VATER 증후군의 원인, 진단 및 치료
차례:
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VATER 증후군은 흔히 함께 발생하는 선천성 결손입니다. 그것은 질병이 아닌 "무질서한 연합"으로 분류됩니다. "VATER"는 척추, 항문, 기관, 식도, 신장 (신장) 등 어린이가 비정상이 될 수있는 5 가지 영역을 의미하는 약자입니다. 심장 및 사지 조건이있을 때,이 상태를 VACTERL 연관이라고합니다. 두 가지 문제로 진단받은 아동은 반드시 이러한 모든 문제를 겪지는 않겠지 만이 분야의 많은 부분을 포함하는 출생 결함이있을 수 있습니다.
원인
VATER 또는 VACTERL의 일부일 수있는 선천성 기형의 특정 세트는 인과 관계로 연결되지 않은 것으로 알려져 있습니다. 대신, 그들은 너무 자주 함께 발생하여 무작위로 나타나는 증상의 모음 일뿐입니다.
현재 알려진 원인은 없지만 유전 적 결함이 있다고 여겨지며 연구 결과 임신 초기에 VATER를 유발하는 태아 발달 장애가 발생한다고합니다. 또한 당뇨병을 가진 여성들은 VATER를 가진 아이들을 가질 가능성이 더 많습니다.
VATER가있는 자녀의 부모 인 경우 더 많은 자녀가 있다고 생각한다면 유전 상담을 요청할 수 있습니다. 이 증후군은 유전 적이므로 유사하거나 관련된 유전 적 장애가있는 다른 어린이를 가질 위험은 자녀가 VATER가없는 부모보다 높습니다.
임신 중 유전 상담이 어떻게 도움이 될 수 있습니까?조짐
VATER 증후군은 몇 가지 다른 이상 징후를 수반하므로 징후와 증상은 여러 가지 방식으로 나타날 수 있으며 사람마다 다를 수 있습니다. 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
척추 이상 척추의 곡률, 기형의 척추 및 / 또는 갈비뼈, 꼬리뼈의 부재. 이 쟁점 중 많은 부분이 부모의 시선이며 신체 검사와 엑스레이, 초음파 및 / 또는 자기 공명 영상 (MRI)으로 확인할 수 있습니다.
항문 atresia: 항문 개구부가 얇은 막으로 막혀 배변을 막을 때. 신체 검사에서이 문제를 확인할 수 있습니다.
기관 - 식도 누공: 기도와 식도가 연결되면 음식물이 폐로 흡입되어 잠재적으로 호흡기 감염을 일으킬 수 있습니다. 기관 식도 누공이있는 어린이는 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있으며, 의사의 검사를 통해 문제인지 여부를 판단 할 수 있습니다.
신장 이상: 신장의 발육 부진이나 기형, 요로 역류, 요도 개 방의 잘못. 잦은 요로 감염 (UTI)은 신장 이상증의 흔한 징후이며, 신장 초음파가 특정 문제가 무엇인지 결정할 수 있습니다.
진단
VATER 증후군은 이산 장애 또는 질병이 아니므로 진단하거나 배제 할 수있는 의학적 검사는 없습니다. 진단은 의사의 신체 검사와 척추 기형을 확인하기위한 엑스레이 및 신장 문제를 감지하기위한 신장 초음파와 같은 관련 영역에 대한 특수 검사 결과를 기반으로합니다.
VATER로 진단 받으려면, 어린이는 장애와 관련된 영역 중 적어도 세 곳에서 이상이 있어야합니다.
VATER는 흔하지 않으며 (1 만 ~ 4 만명의 어린이에게 영향을 미침) 증상은 어린이마다 크게 다를 수 있습니다. VATER의 중요한 요소는 지적 발달에 영향을 미치지 않는 것으로 보이므로 뇌 발달 및 / 또는인지 장애와 함께 VATER의 신체적 증상이있는 경우 VATER 진단이 적절하지 않으며 대체 진단이 고려됩니다.
치료
VATER 또는 VACTERL을 가진 일부 어린이는 유아처럼 번성하지 못하는 심각한 문제가있을 수 있지만 많은 사람들이 자라며 평생을 보내고 있습니다.
VATER의 치료 방법은 전적으로 아동 개개인의 구체적인 필요에 따라 다르며 경우에 따라 다양합니다. 예를 들어, 장기 및 사지의 일부 이상은 수술로 성공적으로 치료할 수 있지만 다른 문제에는 약제 중재, 물리 치료 및 / 또는 작업 요법이 필요할 수 있습니다.
VATER를 가진 어린이가 자라서 학교에 다니기 시작하면 걷거나 힘차게 운동하거나 미세한 운동 기능을 수행하는 것과 같이 해결해야 할 신체 발달상의 문제가있을 수 있습니다.
VATER는 뇌의 장애가 아니라는 것을 기억하는 것이 중요합니다. VATER를 가진 대부분의 어린이는 너무 어려움없이 학교의 지적인지 적 요구를 관리 할 수 있어야합니다.
DipHealth에서 온 단어
VATER 증후군에 대해 의사의 질문을하는 것 외에도 National Center for Biotechnology Information 및 National Health Institute의 Genetics Home Reference는 도움이 될만한 자료를 제공합니다.
Cincinnati Children 's와 같은 미국 전역의 수많은 어린이 병원은 VATER 치료를 위해 일하고 일부는이 매우 복잡한 증후군의 특정 측면의 전문가입니다.
자녀의 VATER 증후군 진단 및 / 또는 치료 옵션에 대해 질문이나 우려 사항이있는 경우 소아과 의사와상의하여 오해를 분명히하고 개별 자녀의 필요에 맞는 최선의 조치를 결정하십시오.
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