Norrie 질병의 증상, 진단 및 관리

Norrie 질병은 출생시 또는 곧 청력 손실, 발달 지연시 실명으로 이어진 유전 질환입니다. X 염색체상의 NDP 유전자의 돌연변이가 노리 병의 원인이됩니다. 그것은 X-linked 열성 패턴으로 유전됩니다. 이런 이유로 Norrie 질병은 대부분 소년에게 영향을줍니다. 노리 병이 얼마나 자주 발생하는지는 알려져 있지 않습니다.

조짐

Norrie 질병의 증상은 다음과 같습니다.

• 출생시 또는 곧 후에 양안 시력 상실
• 눈동자가 빛을 내면 눈동자가 흰색으로 보입니다 (백코 코리아).
• 착색 된 눈의 부분 (홍채)은 출생 후에 줄어들 수 있습니다.
• 안구가 출생 후 줄어들 수도있다.
• 눈의 흐림 (백내장)
• 경증부터 심한 청력 감소가 시간이 지남에 따라 나타날 수 있습니다.
• 앉아서 걷는 것과 같은 운동 능력의 발달 지체
• 경도에서 중등도의 정신 지체

Norrie 질병은 순환, 호흡, 소화 및 배설에도 문제를 일으킬 수 있습니다.

진단

어린이의 증상이 노리 병을 시사하면 안과 의사 (안과 의사)가 어린이의 눈을 검사합니다. Norrie 병이 있으면 안과 의사는 눈 뒤쪽의 비정상적인 망막을 보게됩니다.

진단은 또한 N 염색체 유전자의 X 염색체 돌연변이에 대한 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다.

치료

Norrie 병에 대한 특별한 치료법은 없으며 시력 감소 및 청력 상실을 막거나 되돌릴 방법이 없습니다.

호흡이나 소화와 같은 질병의 원인이 될 수있는 다른 문제에 대한 치료가 필요할 수 있습니다. Norrie 질환을 앓고있는 어린이는 시각 장애와 청력 상실로 인해 특수 교육이 필요합니다.