AAT 결핍과 폐 질환과의 연관성
차례:
How do cigarettes affect the body? - Krishna Sudhir (구월 2024)
AAT 결핍 또는 알파 -1- 항 트립신 결핍증은 정상적으로 간에서 생산되는 알파 -1 항 트립신 (AAT)의 결핍에 의한 유전 적 질환입니다. 충분한 양의 AAT를 보유하고있는 대다수의 사람들에게이 작은 단백질은 정상적인 폐 기능 유지에 중요한 역할을합니다. 그러나 AAT가 결핍 된 사람들에게 이야기는 다른 시나리오를 취합니다.
건강한 개체에서 폐에는 정상적인 환경에서 폐가 손상된 노화 세포와 박테리아를 소화하는 데 도움이되는 천연 효소 인 호중구 엘라 스타 제가 포함되어 있습니다. 이 과정은 폐 조직의 치유를 촉진합니다. 불행히도, 이러한 효소는 언제 멈추어야하는지 알지 못하며 결국 치유를 돕는 대신 폐 조직을 공격합니다. 그것이 AAT가 들어오는 곳입니다. 효소가 건강한 폐 조직에 손상을주기 전에 파괴함으로써 폐는 정상적으로 기능을합니다. AAT가 충분하지 않으면 폐 조직이 계속 파괴되어 폐기종을 유발할 수 있습니다.
AAT 결핍증을 어떻게 상속받을 수 있습니까?
아이가 태어날 때, 그는 각 부모로부터 하나씩 두 세트의 AAT 유전자를 상속받습니다. 두 세트의 AAT 유전자가 비정상 인 경우에만 어린이는 AAT 결핍증을 앓게됩니다. 하나의 AAT 유전자 만이 비정상이고 다른 하나가 정상이라면, 그 어린이는 질병의 "운반자"가 될 것이지만 실제로 질병 자체를 가지지는 않을 것입니다. 두 세트의 유전자가 모두 정상이면 어린이는 질병에 걸리지 않으며 운반 대도되지 않습니다.
AAT 결핍으로 진단받은 경우에는 의사와상의하여 가족 중 다른 사람들이 귀하의 자녀를 포함하여 질병을 검사하도록하는 것이 중요합니다. 자녀가없는 경우 의사는 그 결정을 내리기 전에 유전 상담을받을 것을 권장 할 수 있습니다.
더 많은 정보를 원하시면 Alpha-1 Foundation 웹 사이트에 연락 하시거나 환자 핫라인 1-800-245-6809로 전화하십시오.
통계
거의 모든 인구, 문화 및 소수 민족 집단에서 AAT 결핍이 확인되었습니다. 미국 폐 협회 (American Lung Association)는 AAT 결핍으로 태어난 미국에 약 10 만 명의 사람들이 있다고 추정합니다. 이들 중 대다수는 AAT와 관련된 폐기종이 만연 할 수 있습니다. 또한 AAT 결핍은 종종 진단이 부족하거나 오진되기 때문에 AAT 결핍과 관련된 모든 폐기종 사례 중 3 %가 검출되지 않습니다.
전 세계적으로 1 억 1600 만 명의 사람들이 AAT 결핍증을 가지고 있습니다. 이 중 약 2,500 만 명이 미국에 살고 있습니다. 통신 사업자가 실제로 질병 자체를 가지고 있지는 않지만 질병을 자녀에게 전가 할 수 있습니다. 이를 염두에두고 세계 보건기구 (WHO)는 성인과 청소년 모두 천식 환자뿐만 아니라 만성 폐쇄성 폐 질환을 가진 모든 사람들이 AAT 결핍에 대한 검사를받을 것을 권고합니다.
AAT와 관련된 폐기종의 위험은 피우는 사람의 경우 크게 증가합니다. 미국 폐 협회 (American Lung Association)에 따르면 흡연은 AAT 결핍증이있는 경우 폐기종의 위험을 증가시킬뿐만 아니라 수명을 10 년까지 감소시킬 수 있다고합니다.
AAT 결핍 징후와 증상
AAT와 관련된 폐기종은 COPD의보다 쉽게 인식 할 수있는 형태에 때로는 뒷좌석을 필요로하기 때문에이를 구별하는 방법을 찾기 위해 많은 노력을 기울여왔다. 에 따르면 가슴 중증의 AAT 결핍과 관련된 폐기종의 두 가지 주요 특징은 AAT 관련 폐기종의 의심을 촉발해야한다.
첫째, 비 AAT 결핍자의 폐기종 증상은 대개 6 번째 또는 7 번째까지 발생하지 않습니다. American Lung Association에 따르면 AAT와 관련된 폐기종이있는 사람들에게는 그렇지 않습니다. 이 사람들에게 증상의 시작은 훨씬 일찍, 종종 32 세에서 41 세 사이에 발생합니다.
AAT와 관련이없는 폐기종과 비 AAT가 부족한 부분을 구별하는 또 다른 중요한 특징은 폐가 가장 자주 나타나는 폐의 위치입니다. AAT 결핍과 관련된 폐기종이있는 환자의 경우, 폐 하부에 더 많은 병이 발생하는 반면, 비 AAT와 관련된 폐기종에서는 폐가 상부 폐 영역에 영향을 미칩니다. 이 두 가지 기능은 귀하의 건강 관리 서비스 제공자가 정확한 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.
AAT 결핍증의 가장 흔한 증상 및 증상은 다음과 같습니다.
- 호흡 곤란
- Wheezing
- 만성 기침 및 증가 된 점액 생성
- 반복되는 가슴 감기
- 황달
- 복부 또는 다리의 붓기
- 운동 내성 감소
- 무 반응 천식 또는 연중 알레르기
- 설명되지 않는 간 문제 또는 간 효소 증가
- 기관지 확장증
진단 및 테스트
AAT 결핍이 있으면 간단한 혈액 검사로 의사에게 알릴 수 있습니다. 조기 진단의 중요성 때문에 사우스 캐롤라이나 대학 (University of South Carolina)은 알파 -1 재단 (Alpha-1 Foundation)의 도움을 받아 질병 위험에 처한 사람들에게 무료 기밀 테스트를 실시하는 프로그램을 개발했습니다.
금연과 조기 치료가 AAT와 관련된 폐기종의 진행을 늦출 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다.
테스트에 관한 더 자세한 정보는 South Carolina Medical 대학교의 Alpha-1 Research Registry (1-877-886-2383) 또는 Alpha-1 Foundation을 방문하십시오.
AAT 결핍증의 진단 방법과 검사 대상에 대해 자세히 알아보십시오.
AAT 결핍증 치료
AAT와 관련된 폐기종의 증상을 보이기 시작한 사람들을 위해 보충 (증대) 요법이 파괴 효소 인 호중구 엘라 스타 제 (neutrophil elastase)로부터 폐를 보호하는 데 도움이 될 수있는 치료 옵션 일 수 있습니다.
대체 요법은 인간의 혈장에서 유래 된 AAT의 농축 된 형태를 제공하는 것으로 구성됩니다. 혈류에서 AAT 수준을 높입니다. 그러나 대체 요법을 시작하면 평생 치료를 받아야합니다. 이것은 당신이 멈 추면 폐가 이전 수준의 기능 장애로 되돌아 올 것이고 호중구 엘라 스타 제가 다시 폐 조직을 파괴하기 시작하기 때문입니다.
보충 요법은 AAT와 관련된 폐기종 환자의 폐 기능 저하를 완화시킬뿐만 아니라 폐 감염의 빈도를 줄이는데도 도움이됩니다. 에서 출판 된 연구 가슴 보충 요법은 AAT 관련 폐기종과 관련된 폐 감염의 빈도 및 중증도의 유의 한 감소와 밀접한 관계가있는 것으로 나타났다. 연구진은 폐기종이 돌이킬 수없고, 빈번하지는 않지만 심한 폐 감염은 AAT와 관련된 폐기종의 진행을 늦추고 삶의 질을 높일 수 있다고 결론 지었다.
AAT 결핍이나 보충 요법에 대한 더 자세한 정보는 귀하의 건강 관리 제공자와 상담하거나 Alpha-1 Foundation을 방문하십시오.
- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
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