페닐 케톤뇨증 (PKU) - 증상, 상속 및 치료
차례:
DIY Diagnostic: A Life-Changing Test for PKU Patients | Nathan Kuehne | TEDxVictoria (구월 2024)
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, 또는 PKU)는 신체가 단백질 (아미노산) 페닐알라닌을 완전히 파괴 할 수없는 유전성 대사 장애입니다. 이것은 필요한 효소, 페닐알라닌 히드 록 실라 제가 부족하기 때문에 발생합니다. 이 때문에 페닐알라닌은 신체의 세포에 축적되어 신경계와 뇌 손상을 일으 킵니다.
페닐 케톤뇨증은 간단한 혈액 검사로 쉽게 진단 할 수있는 치료 가능한 질병입니다. 미국의 모든 신생아는 모든 신생아에서 신진 대사 및 유전 검사의 일환으로 PKU 검사를 받아야합니다. 영국, 캐나다, 호주, 뉴질랜드, 일본, 서양 국가 및 동유럽 대부분 및 전 세계의 많은 다른 국가의 모든 신생아도 검사를받습니다.
(미숙아의 PKU 스크리닝은 여러 가지 이유로 다양하고 어려움이 있습니다.)
매년 10,000 ~ 15,000 명의 아기가 미국에서 질병으로 태어 났으며 Phenylketonuria는 모든 인종 배경의 남성과 여성 모두에서 발생합니다 (북유럽과 미국 원주민의 유산에 공통적입니다).
조짐
페닐 케톤뇨증으로 태어난 유아는 처음 몇 개월 동안 정상적으로 발달합니다. 치료하지 않고 방치하면, 증상은 3 개월에서 6 개월 사이에 시작되어 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 지연된 개발
- 정신 지체
- 발작
- 매우 건조한 피부, 습진 및 뾰루지
- 소변, 호흡 및 땀의 특이한 "mousy"또는 "musty"냄새
- 가벼운 안색, 밝은 또는 금발 머리
- 과민성, 불안, 과다 활동
진단
페닐 케톤뇨증은 일반적으로 혈액 검사로 진단되며 보통 며칠 이내에 신생아에게 주어진 일상적인 선별 검사의 일환으로 진단됩니다. PKU가 존재하면 페닐알라닌 수치가 정상 수치보다 높아집니다.
영아가 24 시간 이상이지만 7 일 미만인 경우 검사가 매우 정확합니다. 영아가 24 시간 미만으로 검사를받는 경우, 신생아가 1 주일 일 때 검사를 반복하는 것이 좋습니다. 위에서 언급했듯이 미숙아는 급식 지연을 포함하여 여러 가지 이유로 다른 방식으로 검사해야했습니다.
치료
페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌을 분해하는 문제이기 때문에 유아는 페닐알라닌이 극히 적은 특수식이 요법을받습니다.
처음에는 특별한 낮은 페닐알라닌 유아용 조제유 (Lofenalac)가 사용되었습니다.
아이가 성장함에 따라 저 페닐알라닌 식품이 식단에 추가되지만 우유, 계란, 고기 또는 생선과 같은 고단백 식품은 허용되지 않습니다. 인공 감미료 인 아스파탐 (NutraSweet, Equal)에는 페닐알라닌이 포함되어 있기 때문에 다이어트 음료와 아스파탐을 함유 한 식품도 피할 수 있습니다. 당신은 식단 콜라와 같은 청량 음료의 위치를 지적했을 것입니다.이 표시는 제품을 PKU 환자가 사용하지 말아야 함을 나타냅니다.
개인은 유년기와 청소년기에 페닐알라닌 제한식이를 유지해야합니다.
어떤 사람들은 나이가 들어감에 따라 식단 제한을 줄일 수 있습니다. 페닐알라닌 수치를 측정하려면 정기적 인 혈액 검사가 필요하며, 수치가 너무 높으면 식사를 조정해야 할 수도 있습니다. 제한된식이 요법 외에도 일부 사람들은 Kuvan (sapropterin)이라는 약을 복용하여 혈액 내 페닐알라닌 수치를 낮추는 데 도움을 줄 수 있습니다.
모니터링
앞서 언급했듯이, 혈액 검사는 PKU 환자를 모니터링하는 데 사용됩니다. 현재 모든 연령대의 PKU 환자에게 페닐알라닌의 목표 혈중 농도는 120 ~ 360uM이되어야한다고 권고합니다. 때로는 고령자에게는 600μM까지 허용됩니다. 그러나 임산부는식이 요법을보다 엄격하게 준수해야하며 최대 240uM을 권장합니다.
규정 준수 (식이 요법을 따르고이 지침을 준수하는 사람들의 수)에 관한 연구는 출생과 4 세 사이의 어린이의 경우 88 %이지만 30 세 이상의 사람들의 경우 33 %에 불과합니다.
유전학의 역할
PKU는 부모에서 자녀에게 전염되는 유전 적 장애입니다. PKU를 가지려면 아기가 PKU를위한 특정 유전자 돌연변이를 상속 받아야합니다. 마다 부모의. 아기가 한 부모로부터 유전자를 물려 받으면, 아기는 또한 PKU를위한 유전자 돌연변이를 가지고 있지만 PKU를 실제로 가지고 있지는 않습니다.
유전자 변이를 한 개만 상속받은 사람들은 PKU를 발병하지 않지만 조건을 자녀에게 돌릴 수 있습니다 (운반 대가됩니다). 두 부모가이 유전자를 가지고 있으면 약 25 %의 PKU 감염률, 25 자녀가 PKU를 발전시키지 않거나 운송업자가 될 확률이 50 %, 자녀가 질병의 운반자가 될 확률이 50 %입니다.
일단 PKU가 아기에게 진단되면, 그 아기는 평생 동안 PKU 식사 계획을 따라야합니다.
임신 중 PKU
페닐알라닌 제한식이를 먹지 않는 페닐 케톤뇨증을 앓고있는 젊은 여성은 임신하면 페닐알라닌 수치가 높아집니다.이것은 정신 지체, 저체중, 심장 출생 결함, 또는 다른 선천적 결함을 포함하여 어린이를위한 PKU 증후군으로 알려진 심각한 의학적 문제로 이어질 수 있습니다. 그러나 젊은 여성이 임신 3 개월 전부터 저 페닐알라닌 다이어트를 다시 시작하고 임신 기간 중 계속식이하면 PKU 증후군을 예방할 수 있습니다. 다시 말하면 건강한 임신은 PKU를 가진 여성들이 임신 전부터 계획을 세 심하게 모니터하는 한 가능합니다.
연구
연구진은 페닐 케톤뇨증을 치료하는 방법을 찾고 있는데, 예를 들어 장애를 일으키는 결함 유전자를 대체하거나 유전자 변형 효소를 만들어 결함이있는 유전자를 대체 할 수있다. 과학자들은 또한 혈액 내 페닐알라닌 수치를 낮춤으로써 PKU를 치료할 수있는 방법으로 테트라 히드로 비오 테린 (BH4)과 큰 중성 아미노산과 같은 화합물을 연구하고 있습니다.
갓돌
평생 동안 PKU를 다루는 것은 어렵고 큰 헌신이 필요합니다. 지원은 도움이 될 수 있으며 사람들이 정서적 지원과 최신 연구에 대한 최신 정보를 얻기 위해 PKU에 대처하는 사람들과 상호 작용할 수있는 많은 지원 그룹과 지원 커뮤니티가 있습니다.
PKU를 가진 사람들을 지원하고 더 나은 치료법을 연구하기 위해 노력하는 몇몇 조직들도 있습니다. 그 중 일부는 국립 페닐 케톤뇨증 협회 (National Society for Phenylketonuria), 국립 PKU 연합 (National PKU Alliance) (조직 NORD, 희귀 장애인기구 및 PKU 재단의 일부입니다.) 연구비 지원 외에도이 기관들은 도움을 제공하는 것부터 PKU 소아에게 PKU에 대한 이해와 삶의 의미에 대해 배우고 탐색하는 데 도움이되는 정보를 제공하는 데 필요한 특별 수식 구매.
PKU 다이어트를 올바르게 먹는 법
페닐 케톤뇨증은 유전 적 장애입니다. PKU를 가진 사람들은 페닐알라닌 (phenylalanine)이라는 아미노산을 대사 할 수 없으므로이를 피해야합니다.
미숙아의 신생아 선별 검사 또는 PKU 검사
신생아 선별 검사 (PKU test) 또는 신생아 선별 검사 (신생아 선별 검사)에 대해 설명합니다. 신생아 선별 검사는 신생아 신생아에 있었던 조산아 및 임산부와의 관계에 중점을 둡니다.