낙태 및 유산 16 세
차례:
- Miscarriage의 염색체 이상
- 유산의 삼 염색체 16
- 삼 염색체 란 무엇이며 어떻게 발생합니까?
- 삼 염색체 16의 유형
- Taryomy 16으로 핵형 형 이해
- 진단
- 낙태 후의 진단은 당신을위한 것입니다.
- CVS 또는 양수 천자 도중 진단
- 임신 중 모자이크 삼 염색체 16
- 모자이크 삼 염색체 16 번 또는 태반 삼 염색체 16 번 아기의 선천성 기형
- 모자이크 삼 염색체를 가진 아이들의 장기 결과 16
- 모자이크 삼 염색체로 임신 관리 16
- 낙태 후 16 번 삼 염색체 유전 상담에 대해 배웁니다.
- 다른 인간 삼지창
- 결론
My Second Trimester Miscarriage... What Happened and How I'm Coping | Savannah Marie (구월 2024)
당신이 유산 한 아기가 삼 염색체 16 번을 가졌다는 것을 알게 되었다면, 또는 유산에서 염색체 이상이 있다면 그 역할에 대해 배우고 있다면 무엇을 알아야합니까?
대신에 융모막 융모 샘플링, 양수 천자 또는 출생 후 핵형 검사를 한 아기가 모자이크 삼 염색체를 가질 수 있다는 것을 알게되면 무엇을 알아야합니까? 다음에 무슨 일이 일어나고 장기적으로 이것은 무엇을 의미합니까?
Miscarriage의 염색체 이상
염색체 장애는 첫 번째 임신시기의 유산의 가장 흔한 원인이며, 이러한 질환의 예측은 모든 유산의 50 ~ 75 %를 차지합니다. 결과적으로 Trisomies는 유산 후 검사에서 가장 공통적 인 염색체 관련 결과입니다.
유산의 삼 염색체 16
모든 trisomies (아래 논의), trisomy 16 가장 일반적인 것, 약 임신의 약 1 %에서 발생하는 것 같습니다. 유산의 약 10 %를 차지합니다. 삼중법 16의 다른 유형이 있습니다; 한 가지 유형은 삶과 완전히 양립 할 수 없지만 다른 유형은 때때로 건강한 유아를 초래할 수 있습니다. 우리는 이러한 여러 가지 유형에 대해 이야기 할 것이지만 먼저, 삼중법이 의미하는 바를 설명해야합니다.
삼 염색체 란 무엇이며 어떻게 발생합니까?
일반적으로 사람들은 46 쌍의 염색체를 가지고 있으며, 이들은 23 쌍으로 그룹화되어 있습니다. 한 세트의 23 염색체는 어머니로부터 나오고 다른 한 세트는 아버지로부터 나온다. 대부분의 쌍 (44 개)의 염색체는 "상 염색체"로 간주되고 다른 두 개는 "성 염색체"입니다. 암컷은 통상적으로 46 개 XX 및 남자, 46 개의 XY의 핵형을 가지고 있습니다.
감수 분열 (mortiosis)이라는 과정에서 세포가 분화되어 난자와 정자를 형성하게되면 각 염색체의 복사본 하나가 두 개의 계란 또는 두 개의 정자 중 하나로 이동합니다. 때로는 실수가 일어나고, 두 개의 염색체가 하나의 난자 또는 정자로 이동하고 다른 하나는 다른 것으로 이동합니다.
정자와 난자가 결합되면 (수정하는 동안) 접합자는 여분의 염색체 (염색체) 또는 결핍 된 염색체 (단일 절편)로 끝날 것입니다.
수정은 수정 후 발생할 수 있습니다. 나누기 전에 세포는 염색체를 두 배로 늘려 92 개가됩니다. 세포가 분열하면 각 딸 세포는 46 개의 염색체를 갖게됩니다. 오류가 발생하면 하나의 세포는 47 개의 염색체로 끝나고 다른 하나는 45로 끝날 수 있습니다.
삼 염색체 16의 유형
3 가지 유형의 삼 염색체가 있습니다: 전체, 부분 및 모자이크.
완전한 삼 염색체 16: 완전한 삼 염색체 16은 아기의 신체에있는 모든 세포가 영향을 받는다는 것을 의미합니다. 완전한 삼 염색체 성은 생존과 양립 할 수 없으며 거의 모든 아기는 첫 번째 임신기에 유산됩니다.
모자이크 삼선 체 16: 다른 세포가 정상인 동안 신체의 세포 중 일부가 영향을 받는다는 것을 의미하는 모자이크 삼 염색체 16을 갖는 것도 가능합니다. 모자이크 삼 염색체 16은 태아 발달 초기에 세포 분열 동안 자체를 교정하려고하는 삼중법으로 인해 생길 수 있으며 일부 세포는 영향을 받지만 다른 세포는 영향을 미치지 않습니다. 모자이크는 보통 백분율로 표시됩니다.
부분 삼 염색체 16: 드물게 태반 세포가 염색체 정상인 경우에도 태반 세포가 16 또는 16 염색체 삼 염색체를 가진 임신을하는 것이 가능합니다. 이것은 부분 삼 염색체 16으로 알려져 있습니다.
Taryomy 16으로 핵형 형 이해
정상 핵형은 47XX 또는 47XX 삼 염색체 인 46XX 또는 46XY로 기록됩니다.
Trisomy 16은 여아에게는 47XX + 16, 소년에게는 47XYN + 16로 기록됩니다 (+16은 삼 염색체가 16 번 염색체를 의미 함을 나타냄).
모자이크 삼자가 백분율로 쓰여질 것입니다. 예를 들어, 47 XY +21 / 46 XY와 47 XY +16 및 46 XY 인 셀 수에 대한 백분율로 표시 될 수 있습니다.
진단
산전 검사 후 임신 중 산모가 발견 된 후 삼 염색체 검사를 시행 할 수 있습니다.
부모님이 조직을 채취하고 유산으로 염색체 이상이 있는지 검사 할 경우 완전 삼 염색체 검사가 유산의 원인으로 진단 될 수 있습니다.
Trisomy 16 또는 모자이크 trisomy 16 또한 chorionic villus sampling (CVS) 또는 amniocentesis를 통해 임신 중에 진단 할 수 있습니다.
낙태 후의 진단은 당신을위한 것입니다.
완전 삼 염색체 16은 거의 항상 첫 번째 임신 기간 유산을 초래합니다. 삼 염색체 16이 유산의 원인이라고 들었 으면, 유산은 자신의 잘못이 아니며 이후의 유산에 대한 유산 가능성이 적음을 알아야합니다. 첫 번째 삼 분기 유산을 가진 여성의 최대 85 %가 다음 번 임신 할 때 정상적인 임신을 계속합니다.
CVS 또는 양수 천자 도중 진단
현재 임신 중이며 trisomy 16의 영향을받는 세포를 보여주는 CVS 또는 양수 천자 결과를받은 경우, 두려워하거나 혼동하는 것은 완전히 정상입니다. 그러나 임신이 임신 첫 해를 지나면 아기가 16 번 삼 염색체를 가졌을 가능성은 거의 없습니다. 아기에게 모자이크 삼 염색체가 16 일 수도 있고 삼 염색체가 태반에만 국한 될 수도 있습니다.
임신 중 모자이크 삼 염색체 16
모자이크 삼 염색체 16 아기를 안고 다니면 합병증의 위험이 증가하며 고위험 임신을 전문으로하는 산부인과 의사가 임신 상태를 모니터하는 데 중요합니다. 삼 염색체 16의 임신은 다음과 같은 평균 발병률보다 높습니다.
- 자궁 내 성장 지연
- 임신으로 인한 고혈압 (자간전증 또는 독혈)
- C 섹션 전달
- 출산 후 신생아 중환자 실 입원
모자이크 삼 염색체 16 번 또는 태반 삼 염색체 16 번 아기의 선천성 기형
태반의 16 번 삼 염색체 16 번이나 16 번 염색체에 대한 결과에 대한 연구는 많지 않지만 이용 가능한 연구는 영향받은 아기가 보통 심각한 합병증을 겪지 않는다는 것을 암시합니다.
16 번 삼 염색체로 태어난 아기들 중 건강에 미치는 영향은 모자이크주의의 정도에 따라 크게 다를 수 있습니다. 때로는 아기가 비정상적인 증거없이 태어나고 다른 사람들은 특징적인 건강 문제를 가질 수 있습니다. 이 아이들의 약 60 %는 적어도 다음과 같은 선천적 기형의 증거를 가지고있을 것입니다:
- 심장 결함 (선천성 심장 질환) - 심실 중격 결손은 약 17 %의이 아기들과 심방 중격 결손 (ASD)에 약 10 % 정도 있습니다.
- Hypospadias - Hypospadias 남성 요도의 개방은 음경의 끝 부분에 있지만 대신 어딘가에 샤프트를 따라하는 조건입니다.
- 짧은 목, 높은 이마 및 / 또는 뾰족한 코와 같은 얼굴 기형.
- 작은 (저산소 성) 폐와 같은 호흡기 이상.
- 척추 측만증과 같은 근골격계 이상.
- 인지 장애 또는 발달 지체가 있지만 이는 예외 인 것으로 보입니다.
모자이크 삼 염색체를 가진 아이들의 장기 결과 16
임신 합병증과 선천적 기형 발생률은 60 %에 가까웠음에도 불구하고 2017 년에는 모자이크 트리 크로 16 세 아동의 장기간 건강에 관한 고무적인 정보가 나타났습니다. 삼 염색체가있는 학령기 아동의 80 %가 주류에 참석할 수있었습니다 수업. 신체 건강, 심리적 건강 및 삶의 질을 조사한 연구 결과는 매우 고무적이며, 이들 어린이의 대부분이 최적의 삶의 질을 나타내는 100 점 척도에서 80 점에서 90 점 사이의 점수를 받았다는 것을 보여줍니다.
모자이크 삼 염색체로 임신 관리 16
위에서 언급했듯이 삼 염색체가있는 아기에게는 더 흔한 여러 가지 임신 합병증이 있습니다. 고위험 임신을 전문으로하는 산부인과 의사 또는 산부인과 의사를 참여시키는 것이 중요합니다.
이 상태에 대해 배우는 것은 준비하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특히 모자이크 삼 염색체 16으로 태어난 대다수의 어린이가 성장함에 따라 우수한 신체적, 정신적 건강을 유지한다는 사실을 배우십시오.
염색체 이상에 익숙한 정신 건강 전문가를 만나는 것은 매우 도움이 될 수 있습니다. 이는 증상을 일으킨 원인이 없다는 사실을 강조하고, 이상 징후가있는 어린이를 갖는 데 도움을 줄 수 있습니다.
낙태 후 16 번 삼 염색체 유전 상담에 대해 배웁니다.
어떤 연구 나 예측과는 상관없이, 화가 나고 아기에게 문제가 있다는 것을 보여줄 때 질문이 생기는 것은 정상입니다. 당신이 유산 한 아기에게 16 번 삼 염색체가 있다는 것을 알게 되었다면 유전 상담이 매우 도움이 될 수 있습니다. 모자이크 삼 염색체를 가진 아이들을 태운 것과 마찬가지로 태아의 16 염색체와 관련된 유산은 무작위입니다.
다른 인간 삼지창
많은 다른 인간 삼색체가 있으며, 그 중 일부는 생명체 및 다른 것들과 호환되지 않습니다. 아마도 가장 잘 알려진 것은 다운 증후군 (trisomy 21)입니다. trisomy 16과 마찬가지로 대다수의 trisomies는 무작위적인 사고이며 미래의 임신에서 다시 발생하지는 않습니다.
결론
완전 삼 염색체 16 일 경우 유산은 보통 임신 초기에 발생하며 상태는 삶과 양립 할 수없는 것처럼 보입니다. 이 진단에 대해 배우는 것이 가슴 아프지 만 장애를 유발하기 위해 한 일이 없다는 사실을 깨닫는 것은 부모에게 안심할 수 있습니다. 또 다른 임신에서 Trisomy 16을 가질 확률은 드뭅니다.
모자이크 삼 염색체 16을 사용하면 과거의 생각보다 뉴스가 더 고무적으로 보입니다. 16 번 삼 염색체를 가진 태아에게는 임신 합병증이 더 많이 생기며 선천적 기형 발생률은 높지만 장기간의 신체적, 지적, 심리적 건강은 대개 매우 좋습니다.