우레아 순환 장애의 이해
차례:
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우레아 순환 장애는 생후 처음 몇 일 동안 심각한 신경 학적 증상을 일으킬 수있는 관련 유전 질환 군입니다. 덜 심한 경우에는 증상이 어린 시절 또는 성인기에 나타납니다. 중증도는 부분적으로 관련된 정확한 유전자 돌연변이에 따라 다릅니다. 이러한 희귀하고 생명을 위협하는 조건은 종종 장기적인 뇌 손상과 지적 장애를 유발합니다. 그러나 최근 몇 년간 이러한 상태의 진단 및 치료가 개선되었습니다.
우레아 사이클
우레아 사이클의 화학 작용은 매우 위협적 일 수 있습니다. 그러나 주요 아이디어는 요소 사이클이 신체가 특정 폐기물을 제거하는 데 사용하는 다단계 생화학 적 과정이라는 것입니다. 몸은 정기적으로 단백질을 분해해야합니다. 이들은 음식을 통해 섭취 된 과도한 단백질이나 체내의 오래된 세포에서 단백질을 대체해야 할 필요가 있습니다.
단백질이 몸에서 분해되면 암모니아라는 폐기물이 생깁니다. 암모니아의 문제점은 매우 독성이있어 안전하게 분비하기 어렵다는 것입니다. 그래서 몸에는 암모니아를 우레아 라 불리는 덜 유독 한 화학 물질로 전환시키는 요소주기라고 불리는 과정이 있습니다. 이것은 주로 간에서 일어난다. 여기서, 다양한 특수 단백질은 궁극적으로 우레아의 형성을 초래하는 일련의 반응을 촉매한다. 거기에서 요소가 혈류로 방출됩니다. 결국 신장으로 이동하여 소변을 통해 몸 밖으로 나옵니다.
우레아 순환 장애
우레아 순환 장애는이 과정에서 필요한 도우미 단백질 중 하나가 잘 작동하지 않을 때 발생합니다. 문제는 효소 또는 세포의 작은 부분 안팎으로 물질을 운반하는 특수 단백질이있을 수 있습니다. 이것은 유전 된 유전 적 결함 때문에 발생합니다.
우레아 순환 장애에서 암모니아는 유레아주기를 통해 정상적으로 처리 될 수 없으므로 독성 수준으로 몸에서 축적되기 시작합니다. 이것은 이러한 장애의 증상을 유발합니다.
우레아 순환 장애는 약 3 만 5 천명의 유아에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 그러나 부분적인 결함을 고려할 때이 수는 아마도 더 높을 것입니다. 우레아 순환 장애는 선천적 인 신생 대사 장애라는 질병의 더 큰 범주로 분류됩니다.
유형
다음 단백질 중 하나의 유전성 결함은 요소 순환 장애를 유발할 수 있습니다.
- 카르 바 모일 포스페이트 신테 타제 I (CPS1)
- Ornithine transcarbamylase (OTC)
- 아르기닌 숙신산 합성 효소 (ASS1)
- 아르기닌 숙신산 리아제 (ASL)
- N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소 (NAGS)
- 아르기나제 (ARG1)
- Ornithine translocase (ORNT1)
- Citrin
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)가 가장 흔한 유형입니다.
어떤 경우에는 이러한 단백질 중 하나가 약간의 활성을 가질 수 있지만 정상보다 훨씬 효과적이지 않을 수 있습니다. 다른 경우에는 단백질이 전혀 효과가 없을 수도 있습니다. 이것은 사람의 증상 심각도에 차이를 만듭니다.
조짐
우레아 순환 장애는 대부분 뇌 및 신경계에 영향을주는 증상을 유발합니다. 요소 순환 장애의 특정 증상과 중증도는 유전 적 결함과 관련된 특정 효소의 심각성에 따라 다릅니다. 어떤 사람들에게는 전혀 효과가 없거나 극도로 열악한 단백질이 있습니다. 처음 5 개 단백질에서 이러한 유형의 결함을 가진 사람은 요소 순환 장애로 인해 더 심한 증상을 나타냅니다. 여기에는 CPS1, OTC, ASS1, ASL 및 NAGS가 포함됩니다.
심한 우레아주기 결함이있는 사람들은 신생아기에 암모니아가 몸에서 축적되기 시작합니다. 이 신생아는 출생시 정상적인 것처럼 보이지만 곧 아프게됩니다. 삶의 처음 며칠 동안,이 유아들은 뇌 부종 (뇌부종)을 일으키기 시작합니다. 이것은 뇌의 줄기라고 불리는 뇌의 일부에 압력을 가하기 때문에 아주 위험합니다. 증상은 매우 빠르게 심해질 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 구토 및 식사 실패
- 낮은 체온
- 정상적인 수면보다
- 너무 천천히 또는 너무 빨리 호흡하기
- 발작
- 비정상적인 근육 강성 (신경학적인 "자세"라고 함)
- 장기 실패
- 혼수
- 호흡 정지
- 죽음
유전 적 결함이 심하지 않은 사람은 출생 후 수개월 또는 수년간 증상이 나타나지 않습니다. 이 사람들은 암모니아 수치가 높지 않으므로 증상이 심각하지 않습니다. 이 사람들은 나중에 자신의 삶에서 증상을 먼저 느낄 수 있습니다. 때때로 이러한 증상은 미묘하고 만성적입니다. 예를 들어, 만성 증상은 다음과 같습니다.
- 편두통과 같은 두통
- 지적 장애
- 간 문제
- 전율 또는 균형 문제
- 수면 문제
- 정신병 적 증상 (기분 변화, 과다 활동, 공격성과 같은)
- 깨지기 쉬운 머리카락 (특히 ASL의 경우)
특정 종류의 스트레스는 이러한 증상을 악화 시키거나 새로운 증상을 유발할 수 있습니다. 이것은 암모니아 수준이 추가 상승 할 때 발생합니다. 예를 들어, 다음 중 하나가 증상을 유발할 수 있습니다.
- 병고
- 외과
- 연장 된 금식
- 극한 운동
- 출산
이러한 스트레스 요인은 위험한 뇌의 부종 및 다음과 같은 추가적인 증상을 유발할 수 있습니다.
- 식욕 감퇴
- 구토
- 혼수
- 망상과 환각
- 발작
- 혼수 상태 및 장기 실패
진단
진단은주의 깊은 병력 및 신체 검사로 시작됩니다. 여기에는 영유아 사망 및 가족 내 신경 또는 정신병 문제를 포함하여 가족력에 대한 질문이 포함됩니다. 의사는 증상과 증상의 모든 징후를 완전히 이해하기를 원할 것입니다. 그러나 요소 검사주기 장애를 진단하기 위해서는 의료 검사가 필요합니다.
사람이 설명 할 수없는 신경 학적 증상이나 정신병 적 증상이있을 때마다 의사는 암모니아 수치가 상승 할 가능성을 고려해야합니다 (고 암모니아 혈증이라고 함). 그러한 증상이있는 영아는 즉시이를 검사해야합니다. Hyperammonemia는 간 기능 부전이나 다른 유전 질환과 같은 다른 문제로 인해 발생할 수 있지만 잠재적 인 요소 순환 장애에 대한 매우 중요한 신호입니다. 일찍이 요소 순환 장애는 패혈증으로 오인 될 수 있습니다. 이는 신체가 일종의 감염을 일으키는 압도적 인 반응입니다.
그러나, 요소 순환 장애에서, 그러한 감염은 실제로 존재하지 않습니다. 여러 가지 다른 혈액 검사도 우레아 순환 장애를 진단하는 데 사용할 수 있습니다.
요소 사이클 장애의 진단을 확인하기 위해서는 유전자 검사가 필요합니다. 이것은 요소 순환 장애가 있음을 입증하고 특정 유형의 장애를 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 일부 요소 순환 장애는 모든 신생아가 출생시받는 표준 신생아 선별 검사에 포함되므로 진단은이 결과로 나타날 수 있습니다. 그러나, 모든 요소 순환 장애가 이러한 검사에서 선별 검사되는 것은 아닙니다.
가능한 빨리 진단을 내리는 것이 중요합니다. 암모니아에 노출되는 수준이 높고 더 긴 유아는 뇌 손상이 더 심하기 때문입니다.
치료
요소 사이클 장애가 처음 발견되면 신체 암모니아의 양을 줄이는 것이 중요합니다. 혈액의 암모니아 양을 빠르게 줄이기 위해서는 투석이 필요합니다. 사용되는 투석의 구체적인 유형은 환자의 나이, 질병의 정도, 유용성 및 기타 요소에 따라 달라질 수 있습니다. 혈액 투석기와 함께 사용되는 ECMO 펌프 (체외 막 산소 공급 펌프)가 가장 빠른 방법 일 수 있습니다.
또한 암모니아의 배설을 증가시키기 위해 주어질 수있는 몇 가지 치료법이 있습니다. 이는 유지 보수 치료로서 위기시에 더 많은 용량으로, 더 낮은 용량으로 투여 할 수 있습니다. 그러한 잠재적 인 치료법 중 하나는 나트륨 벤조 에이트입니다.
순환 장애의 특정 유형에 따라 다른 치료법이 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 카르 바밀 글루타메이트는 NAGS 유형의 우레아 순환 장애를 치료하는데 매우 효과적 일 수 있습니다. 아미노산 L- 아르기닌은 특정 유형의 요소 순환 장애에 유리한 치료법의 또 다른 예입니다.
치료는 종종 심층적 인 영양 지원을 포함합니다. 제한된 기간 동안 단백질 섭취량을 극적으로 줄여야 할 수도 있습니다. 장기적으로 환자는 저 단백질식이 요법을 따라야합니다. 또한 특정 아미노산, 비타민 및 미네랄을 특정 보충해야 할 수도 있습니다.
간 이식은 또한 요소 순환 장애를 가진 일부 사람들에게는 선택 사항입니다. 이것은 잠재적으로 증상을 완전히 치료할 수 있습니다. 그러나 이미 발생한 영구적 뇌 손상은 간 이식으로 되돌릴 수 없습니다.
요소 대사 질환 전문 의사와 같은 이러한 조건을 관리하고 치료 한 경험이있는 의료 전문가는 요소 순환 장애가있는 사람을 볼 필요가 있습니다.
예후 및 관리
불행히도 심한 요소 순환 장애를 가진 일부 영아는 생후 몇 주 동안 생존하지 못합니다. 그러나 우레아주기 장애에 대한 신속한 진단과 치료로 인해 영아의 생존율이 크게 향상되었습니다.
많은 비율의 유아가 발달 지연과 정신 지체를 가질 것입니다. 간 이식이 발생하지 않는 한, 상승 된 암모니아의 반복적 인 위기는 질병이나 다른 스트레스 요인에 의해 계속 유발 될 수 있습니다. 상승 된 암모니아의 가능한 모든 원인을 다루기위한 계획을 수립하는 것이 중요합니다. 이러한 암모니아의 기간은 비록 그들의 질병이 일반적으로 잘 관리된다 할지라도 우레아 순환 장애를 가진 사람에게는 매우 위험 할 수 있습니다.
유전학
OTC를 제외하고 요소 사이클 장애는 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 영향을받는 유아는 어머니와 아버지 모두에게서 영향을받는 유전자를 받아야합니다. 영향을받은 아이가 부부에게 태어났다면 미래 아이도 요소 사이클 장애를 가질 확률이 25 %입니다.
우레아 순환 장애의 형태와 달리, OTC는 X-linked 상속을 따릅니다. 즉, 영향을받은 유전자가 X 염색체 (여성은 2 명, 남성은 1 명)에서 발견됩니다. 이 때문에 OTC는 남성보다 여성에서 더 많이 발생하며 남성은 더 심한 증상을 나타내는 경향이 있습니다.
OTC 유전자의 하나의 영향을받은 사본을 가진 암컷은 흔히 전혀 증상이 없거나 아주 경미한 증상을 보이지 않습니다. 그러나,이 여성들의 중요한 소수는 자신의 삶의 어떤 시점에서 암모니아의 증가를 경험합니다. 하나의 영향받은 OTC 유전자를 가진 여성은 잠재적 인 아들이 우레아 순환 장애를 가질 확률이 50 퍼센트입니다.
많은 사람들이 우레아 순환 장애가 가족의 위험 요소라는 것을 알고 있다면 유전 상담원과 이야기하는 것이 도움이된다는 것을 알게됩니다. 출생 전 검사는 요소 순환 장애에 사용할 수 있습니다. 어떤 경우에는, 한 쌍의 어린이가 태아 심한 형태의 우레아 순환 장애로 진단 된 경우, 부부는 임신을 종결시킬 수 있습니다.
한 단어 아주 잘
자녀가 심각한 유전 질환을 가지고 있다는 것을 압도 할 수 있습니다. 환자가 아프고 급성 의학 개입이 필요할 때 종종 요소 순환 장애로 진단됩니다. 너 혼자가 아님을. 소셜 미디어를 통해 유사한 경험을 한 다른 가정과 쉽게 연결할 수 있습니다. 귀하의 의료 팀은 의사 결정 과정의 모든 측면을 통해 귀하를 도와 드릴 것입니다.
- 몫
- 튀기다
- 이메일
- 본문
- Ahn Mew N, Simpson KL, Gropman AL, 외. 우레아 순환 장애: 개요. 2003 년 4 월 29 일 2017 년 6 월 22 일 업데이트. 에서: 아담 MP, Ardinger HH, Pagon RA, 그 외 여러분, 편집자. GeneReviews® 인터넷. 시애틀 (워싱턴): 워싱턴 대학, 시애틀; 1993-2018. 다음에서 이용할 수 있습니다:
- Häberle J, Boddaert N, Burlina A, 외. 요소 순환 장애의 진단 및 관리를위한 권장 지침. Orphanet J 희귀 한 Dis. 2012 년 5 월 29 일, 7시 32 분 doi: 10.1186 / 1750-1172-7-32.
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