Porphyria를 구성하는 조건
차례:
A Visual History of Human Knowledge | Manuel Lima | TED Talks (구월 2024)
Porphyria는 화학 porphyrin의 형성으로 인한 적어도 8 개의 별개의 조건을 말합니다. 포르피린증 환자는 골수, 적혈구 및 간에서 발견되는 물질 인 헴을 만드는 효소가 충분하지 않습니다. 이 효소 결핍은 일반적으로 몸 전체에 생성되는 포르피린이 독성으로 축적되게합니다.
Porphyrias는 일반적으로 급성과 비 급성의 두 가지 범주로 나뉩니다. 이러한 상태는 대개 신경계 나 피부에 영향을줍니다. 각 조건에는 자체 증상 및 치료 세트가 있습니다. 급성 반흔은 통증 및 신경 학적 영향을 일으켜 심한 증상을 보이며 빠르게 나타납니다. 급성 종류에는 급성 간헐적 인 반암, ALAD- 결핍 반 시체, 다형성 반 포르 모세포 및 유전성 코 프로포 폴리오리아가 포함됩니다. 비 - 급성 유형은 포르 피리 아 cutanea tarda, hepatoerythopoietic 및 선천적 인 erythropoietic porphyrias 있습니다.
Porphyrias는 드문 질환입니다. 함께 미국에서 20 만 명 이하의 사람들에게 영향을줍니다.
급성 간헐적 인 포르피린증
급성 간헐적 인 다발성 경화증 (AIP)은 몇 시간 또는 며칠 동안 발작이 진행되는 가장 심각한 종류의 반포체이다. AIP 유전자를 상속받은 대부분의 사람들은 결코 증상을 보이지 않습니다. 특정 약물은 알콜,식이 요법, 호르몬 변화뿐만 아니라 공격을 유발하거나 악화시키는 것으로 알려져 있습니다. 공격에는 종종 심각한 복통과 변비가 포함되며 메스꺼움, 구토, 등, 팔, 다리의 통증, 근력 약화, 빠른 심장 박동, 혼란 및 발작이 포함될 수 있습니다.
대부분의 경우 첫 번째 AIP 공격은 오진 될 수 있으며, 주어진 약물로 인해 환자의 상태가 악화 될 수 있습니다. 치료는 고 칼로리 식단을 포함해야하지만, 왜 이것이 과학자들의 공격을 완화하는 데 도움이되는지는 확실하지 않지만 확실하지는 않습니다. 헤마 요법은 정맥 주사로 투여 할 수 있습니다. 증후는 대개 공격 후에 해결되지만 일부 환자는 신경 손상을 일으 킵니다.
다른 급성 반흔은 AIP와 비슷한 증상을 나타냅니다. ALAD- 결핍 포르피린증은 극히 드문 경우입니다. 유전적인 coproporphyria에서는 피부 감광성이 발생할 수 있습니다.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT)는 반창기 중 가장 흔합니다.PCT는 획득되어 외부 요인으로 인해 개인에서 발전합니다. 이러한 요소에는 철분, 알코올, C 형 간염 바이러스, 피임약과 같은 에스트로겐 및 흡연이 포함될 수 있으며, 이들 모두 간에서 효소 결핍을 일으켜 PCT를 유발할 수 있습니다.
햇빛에 노출되면 피부의 수포와 피부가 짙어 지거나 어두워 질 수 있습니다. PCT는 가장 치료 가능한 포르피린으로 간주됩니다. 일단 증상이 나타나기 시작하면 매 1 ~ 2 주마다 혈액 1 파인트 (혈액 5 ~ 6 파인트까지)를 제거하여 간에서 철분을 제거하고 구제를 제공합니다. PCT는 대개 치료 후에 재발하지 않습니다.
군터병
Gunther 병으로도 알려진 선천적 인 적혈구 반점 (CEP)은 극히 드문 경우입니다. Gunther 병의 피부 증상은 심각 할 수 있습니다. 햇볕에 노출되면 수포가 형성되고 흉터가 생기며 모발 성장이 증가 할 수 있습니다. 영향을받는 피부에는 박테리아가있을 수 있으며, 태양의 손상과 감염으로 안면의 특징과 손가락이 손실 될 수 있습니다. Hepatoerythropoietic porphyria도 매우 희귀하고 Gunther의 피부와 유사한 물집이 생깁니다.
Erythropoietic Protoporphyria
porphyrias와 관련된 장애는 적혈구 조혈 요법 (erythropoietic protoporphyria, EPP)입니다. EPP에서는 프로토 포르피린이 골수, 적혈구 및 간에 축적됩니다. 햇빛에 노출 된 후 피부에 증상이 나타납니다. 여기에는 붓기, 화상, 가려움증, 발적이 포함됩니다. 물집이 생기거나 흉터가 생기는 것은 다른 반창기보다 흔하지 않습니다.
식별 된 Porphyria 유전자
염색체지도 작성은 포르피린에서 결함이있는 효소에 관련된 모든 유전자를 확인했습니다. DNA 검사는 이러한 결함 유전자 중 하나를 지닌 사람을 확인합니다. 그러나이 유형의 테스트를 제공하는 연구소는 매우 드뭅니다. 선천성 적혈구 조혈 모세포의 산전 진단과 CEP와 EPP의 성공적인 유전자 치료가 이루어졌습니다.
소화 시스템을 구성하는 장기
위장관의 기관 및 소화에 관여하는 몇 가지 부속 기관에 대한 간략한 설명을 읽으십시오.