사람들에게 영향을줍니다. 그 원인은 알려지지 않았지만, 19 번 염색체에서 RPS19라는 유전자의 유전 적 오류는 약 25 %의 경우와 관련이있다. 약 10 ~ 20 %의 경우에는 가족력이 있습니다.
조짐
Blackfan Diamond 빈혈증은 출생시 존재하지만 확인하기 어려울 수 있습니다. 장애로 태어난 아이들의 약 3 분의 1에서 손의 기형이나 심장 결함과 같은 신체적 결함이 있지만 명확한 징후는 밝혀지지 않았습니다. 증상은 매우 경미하거나 중증이며 생명을 위협 할 수도 있습니다.
적혈구는 몸 전체에 산소를 전달하므로 블랙 팬 다이아몬드가있는 어린이는 충분한 혈액 산소 (빈혈)와 관련된 증상을 나타낼 수 있습니다.
- 창백 (paleness)
- 몸 전체에 산소가 흐르도록 유지하려는 심장 때문에 불규칙 심장 박동
- 피로, 과민 반응 및 졸도.
진단
Blackfan 다이아몬드 빈혈증은 증상이 나타날 때 보통 생후 2 년 이내에 출생시 진단됩니다. 예를 들어 아기는 병이 있거나 간호 할 때 항상 창백하고 숨이 가지면 빈혈이 의심 될 수 있습니다. 부모는 자녀에게 "뭔가 잘못되었습니다"라고 의심합니다. 특히 Blackfan Diamond 빈혈의 진단은 매우 드문 것으로 의사에게 익숙하지 않은 사람들이 거의 없기 때문에 즉시 인식되지 않을 수 있습니다.
아기의 완전한 혈액 세포 수 (CBC)는 낮은 헤모글로빈뿐만 아니라 적혈구의 수가 매우 적습니다. 또 다른 혈액 검사는 높은 아데노신 데 아미나 제 활성 (ADA)을 나타냅니다. 골수 샘플 (생검)은 새로운 적혈구가 거의 생성되지 않았 음을 보여줍니다.
치료
Blackfan Diamond 빈혈 치료의 첫 번째 라인은 어린이에게 스테로이드 약물 (prednisone)을 투여하는 것입니다. Blackfan Diamond 빈혈증을 앓고있는 어린이의 약 70 %는이 치료법에 반응 할 것입니다.이 치료법은 약물로 적혈구 생성을 촉진시킵니다. 그러나 이것은 당뇨병, 녹내장, 골감 약화 (골감소증) 및 고혈압과 같은 심각한 부작용이있는 나머지 일생 동안 스테로이드 제제를 복용해야한다는 것을 의미합니다. 또한, 약물 치료는 갑자기 언제든지 그 사람을 위해 일하는 것을 멈출 수 있습니다.
누군가가 스테로이드 약물에 반응하지 않거나 적혈구를 계속 유지하기 위해 너무 많은 양을 필요로 할 경우, 수혈이됩니다. 정기적 인 수혈은 적혈구를 제공하지만 체내에서 너무 많은 철분을 유도합니다. 일반적으로 몸은 새로운 적혈구를 만들 때 철을 사용하지만, Blackfan Diamond 빈혈 환자는 많은 세포를 만들지 않기 때문에 철분이 생성됩니다. 그 사람은 여분의 철분을 몸 밖으로 빼내는 약을 복용해야합니다.
Blackfan Diamond 빈혈증을 치료할 수있는 유일한 치료법은 골수 이식으로 골수 이식편을 건강한 골수로 대체합니다. 그러나 이식은 통과하기가 어렵고 항상 효과가있는 것은 아닙니다. 그것은 일반적으로 스테로이드 약물과 수혈이 도움이되지 않는 사람들을 위해 예약되어 있습니다.
Diamond Blackfan 빈혈이란 무엇입니까?
Diamond Blackfan 빈혈은 골수가 충분한 양의 적혈구를 만들 수없는 유전성 빈혈증입니다.