필라델피아 염색체 란 무엇인가?

필라델피아 염색체는 사람의 백혈구 유전자에서 발견되는 특이한 발견으로 백혈병에 영향을 미칩니다. 가장 일반적으로 "필라델피아 염색체 양성 백혈병"과 관련하여 나타납니다.

구체적으로 백혈병은 "필라델피아 - 염색체 양성 (Ph +) 만성 골수성 백혈병"(CML) 또는 "필라델피아 염색체 양성 (Ph +) 급성 림프 구성 백혈병 (ALL)"이라고 할 수 있습니다.

염색체 리프레셔

각 세포의 핵에서 DNA 분자는 염색체라고하는 실 모양의 구조로 포장됩니다. 각 염색체는 DNA로 단단히 감겨져 있습니다. 세포가 2로 나뉘 지 않는 한, 현미경 하에서조차도 염색체는 핵 내에서 보이지 않습니다. 그것은 비분 할 셀에서 DNA가 많은 다른 위치에서 세포에 의해 사용되고 있기 때문에 DNA가 너무 깔끔하게 포장되어 있지 않기 때문입니다. 그러나 염색체를 구성하는 DNA는 세포 분열 과정에서 매우 단단하게 채워지고 현미경으로 염색체로 볼 수 있습니다.

각 염색체는 고유 한 특징적인 모양을 가지고 있으며 특정 유전자의 위치는 염색체의 형태와 관련되어 발견 될 수 있습니다. 인간 세포의 모든 유전 물질이 포장되면 23 쌍의 염색체가 있으며 각 세포에는 총 46 개의 염색체가 있습니다. 사실 식물과 동물의 종류에 따라 염색체 수가 다르다. 예를 들어 과실 파리는 4 쌍의 염색체를 가지고 있고, 벼는 12 개와 개가있다.

필라델피아 염색체 란 무엇인가?

필라델피아 염색체는 이야기와 환경을 가지고 있지만 실제로는 염색체 9의 일부가 염색체 22로 옮겨지는 염색체 22의 비정상으로 정의 할 수 있습니다. 다시 말해서, 9 번 염색체 조각과 22 번 염색체 조각이 부서져 거래 장소가됩니다. 이 거래가 일어나면 유전자에 문제가 생깁니다. 염색체 9 ​​번 조각이 붙어있는 22 번 염색체에 "BCR-abl"이라는 유전자가 형성됩니다. 변경된 22 번 염색체는 필라델피아 염색체.

필라델피아 염색체를 포함하는 골수 세포는 종종 만성 골수성 백혈병에서 발견되며 때로는 급성 림프 구성 백혈병에서 발견됩니다. 필라델피아 염색체는 종종 CML 및 ALL과 관련하여 생각되지만, "변종 필라델피아 전좌"및 "필라델피아 염색체 음성 만성 골수 증식 성 질환"과 같은 다른 상황에서도 나타날 수 있습니다.

필라델피아 염색체가 암을 확인하는 방법

필라델피아 염색체는 특정 유전 적 변화로 의학에서 일종의 랜드 마크가되었으며 특정 암의 존재 여부 및 기타 암의 부재 여부를 확인하는 데 유용합니다.

평가의 일환으로 의사는 필라델피아 염색체의 존재를 확인하여 환자가 특정 유형의 백혈병에 의해 영향을 받는지 확인합니다.

필라델피아 염색체는 감염된 혈액 세포에서만 발견됩니다. DNA 손상으로 인해 필라델피아 염색체는 티로신 키나아제라고 불리는 비정상적인 효소를 생성합니다. 다른 이상과 함께이 효소는 암세포가 통제 불가능하게 자라게합니다.

의사는 골수염 흡입 및 생검에서 표본을 검사하여 적절한 진단을 내릴 때이 이상 현상이 있는지 찾아냅니다.

1960 년대 필라델피아 염색체의 동정은 CML의 치료에 중요한 진전을 가져 왔습니다. 이것은 Gleevac (imatinib mesylate) 및 Sprycel (dasatinib)과 같은 "티로신 키나아제 억제제"라고 불리는 CML 요법의 새로운 시대의 기초를 놓았습니다.

최근 Tasigna (nilotinib)는 필라델피아 염색체 양성 (Ph +) CML이 만성기에 새로 진단 된 성인을 치료할 수 있도록 승인되었습니다. Nilotinib은 또한 티로신 키나아제 억제제로 간주됩니다.